腎臟上皮樣血管平滑肌脂肪瘤1例報道并文獻復習

葛云龍,高寶山,張成健,安 偉

(吉林大學第一醫院 泌尿外二科，吉林 長春130021)

血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma，AML)是間充質組織來源的常見良性腫瘤，分經典型和上皮樣。經典型腎血管平滑肌脂肪瘤組成成分上包括不同比例的厚壁血管、脂肪組織和平滑肌組織[1]。腎上皮樣血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma of kidney，REAML)是一種罕見的腎間質腫瘤，屬于血管周圍上皮樣細胞腫瘤家族的一員，主要由排列成片的大量增生性上皮樣細胞組成，罕有脂肪成分[2,3]，具有惡性潛能。現將本院收治的1例腎臟上皮樣血管平滑肌脂肪瘤診療情況報道如下。

1 臨床資料

患者，女，67歲，因“勞累后血尿”于2018年5月入院。查體：未見專科陽性體征。腎臟多排CT平掃+三期增強：右腎形態欠規整，右腎下部：團塊狀囊實混雜密度影，可見厚薄不均囊壁、多發粗細不等分隔及壁結節，大小約12.3 cm×11.7 cm，增強掃描囊壁、分隔及壁結節不均勻強化，動脈期強化較明顯，與十二指腸降段及升結腸分界欠清。

手術采取經腹腹腔鏡根治性右腎切除術，術中見結腸與右腎腫物粘連，仔細鈍性游離，十二指腸降部與腫物粘連嚴重，與肝膽胰外科協作將十二指腸從腫物上分離，腫物包膜完整。暴露出右側腎臟的前壁及下腔靜脈，沿下腔靜脈游離切斷右側腎周筋膜的前葉，在腎周筋膜外游離右腎下極，游離出右側輸尿管，并鉗夾切斷。見右腎腫瘤與腔靜脈粘連，超聲刀切斷腎蒂表面及上方的腎周筋膜，沿下腔靜脈向內側游離盡量清除腎蒂周圍及下腔靜脈表面的結締淋巴組織(使之包含在切除的腎周筋膜脂肪囊內)。探查右腎靜脈內無質硬的瘤栓。游離出右腎動脈，阻右腎動脈供血并切斷右腎動脈。阻斷右腎靜脈并切斷右腎靜脈。右側腎上腺術中未見異常，予以保留。完整游離右側腎臟及腫瘤并取出。

患者術后恢復順利，血尿癥狀消失，術后第9日出院。術后病理報告：上皮樣血管平滑肌脂肪瘤，伴囊性變及壞死，腫瘤最大徑9.5 cm，局限于腎被膜內，輸尿管切緣及血管切緣未見腫瘤，腎盂、腎竇及腎周脂肪組織內未見腫瘤，HE染色下見腫瘤性平滑肌細胞圍繞血管成“衣領樣”，可見上皮樣腫瘤細胞，并見瘤巨細胞；免疫組化：CK7(-)，Ki-67(+<1%)，TFE3(-)，Vimentin(+)，CK-pan(-)，HMB45(+)，PAX-8(-)。隨訪3個月復查腹部CT平掃未見腫瘤復發及轉移。

2 討論

EAML是血管平滑肌脂肪瘤的少見亞型之一，Mail等于1996年首次報道[4]。發病平均年齡約38歲，男女發病率無顯著差異[5]。

REAML的臨床表現缺乏特異性，主要表現為局部脹痛、血尿、腹部包塊、胃腸道癥狀、發熱，甚至瘤體破裂出血導致失血性休克，也可無任何臨床癥狀，僅通過體檢發現[6]。本例患者因勞累后出現肉眼血尿就診。

術前影像學檢查對于疾病診斷有很大幫助。超聲和CT是目前腎腫瘤術前最常用的檢查手段。因缺乏脂肪成分，超聲很難鑒別腎上皮樣血管平滑肌脂肪瘤和腎癌。EAML的CT檢查特點為平掃表現為密度較高、體積較大、包膜完整的腫物，增強掃描腫物表現為明顯不均勻強化，可有局部淋巴結或遠處轉移等影像學表現[7]。也有研究表明，EAML可以表現為多房性囊性腫塊[8]。本例患者腎臟多排CT平掃+三期增強提示右腎形態欠規整，右腎下部見團塊狀囊實混雜密度影，可見厚薄不均囊壁、多發粗細不等分隔及壁結節，大小約12.3 cm×11.7 cm，增強掃描囊壁、分隔及壁結節不均勻強化，動脈期強化較明顯，術前診斷考慮右腎囊性占位，巴氏分型Ⅳ型。有報道表明腫物在MRI檢查T2W1上呈稍低信號具有一定特征性，對診斷EAML有一定幫助[8]。

病理學特點為腫瘤一般體積較大，伴廣泛出血、壞死，鏡下見大量上皮樣細胞的增生，呈巢狀或片狀排列，缺少脂肪成分。免疫組化上黑色素細胞標記陽性，如HMB45；對平滑肌細胞標志，如SMA和MSA的表達各不相同。而上皮細胞標志物CK、EMA及其他間葉組織標志物多為陰性[9]。有研究表明Ki-67的高表達提示存在EAML并且患者的預后不良[10]。本例患者免疫組化：CK7(-)，Ki-67(+<1%)，TFE3(-)，Vimentin(+)，CK-pan(-)，HMB45(+)，PAX-8(-)。

腎上皮樣血管平滑肌脂肪瘤早期無明顯臨床癥狀，影像學上與腎臟其他腫瘤較難鑒別，主要依靠組織病理學、免疫組化及分子學檢查加以鑒別。EAML的病理學特征主要為腫瘤中存在大量增殖的上皮樣細胞，這些細胞在血管周圍呈巢狀或片狀排列[11]。由于術前檢查結果缺乏特異性，臨床極易誤診，需與腎臟其他腫瘤相鑒別：(1)腎細胞癌：當REAML具有較少的脂肪成分時，難以與腎細胞癌通過影像學檢查區分開來。后者免疫組化上皮標記物CK和EMA表達、CD10和Vimentin表達，黑色素瘤標記物HMB45、Melan-A和平滑肌標記物SMA不表達，可加以鑒別[12]。(2)腎肉瘤樣癌：免疫組織化學示黑色素細胞標記物HMB45 、Melan-A 等為陰性,但波形蛋白、SMA、肌動蛋白和MSA陽性，可加以鑒別[13-15]。(3)黑色素瘤：HMB45、Melan-A等標志物表達，波形蛋白和CK可陽性，但平滑肌細胞標記物SMA陰性[16]。

腎上皮樣血管平滑肌脂肪瘤的治療以手術治療為首選治療方案，除此之外，使用阿霉素，環磷酰胺和順鉑治療EAML也被證明是有效的[17]，但是，需要進行長期觀察以確認其效果。舒尼替尼、阿昔替尼等靶向治療藥物在治療轉移或復發的腎上皮樣血管平滑肌脂肪瘤方面也被證實具有一定療效，最近有文獻表明兒童使用成人的治療方案同樣也是安全的[18]。目前對于腎上皮樣血管平滑肌脂肪瘤的治療措施尚未達成共識，有待進一步研究與總結。EAML具有惡性潛能，因此一旦EAML的診斷成立，應密切隨訪。