46,XX,t(14;15)(q11.2;q22)平衡易位一例

龐賢春

【中圖分類號】R543【文獻標識碼】B【文章編號】1672-3783（2020）01-03--02

患者女，31歲，因胚胎停育2次就診。表型和智力均正常，非近親結婚，丈夫表型和智力均正常。孕期無感冒發熱病史，無服藥史，無有毒有害物質及放射線接觸史，丈夫常規精液檢查精子數及精子活率均正常。

細胞遺傳學檢查，簽署知情同意書后，患者夫婦雙方抽血進行外周血淋巴細胞培養，染色體制備，G顯帶，鏡下計數20個中期分裂相，分析5個核型。患者核型均為46，XX，t（14;15）（14pter→14q11.2：：15q22→15qter;15pter→15q22：：14q11.2→14qter）（圖1），丈夫核型為46，XY，其父母未接受染色體檢查。

討論：

胚胎停育的原因包括染色體因素、內分泌因素、感染因素、免疫因素、環境因素、胎盤植入異常、絨毛血管發育異常、男方因素以及孕婦高齡。但孕早期染色體異常是引起胚胎停止發育的主要原因，本例患者是染色體平衡易位，而平衡易位是常見的染色體結構畸變之一，平衡易位攜帶者由于無遺傳物質丟失或增加，故攜帶者表型及智力發育正常。但在生殖細胞減數分裂時，同源染色體配對形成四射體，理論上可形成人們所熟知的、國內各種教科書及《人類細胞遺傳學國際命名體制》（ISCN2009）中所列的18種配子，其中1種核型正常及1種平衡易位攜帶者，其余16種配子均為缺失或重復等其他不平衡配子而難以正常發育，易發生復發性自然流產。建議患者再次妊娠時可直接行植入前遺傳學診斷（PGD）篩選正常胚胎植入，避免生育染色體異常患兒。