《醫學遺傳學》課程教學面臨的問題及解決對策

申本昌 朱蔚云 陳小霞 李佩瓊

【摘要】《醫學遺傳學》是醫學院校臨床醫學及相關醫學專業的限選課之一，內容抽象、繁多，但教學學時不足，尤其是隨著該學科的快速發展，這種矛盾更為突出。為了解決教學中存在的問題，本文闡述了通過建設、選用案例版、立體化教材及細化平時成績考核方式的途徑，進行《醫學遺傳學》教學改革的嘗試，以期通過提供更多的閱讀資料、形式豐富的多媒體視聽資源等，來提高學生的學習興趣、培養學生的創新思維能力，讓學生在多種信息的提取過程中，掌握現代醫學遺傳學的理論和實驗技術，從而適應遺傳病診斷、預防和治療的后基因組時代的需求。

【關鍵詞】《醫學遺傳學》;教學改革

《醫學遺傳學》是醫學與遺傳學相結合而產生的一門邊緣學科，以人類遺傳物質改變而導致的疾病即遺傳病為研究對象。《醫學遺傳學》主要研究遺傳病的發病機制、傳遞方式及規律、診斷、治療、預后、再發風險和預防措施，從而達到控制遺傳病的再發、降低遺傳病在人群中的發病率。近年來，醫學遺傳學的快速發展，對《醫學遺傳學》的教材建設、學科建設及教學，無論從內容還是從形式方面，都提出了嚴峻的挑戰和更高的要求。

一、《醫學遺傳學》教學工作中存在的問題

（一）學科發展迅速，教材和授課內容沒有及時更新

目前醫學院校的《醫學遺傳學》教學所使用的教材內容陳舊，再版、更新慢。由于分子生物學技術飛速發展，人類基因組計劃的實施和完成及各種組學的發展，加上表觀遺傳學研究的深入，現代醫學對人類遺傳病的發病機制、傳遞規律的認識日新月異，遺傳病的診斷、預防和治療技術發展迅速，而傳統教材由于出版周期的限制，從編寫到印刷成書，周期比較長，導致傳統的《醫學遺傳學》教材內容陳舊，不能跟上時代的發展，如表觀遺傳學、藥物遺傳學（精準醫學）、免疫遺傳學及遺傳病的診斷和治療（基因編輯）章節的內容，教材內容較難如實反映臨床方面的發展形勢。沒有好的教材，很難教好一門課程，按內容滯后的教材進行的授課，其內容也往往也落后于學科的發展，學生在學習中也就很難獲得與臨床需求相適應的知識。

（二）傳統教材載體形式單一，傳播速度慢，授課形式單一，教與學形式單調

21世紀是信息爆炸的時代，人們的生活方式也隨之發生了改變，無論是日常支付手段、信息收集和出行安排乃至學習方式等，都發生了巨大的改變。隨著分子遺傳學技術的飛速發展，各種遺傳病診治的新技術、新方法、新成果層出不窮，相關圖、文、聲、視資料急劇增多。顯然，傳統單機課件因資源共享差、信息量少、師生互動差、功能單一等缺點難以滿足學科更新快、信息量大的要求。傳統的《醫學遺傳學》教材內容必須客觀地面對、適應信息爆炸的社會現實，建設包含多媒體的數字化立體教材，對現代信息技術和現代遺傳學的發展進行有機整合，這對提高學生的學習興趣、培養其科學探究能力等各方面都具有很大的幫助。

（三）傳統教材內容偏少、信息量不足

傳統的《醫學遺傳學》教材受印刷價格、發行成本及學生經濟承受能力的影響等，在部分章節的編寫上，沒有使用彩色圖片，印刷和裝幀不夠精美，影響了學習效果;而且教材的信息量因為教材字數方面的考慮，部分內容背景知識交代不足，不利于學生系統地學習，比如在遺傳病的診斷章節中，利用MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification，多重連接依賴的探針擴增技術）檢測缺失和重復突變，已在很多遺傳病的臨床診斷中得到廣泛使用，但由于章節篇幅的限制，國內甚至國外的教材，也很少對MLPA的原理進行適當的介紹。類似的信息量不足的問題，是傳統教材的不足之一。大規模測序、三代測序技術在遺傳病診斷、研究方面的應用，基因編輯技術、基于突變基因測序的精準醫學等，在教材中也很少涉及。

