NT超聲檢查技術聯合孕中期四維彩超對胎兒結構畸形的診斷價值分析

廖宏偉，武小丁

(綿陽市人民醫院 超聲科，四川 綿陽621000)

胎兒結構畸形為圍產兒死亡的主要原因，孕早期超聲篩查，可發現胎兒異常，但仍存在漏診誤診情況[1]。妊娠晚期、羊水量少等因素均影響二維彩超檢查結果[2]。有研究[3]顯示頸項透明層厚度(NT)增厚與胎兒結構異常密切相關，可作為篩查胎兒畸形的一種重要指標，而在孕22-24周行四維彩超檢查有助于發現胎兒結構異常[4]。本研究主要分析NT檢查結合孕中期四維彩超篩查胎兒結構畸形的價值，結果報告如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料選取2016年2月至2018年3月我院產檢產婦1205例，納入標準：(1)均接受產前二維彩超，NT超聲檢查聯合孕中期四維彩超檢查，且依從性良好；(2)臨床資料記錄完整，引產或分娩后情況記錄清晰；(3)本研究獲得院倫理委員會批準，且孕婦與其家屬對本研究內容知情、簽署知情同意書。排除標準：(1)孕婦存在妊娠期高血壓、糖尿病等妊娠期合并癥；(2)臨床資料不全或合并免疫性疾病者；(3)合并嚴重心、肝、肺、腎等臟器疾病者或精神性疾病者。年齡21-40歲，平均(30.14±3.17)歲；胎兒頭臂徑45-83mm，平均(61.13±6.52)mm；單胎1117例，雙胎88例；孕周11-14周，平均(12.45±1.31)周。

1.2 方法

1.2.1NT檢測 于孕11-14周時接受NT超聲檢查。孕婦取臥位，首先行二維彩超檢查(胎兒頭面部、脊柱、心臟、泌尿系統等)，后應用GE Voluson E8型四維超聲診斷儀，采用3D/4D曲陣探頭，腹部探頭RAB4-8-D，探頭頻率3.5-5.0 MHz，腔內探頭RIC5-9-D，探頭頻率5.0-10.0 MHz，經腹部或陰道檢查，取胎兒面部正中矢狀切面，胎頭呈自然俯屈位，即頭臂長平面，將影像放大至胎兒占據75%超聲顯示圖面，依據英國胎兒基金會的NT測量標準測量NT，監測是否存在鼻骨，并觀察胎兒脊柱四肢、內部器官結構，測量胎兒頸部軟組織與皮膚間半透明組織的最大厚度，測3-5次后取最大值作為最終結果進行統計學分析。對NT異常胎兒母體進行羊水穿刺檢查染色體情況，檢測方法：行羊膜及臍帶血穿刺，取羊水離心，接種，收集細胞制片，異常者再計數加倍。

1.2.2診斷標準 將NT≥95th定義為NT增厚(異常)[5]。于孕21-28周時采用美國GE Voluson E8型四維彩色多普勒超聲診斷儀進行四維彩超篩查，確認胎兒是否存活及胎數，測量胎兒生長徑線，監測胎兒器官發育情況，采集各器官標準切面及異常部位圖，并傳送至電腦圖像處理工作站，隨訪至產后。

1.3 觀察指標(1)分析不同篩查方法檢查結果；(2)分析NT檢測中NT異常者、NT正常者的染色體異常情況；(3)分析二維彩超、NT聯合孕中期四維彩超的診斷效能。

1.4 統計學方法以SPSS20.0軟件對數據進行處理，NT超聲檢查結果、染色體異常率等計數資料以%表示，采取χ2檢驗或連續校正χ2檢驗，Fisher精確概率法，診斷效能采用Kappa一致性檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 NT超聲檢查結果孕11-14周1205例產檢產婦中，確診結構異常胎兒46例(3.82%)，NT檢出異常胎兒44例(3.65%)，其中胎死宮內、淋巴管囊瘤、臍膨出檢出率居前三，分別為41.30%、26.09%、6.52%。見表1。

表1 NT超聲檢查結果[n(%)]

2.2 四維彩超檢查結果繼續妊娠的1186例孕22-28周四維彩超檢查中，確診結構異常胎兒29例(2.45%)，四維彩超檢出異常胎兒29例(2.45%)，其中泌尿系統發育異常、雙手內翻四肢短占比居前3，分別為24.13%、13.78%、10.34%。見表2。

