新形勢下醫學遺傳學教學若干問題的思考

王華偉 李坪 張尊月 王昆華

[摘 ? ? ? ? ? 要] ?近年來隨著測序技術的飛速發展，尤其是高通量測序廣泛應用于臨床病因學的篩查，遺傳因素在疾病發生、發展中的作用被廣泛認知和接受，遺傳病的診斷、篩查及遺傳咨詢越來越受關注。然而，遺憾的是，遺傳基礎和臨床相結合人才的培養目前存在較大的空缺，使得目前遺傳咨詢相關人才的不足和匱乏問題尤為明顯。因此，培養高素質醫學遺傳學人才需求已十分迫切，而探索醫學遺傳教學新模式，則是從根源有效解決上述人才缺口的關鍵。就新形勢下醫學遺傳學教學若干問題進行思考和整理，為適應當前臨床需求的高素質醫學遺傳學人才培養提供參考。

[關 ? ?鍵 ? 詞] ?醫學遺傳學;教學改革;科研思維

[中圖分類號] ?R394 ? ? ? ? ? [文獻標志碼] ?A ? ? ? ? ? ?[文章編號] ?2096-0603（2019）27-0080-02

醫學遺傳學是遺傳學基礎學科和臨床實踐相結合的交叉學科，對相關疾病的病因篩查、診斷，并采取相應的措施進行治療和防控，實現優生優育的重要措施。遺傳篩查、咨詢及治療等已經在改善遺傳學腫瘤患者的靶向治療和預后、降低出生缺陷，提高人口質量等方面發揮重要作用[1]（劉曉宇，2011#498）。培養醫學遺傳學基礎和臨床專業相結合的高素質人才是將遺傳檢測結果向臨床轉化的重要環節[2]。醫學遺傳學教學內容多、涉及知識面廣、跨度大等是其教學中存在的客觀難題和現狀。基于此，就醫學遺傳學教學過程中的問題進行探索，為新形勢下的醫學遺傳學高素質人才培養提供一定的參考。

一、深化學生對醫學遺傳學理論知識的掌握

基礎理論、科學實驗及臨床實踐是醫學遺傳學基礎理論學習的根基。因此，在教學實踐過程中，一定要將三者有機結合，在理論教學過程中要充分發揮三者之間的協同關系[3]。首先，需堅持理論和實踐相結合的原則。考慮到醫學遺傳學的教學內容比較多，且相對比較枯燥乏味，很難提起學生的學習興趣，因此，要考慮如何調動學生的學習興趣[4]。在臨床實踐過程中存在很多較為新奇的病例，可以在教學實踐中以臨床病例為先導，典型的遺傳病病例為切入點，誘導學生歸納總結分析病例的信息，同時傳授醫學遺傳學相關知識點;其次，將遺傳學教學和臨床診斷治相結合[5]。通過引導學生將散在的病例信息和診斷結果進行歸納總結，從實際的教學中穿插遺傳學的重要知識點，并深入剖析相關知識點的本質和精髓問題。不僅要學生掌握相關知識點，同時也要啟發學生在臨床實踐中運用這些知識點，最終以臨床病例為切入點帶動學生的學習積極性。轉變學生學習思維模式，由“要我學”到“我要學”[6]。基于上述模式，不但向學生傳授了醫學遺傳學所需掌握的知識點，同時也啟發他們在在今后的臨床實踐過程中運用所學知識點解決臨床問題。

二、培養學生整體的思維

鑒于教學內容較為繁瑣，很多學生在接觸之后很難充分掌握課堂中教師講授的內容，授課教師可以通過對所講授內容進行高度的概況總結，利用思維導圖對相關知識點進行匯總和分類，從而有效理清學生的思路。同時通過闡明各個知識點的關系，進而全面系統地把握遺傳學知識框架體系。如在遺傳病的診斷過程中，收集相關病史，進行體征檢查，開展相關生化指標的檢測、遺傳學篩查（細胞遺傳檢測或/和基因檢測），讓學生結合上述數據來確診患者、診斷相關遺傳病、對相關疾病進行干預處理并提出建設性的建議和意見，對相關疾病發病風險進行評估和優生優育指導。通過理論和實踐相結合，將理論系統的融入臨床應用中，而非僅僅對知識點死記硬背，讓學生在了解課程框架的過程中掌握相關知識點，并了解不同知識點間的前后承接關系，并能有效將上述各個知識點應用于實際的疾病診斷過程中。實現學生由死讀書、讀死書到學以致用的轉變，以最迅速有效的教學方式對學生進行培養，使學生能夠將學到的知識直接用于將來的臨床工作。

考慮到醫學遺傳學和多種臨床檢測存在密切關系，在學生掌握基礎知識點和相應的邏輯思維之后，通過相關習題的練習，教會學生收集臨床病例信息、收集所需臨床其他化驗和檢測報告等實踐操作，組織學生對上述習題進行討論，發揮學生的主觀能動性，上述舉措有助于讓學生及時熟悉并鞏固相關知識點，加強和鞏固已掌握的基本原理、相關方法、概念及原則[7]。對習題進行討論教學模式，可引導學生的創新思維，讓學生在習題過程中應用已掌握知識點，探索其他有待進一步深入的問題，從而有效掌握相關知識點和整體的思維觀點。