二、《醫學遺傳學》教學改革措施

（一）編寫、選用合適教材，進行教學改革嘗試

為了解決《醫學遺傳學》教學過程中存在的問題，在科學出版社《醫學遺傳學》（案例版，第2版）的基礎上，通過在傳統教材的適當位置、在各章節相應位置提供具有自主知識產權或允許引用的數字化內容，增加了二微碼113個，其中包括各章節的課件及94個微課、小視頻、動畫、音頻（語音）等學習材料，出版了《醫學遺傳學》（案例版，第3版）教材。新教材突出了“三基”培養，具有思想性、科學性、先進性、啟發性和適用性等“五性”，解決了傳統《醫學遺傳學》理論教材和實驗教材內容陳舊、信息量少，更新、再版慢等缺點。比如，在第一章緒論中，編者在教材的適當位置增加了5個二維碼，內容分別是本章節授課PPT課件、醫學遺傳學的發展趨勢（上）、醫學遺傳學的發展趨勢（下）、遺傳病的基本特征、OMIM的檢索途徑與檢索方法。使用手機掃描這些二維碼，就可以看到PPT、MP4格式的授課視頻或PDF格式的閱讀資料。在教材使用過程中發現，這種內容豐富、學習途徑多樣的教材，能提高學生的學習興趣，提高學生的學習主動性，較受歡迎。這種立體教材的另一個主要作用是，可以在不影響教材完整性的基礎上，給學生提供較多的、權威的課外閱讀資料，有利于學生進行選擇性的學習。在教學過程中，我們通過對學生的使用情況進行調查，發現數字化立體教材以其技術含量高、多媒體形式豐富、傳播知識的途徑多而有效的特點，有力地促進了現代《醫學遺傳學》的教學工作。

（二）為學生提供差異化的學習資料

數字化教材可在適當位置提供一些地區高發遺傳病的資料：如華南高發的地中海貧血、G6PD缺乏癥等，北方高發的遺傳病，如神經管缺陷（neural tube defects，NTDs）等疾病的數字化資料。而這些資料可供來自不同地區的學生選讀，而且不影響教材的完整性。這種根據學生所在地區不同，而提供不同的學習資料以供選擇的數字化立體教材，可滿足不同學生的需求，為學生提供差異化的學習資源，能為培養適應不同地域需求的學生服務，避免培養的學生具有相同知識的單一化教學的問題。在不同專業的教學中，為學生設計不同的理論授課和實驗教學內容，如針對檢驗醫學專業的學生，筆者設計的實驗內容多于一般的臨床醫學專業的醫學生，以期滿足檢驗醫學專業學生更多的需要，取得了較好的教學效果。

（三）使用臨床實踐活動中真實的遺傳病資源進行教學

根據《2003—2007年教育振興行動計劃》提出的深化教學改革的要求，使用臨床真實病例，從案例中引申出《醫學遺傳學》基本知識和基本理論，并結合相應章節所講授的知識，對病例進行分析、歸納及總結，以適應普通高等醫學院校和醫藥院校五年制本科生實際教學的需求，并反映當今醫學遺傳學領域的新知識、新成就和新進展。在講授新課時，用真實的臨床病例，提出問題，師生共同學習遺傳學基本理論知識，激發學生學習興趣，通過教材講解，讓學生利用所學的遺傳學知識，解釋臨床病例患者的癥狀，為遺傳病的診斷、預防和治療奠定基礎。在教學過程中發現，使用案例版教材，可以激發學生學習的熱情和主動性，有助于加強基礎學科與臨床的聯系和結合，使學生感到學有所用。

（四）使用豐富的、多種形式的教學方式進行教學改革

遺傳學傳統的教學方式是以教師為中心的“填鴨式”“滿堂灌”，教學內容乏味，教師講，學生聽、記、背，在現代信息教育普及的當下，教學也僅限于增加了多媒體授課，課堂氣氛不夠活躍，師生之間有效互動少，尤其是在目前大眾化教育的背景下，大班教學，師生互動就更為困難。為了激發學生的學習興趣，在教學過程中，筆者對不同章節采用了講授式、啟發式或案例式等多種教學方法的混合教學模式，提高了教學效果。在教學過程中，教師給學生提供的信息，不僅僅限于教學課件中的內容，還要擴展到所使用的教材及授課過程中，為學生提供患者臨床表現及現代診斷技術等多種數字信息，為學生學習提供輔助手段。

（五） 改進考核方式

通過教學改革，對學生平時成績的評定進行細化，對學生進行課堂隨機提問、增加自主學習項目、綜合考察學生在課堂上是否積極與老師互動、模擬遺傳咨詢角色扮演的表現等。通過考核方式的改革，提高學生學習的主動性，引導學生在理論課和實驗課教學過程中積極參與教學互動，從而提高平時成績。經調查，這種考核方式的改革受到了學生的歡迎。

三、結語

《醫學遺傳學》作為一門連接基礎醫學與臨床醫學的邊緣學科，理論性和實踐性都很強。隨著分子遺傳學的發展，有關遺傳病的新知識、新技術日新月異，為了適應臨床遺傳病防治的需求，在不增加教學學時的基礎上，《醫學遺傳學》教學改革可利用內容豐富的、知識呈現多樣化的立體教材，采取靈活多樣的混合教學模式，針對不同專業的學生，設計不同的教學內容，進行差異化教學，同時對考核模式進行改革，在提高學生的學習興趣上下功夫，在提高授課效率上下功夫，這對提高教學質量、促進人才培養有著積極的作用。

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[3]胡啟平.多功能型醫學遺傳學動態網

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【本文系廣東省教育廳2018年度省高等教育教學改革項目“案例版《醫學遺傳學》數字化立體教材的建設”（2018-15）的階段性成果】

（作者單位：廣州醫科大學）