基因檢測，靠譜嗎

郭瑞東

近年來，隨著基因檢測成本的降低，你只需要幾百塊錢，一口唾液，就能看到上千種“基因預測”，而其中不少項目和大腦有關。例如“戰士基因”，說的是你是否容易沖動；“彩虹指數”，預測你的先天“變彎”的可能性；還有些甚至預測你是否容易患上抑郁癥、能否在高考中取得好成績……

那么，這些預測背后的原理是什么？到底靠譜不？拿到檢測報告之后，又該怎么辦？

基因檢測，測的究竟是什么？

先天的遺傳密碼，就在我們的每個細胞中，如同一本30億個字母寫成的書，沒有誰的書就是標準答案。而基因檢測檢查的，則是你的基因中，有哪些字母和他人的不同。

人群研究表明，每個人的基因中，平均會有4百萬個字母（即堿基）和他人不同，這些不同被稱為單堿基突變。此外還會有其他類型的差異，例如整個段落的缺失或重復。但單堿基突變是研究得最充分的，也是當前能夠以較低成本準確地檢出的。所以，當前所有面向消費者的基因檢測，檢測的內容都只是單堿基突變，所有的解讀，也是基于人的基因上某一個字母的不同。

30億分之一的不同，對于某些疾病來說，的確能給出先知性的預測，例如乳腺癌易感性的檢測，美國FDA已經批準了基因檢測公司23rd and me，基于BRAC1基因上的差別，預測乳腺癌風險。

但對于大腦來說，這樣單個基因產生顯著影響的，是少數特例（例如APOE基因對阿茲海默病易感性的影響），而在大多數情況，單個基因的變化是不會對個體的行為產生顯著的變化的。

這首先是由于人的大腦是人身上最具可塑性的部分，每個人都具有主觀能動性，可以根據自己后天的選擇，重塑自己的大腦；其次，人的每個細胞的基因雖然是相同的，但不同細胞中具體哪些基因會上崗工作，卻是各有不同，大腦也不例外。而且這些基因是否工作，還會受到其他基因的影響；除此之外，大腦的結構，在發育過程中會受到生活經歷的影響，例如童年經歷過校園霸凌的孩子，大腦中神經元的基因表達會導致大腦中負責情緒調節的腦區發育不良，相關的研究稱之為表觀遺傳學；更神奇的是，有研究表明人的認知和情緒還受到腸道菌群的影響。綜合上述這四點原因，說明僅僅通過單個堿基的區別，就預測行為，本質上是管中窺豹，以偏概全了。

單基因不具代表性，那多基因呢？

雖然單個基因位點沒法預測大腦，但如果使用多個位點，預測行為的能力就會有所提升。

這背后的道理，可以用下面的事例幫助你理解：要判斷一個學生的學習好壞，只看一次考試中一門課的情況，是不夠的。需要看Ta在多門課上表現得好不好，然后根據每門課的重要性，給每門課一個權重，最后算一個加權后的平均分。而多基因風險打分，就是整合多篇和某一表型相關的研究成果（每項研究各自發現與該行為有關的基因突變），之后按照突變的影響程度，作為權重，再根據個人在多個基因上的不同，計算一個加權的打分，看看你的打分超過了人群中百分之多少的其他人，并據此預測你的行為傾向。

比如和抑郁有關的基因差異，沒有上萬個，也有幾千個，相關的基因檢測如果只是用一兩個基因位點來判定，是肯定不可信的。通過精挑細選，找到了一組能夠預測抑郁風險的基因區別，然后算出多基因風險打分，你還需要有一個相對較大，且具有代表性的人群（有些研究是基于歐洲人群做的，不一定適合亞洲人），才能判斷對于某個人的打分處在什么位置上，從而得出更準確的評價。

因此，如果你看到某個基因檢測，使用了很多的基因位點，給你呈現的不是一個“是”或“否”的結果，而是你在人群中的位置，那么這個檢測的可信度就更高。

那么，基因位點足夠多，是不是就能夠完美的預測了？也不是。

通過多基因風險評分，能夠預測的只是遺傳造成差異的一部分。降低預測能力的原因，包括了罕見的突變，環境和基因的互相影響等，這被稱為“遺傳性缺失”問題。

我們應如何看待基因檢測結果？

雖然根據已有的研究，人的智力水平、性格特征等都會受到基因的影響。但說到底基因給你的只是一個設計草圖，從統計角度看，拿著相同草圖的人和拿著不同草圖的人，造出的房子會有所不同，但不意味著拿著一種草圖，就只能按照圖中的樣式造房子。

也就是說，基因只是決定了人群中的平均的情況，不能決定每個人的可能達到的上限，即使先天的基因告訴你可能會胖，你也可以戰勝先天的影響。

同樣的道理，即使先天讓你的大腦和他人有所不同，你也可以在后天做出改變。如果檢測出你在抑郁相關的得分上高于人群的平均水平，你可以告訴你的親友檢測結果，讓她們對你的情緒變化更加關注；對于神經退行性疾病，例如帕金森，阿茲海默癥，不管年紀多大，選擇健康的生活習慣，都能減少發病的幾率。這正是相關的基因檢測應該給社會提供的價值，讓那些先天高風險的人們能夠精準地改變生活習慣，活出更好的自己。

基因檢測的普及，使得我們每個人都能夠獲得對自己更深入的了解，但要讓這些信息能夠為我們的人生提供指導，仍需理性看待。

所謂的“戰士基因”、“彩虹指數”之類的單基因檢測結果，只能作為娛樂性的談資，并不能用來指導你該如何看待身邊的人。多基因風險打分給出結論相對更靠譜，但拿到檢測，也要記住你的大腦不止受限于先天的藍圖，更是由你選擇的生活方式決定的。

摘編自微信公眾號“果殼”