三、培養學生的科研和創新思維

醫學遺傳學是一個不斷繼續發展的學科，且發展速度越來越快。因此，在教學過程中不但要教會學生書本上的傳統理論知識，還要培養學生用發展的和辯證的觀點來看待醫學遺傳學的各種問題。尤其是近年來不斷發展的大規模二代測序技術，促進醫學遺傳學的不斷飛速發展及其在臨床診斷中的廣泛應用。同時，經典遺傳學中的理論也在信息更新過程中被超越和修正，這就要求在醫學遺傳學教學過程中，教會他們用批判和辯證的思維看待臨床遺傳學檢測結果。如利用基因篩查檢測到幾百甚至上千個基因突變，其中很大一部分基因突變的功能目前尚未見報道，或者僅在部分數據庫中有相關報道，更有甚者，在數據庫中都未見報道，其功能更是不得而知，很有可能上述檢測到的突變位點未必是待確定疾病的致病原因，那么對此類基因檢測報告的解讀問題的難度就顯得尤其的大。如果學生無法帶著思考和解決問題的思維，此類疑難問題永遠無法解決，醫學遺傳學的發展就會停滯不前。培養學生的科研型思維，讓學生帶著懷疑的眼光來探索問題、分析問題及解決問題，將成為適應目前臨床需求的趨勢之一。

醫學遺傳學教學不但要培養學生掌握相關知識的能力，同時也要培養學生的科研能力，培養學生在醫學遺傳學教學過程中提出問題、分析問題及解決問題的能力。針對具體病例的相關臨床遺傳問題向學生提出疑問，讓學生展開相關資料的整理、數據的收集以及對不確定問題的分析，并設計實驗進行驗證，通過記錄和寫作將驗證過程和結果呈現出來，學生也就順理成章地掌握了醫學遺傳學論文的寫作能力。同時在科研能力的培養過程中，讓學生掌握相關科研動態發展，并將科研的思維應用于臨床醫學遺傳學疾病的篩查、診斷及治療中。

四、加強不同學科知識的拓展和學習能力的培養

醫學遺傳學是一個跨多專業的學科，在解決臨床問題的同時涉及心理、社會、情感、倫理、保護個人隱私及道德等方面的問題[8，9]。在醫學遺傳人才培養的過程中要注意培養學生多學科知識的選修和學習，需要學生關注和參與相關問題的探討和學習。遺傳性疾病的篩查、診斷、治療及咨詢涉及對患者及其家系成員相關信息的收集和分析，在對診斷的結果進行咨詢時要注意保護患者隱私，避免不必要的法律糾紛。此外，醫學遺傳咨詢過程中對道德、倫理及法律相關問題的權衡也至關重要，如對存在一定生理缺陷的胎兒取舍等問題，涉及倫理、道德及法律等不同專業。在講授遺傳學專業知識的同時，授課教師對上述的交叉學科知識也需要涉及到，并要求學生除掌握具體的醫學遺傳學和臨床知識外，還要具備不斷學習其他專業相關知識的能力，以期更好地滿足不斷發展的臨床遺傳病診斷、治療及咨詢方面的需求[6]。

醫學遺傳學作為獨立二級學科，其在臨床中越來越受到重視。目前教學模式下培養的學生在基礎知識的掌握、臨床遺傳問題的分析、臨床遺傳問題的解決等方面都不能很好地適應新形勢下的臨床遺傳學需求，因此醫學遺傳學的教學工作也將面對更高的要求。學生要深入了解并掌握醫學遺傳學的知識點，吃透相關知識點的本質，同時以臨床遺傳病例為切入點，通過全局和系統的思維方式來掌握臨床遺傳問題的篩查、診斷、治療及相關優生遺傳咨詢等問題。此外，還要注重醫學遺傳學科研素養的培養和相關學科知識的拓展，以便更好地將醫學遺傳學適應于更廣泛的臨床需求，更好地服務于患者。

參考文獻：

[1]劉曉宇，陳玟君，劉雯，等.醫學遺傳咨詢對出生缺陷干預的策略研究[J].中國優生與遺傳雜志，2011，19（9）：1-2，4.

[2]趙曉曦，武艾寧.遺傳咨詢醫師培養與醫學遺傳學教學改革[J].中國繼續醫學教育，2018，10（7）：7-9.

[3]梁亮，王濤，秦鴻雁等.將生殖醫學實踐融入醫學遺傳學教學初探[J].中國優生與遺傳雜志，2018，26（4）：126-127.

[4]周桂芳，張新環.實踐性教學法在醫學遺傳與優生教學中改革新探[J].中國優生與遺傳雜志，2008，16（9）：143.

[5]吳喆，李濤嵐，陳業文.以臨床病例為導向的案例式教學法在醫學遺傳學課程中的應用探討[J].教育現代化，2018，5（22）：178-179.

[6]溫軍鴻.醫學遺傳學教與學的方法探究[J].廣東職業技術教育與研究，2014（1）：80-82.

[7]邢雪琨，武紅艷.醫學遺傳與優生課堂教學模式探討[J].衛生職業教育，2014，32（21）：52-53.

[8]趙承孝，楊澤.科學倫理現狀和醫學遺傳工作者的必備素質[J].中國老年保健醫學，2013，11（6）：124-126.

[9]楊利麗，劉紅英，王剛，等.醫學遺傳倫理學的困惑及案例教學中的對策[J].中國醫學倫理學，2015，28（4）：648-651.

編輯 張 慧