表2 四維彩超檢查結果

2.3 不同NT患者染色體異常情況比較NT檢測異常者染色體異常率高于NT正常者(P<0.05)。見表3。

表3 不同NT患者染色體異常情況比較

*表示采用Fisher精確概率法

2.4 診斷效能分析產后結果顯示，結構畸形胎兒31例，正常958例，二維彩超篩查結果：畸形228例，正常958例，NT聯合孕中期四維彩超篩查結果：畸形30例，正常1156例。NT檢查聯合孕中期四維彩超檢查診斷胎兒結構畸形的靈敏度、特異度、準確度高于二維彩超(P<0.05)。見表4，表5。

表4 診斷結果分析

表5 診斷效能分析

2.5 典型病例典型病例見圖A-E。

注：圖A：全前腦二維彩超圖，單一腦室，丘腦融合；圖B：胎兒NT增厚；圖C：漏腦畸形；圖D：臍膨出；圖E：唇腭裂。

3 討論

出生缺陷影響著胎兒今后生活，因此產前對胎兒畸形的篩查受臨床高度重視[6]。超聲為產前診斷胎兒畸形的重要檢查方法，近年來隨超聲診斷技術不斷進步，早孕期超聲篩查胎兒結構畸形的時間提前到孕11-13+6周，這無疑為致死性胎兒畸形的孕婦提供了較早的終止妊娠機會[7]。NT是胎兒頸項與皮膚之間正常的皮下積水，這是早孕晚期所有胎兒均可出現的超聲征象，孕早期NT與胎兒早期發育異常有一定關系[8]，而孕中期四維超聲檢查可觀察到胎兒結構異常情況，因此NT超聲檢查技術聯合孕中期四維超聲對于胎兒結構畸形篩查有重要作用[9]。

本次研究結果顯示，孕11-14周1205例產檢產婦中，確診結構異常胎兒46例(3.82%)，NT檢出異常胎兒44例(3.65%)，而繼續妊娠的1186例孕21-28周四維彩超檢查中，確診結構異常胎兒29例(2.45%)，四維彩超檢出異常胎兒29例(2.45%)，這與福林等[10]的研究結果相似，表明NT超聲檢查聯合孕中期四維超聲檢查對胎兒畸形篩查有重要意義，NT在超聲檢查時表現為胎兒頸部皮下處于皮膚強回聲帶與深部軟化組織強回聲帶中間的一個無回聲區域，往往在孕14周后因頸部淋巴管與頸靜脈竇相通而消退，NT檢測可指導孕婦是否需進一步進行染色體篩查，本研究中NT檢測時胎死宮內、淋巴管囊瘤、臍膨出檢出率居前三，分別為41.30%、26.09%、6.52%。

但孕早期NT檢測主要用于評估唐氏綜合征風險，其無法將全部異常結構檢出,因胎兒各器官尚未發育完善，且較為細微極易出現假陽性，導致判斷錯誤，此外整個孕期胎兒畸形變化性大，多數異常常在孕中晚期才被發現，還有一些異常畸形呈一過性，NT可能隨孕齡增長逐漸消失[11]。而孕中期四維彩超是評估心臟畸形及胎兒臟器結構異常的重要手段，本研究中四維彩超檢查中泌尿系統發育異常、雙手內翻四肢短小占比居前三，分別為24.13%、13.7%、10.34%，因此NT超聲檢查聯合孕中期四維彩超對胎兒結構畸形的篩查有促進作用。

染色體作為人類遺傳信息的重要載體，其數量及結構發生異常均會使遺傳信息發生改變，繼而導致先天性畸形或功能障礙，因此胎兒染色體異常為胎兒畸形及先天性器官功能障礙發生的最根本原因[12]，本研究顯示，NT檢測異常者染色體異常率高于NT正常者，其21-三體、18-三體、13-三體異常率均高于NT正常者，且NT超聲檢查聯合孕中期四維彩超檢查診斷胎兒結構畸形的靈敏度、特異度、準確度均較二維彩超高，進一步證實對胎兒進行NT超聲檢查尤其是四維彩超檢查有較好效果及必要性，這與李迎春等[13]通過研究得出的四維彩超診斷胎兒畸形及智力發育的臨床價值相對較高，尤其對于產前篩查的應用價值更高的結論相符，NT超聲檢查可為致死性胎兒畸形的孕婦提供較早終止妊娠機會，結合孕中期四維超聲檢查，對胎兒結構畸形篩查、減少結構異常胎兒出生有重要意義[14]。

綜上所述，NT超聲聯合孕中期四維超聲檢查對胎兒結構畸形有重要診斷價值，能為致死性胎兒畸形的孕婦提供較早終止妊娠機會，繼而減少結構異常胎兒出生，值得在臨床推廣實踐。