裴開顏
(國家衛生健康委科學技術研究所,北京 100081)
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常,也是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷是世界范圍的一個重要公共衛生問題,是威脅出生人口素質、影響社會經濟發展的重要因素。做好出生缺陷防治,關注生命起點健康,對于打贏精準脫貧攻堅戰,全面建成小康社會意義重大。作為出生缺陷一級干預措施——孕前保健,在出生缺陷預防中起到事半功倍的效果。
目前我國出生缺陷總發生率在5.6%左右。按照我國每年1 600萬~1 800萬的出生人口來計算,大約每年新增約90萬~100萬的出生缺陷患兒,數量相當驚人。其中約有20萬可以在出生后通過藥物、手術等手段治愈;約30萬缺陷兒不能存活,還有大約40萬缺陷兒能長期存活,卻往往發展為終身殘疾。缺陷兒的出生給社會和家庭帶來沉重的經濟和精神負擔,使部分家庭的生活條件惡化,有些甚至走向貧困。而在貧困成因中,因病致貧返貧一直處于首位,始終是脫貧攻堅的重點和難點。經濟有效地預防出生缺陷、提高出生人口素質已成為我國社會經濟發展的戰略需求。
為此,國家衛生健康委、國務院各相關部門、社會組織和社會各界對出生缺陷防治高度重視,采取多種措施降低出生缺陷的發病率。婦幼健康系統積極對接健康扶貧、精準扶貧決策部署,通過采取“三級干預” 策略,即旨在防止出生缺陷的發生,如在孕前進行優生健康教育和健康檢查等的一級干預;旨在減少出生缺陷兒的出生,主要在孕期內開展產前篩查及產前診斷,并進行分娩決策的二級干預;以及對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療或介紹轉診的三級干預,唐氏綜合征、神經管缺陷、地中海貧血等22種重大出生缺陷疾病的防治已取得顯著成效。貧困地區出生人口素質和婦幼健康水平不斷提高,為如期實現脫貧攻堅目標打下堅實基礎。但各地發展不平衡,防治能力參差不齊,整體形勢仍然十分嚴峻,出生缺陷綜合防治工作任重而道遠。
隨著聯合國千年發展目標的提出和推進,各國在母嬰健康方面都取得了不同程度的進展,人們意識到,若要進一步改善孕產婦和兒童的健康結局,僅在婦女妊娠期間實施各項保健措施是不夠的。自20世紀70年代末,匈牙利、英國和美國等國家即相繼提出了孕前保健的概念,并被其他國家引入。孕前保健是以提高出生人口素質、預防出生缺陷發生為宗旨,為計劃妊娠的夫婦提供健康教育與咨詢、健康狀況評估、健康指導為主要內容的保健服務。它是婚前保健的延續,是孕產期保健的前移。
自孕前保健理念提出后,一些國家相繼出臺了與自己國情相適應的孕前保健相關政策,例如制定相關規范,倡導孕前健康教育和咨詢,采取增補葉酸和預防接種等相應措施。2010年我國正式啟動國家免費孕前優生健康檢查項目試點工作,為試點地區符合生育政策、計劃懷孕的農村夫婦,在知情自愿原則下,開展免費孕前優生健康檢查。通過相關檢查,了解夫婦健康狀況,發現可能影響生育的遺傳、環境、心理和行為等方面的風險因素,經針對性優生咨詢指導,采取相應的預防措施,指導計劃妊娠的夫婦從身體、心理、營養、行為方式等多方面做好準備。2010年至2018年,共為8 349萬名計劃懷孕夫婦提供免費檢查,貧困地區1 100多萬名計劃懷孕夫婦享受免費孕前優生檢查;同時,實施增補葉酸預防神經管缺陷項目,2009年至2018年免費為近1.02億生育婦女補服了葉酸,為貧困地區780多萬名生育婦女在孕前3個月至孕后3個月補服葉酸。目前,部分重大結構畸形發生率呈下降趨勢,全國神經管缺陷發生率由2006年的8.18/萬下降至2016年的2.01/萬,下降幅度達75.4%。2019年,國家又將免費孕前優生健康檢查納入基本公共衛生服務項目,將惠及更多的有生育意愿的育齡夫婦。
采取適當措施可以預防多數出生缺陷的發生,孕前保健就是一項非常有利的早期預防出生缺陷發生的措施,可以有效避免孕期發現出生缺陷兒后引產和缺陷兒出生后給家庭和社會帶來的經濟負擔。
孕前保健的重要內容之一就是廣泛開展社會宣傳和健康教育,從而提升公眾健康素養,這也是防治出生缺陷、提高出生人口素質和婦幼健康水平最根本、最經濟、最有效的措施之一。國務院發布的《健康中國行動(2019—2030年)》明確將“主動學習掌握出生缺陷防治知識”作為適用于個人和社會的倡導性指標納入評估指標體系。
國家基本公共衛生服務項目也將出生缺陷防治知識作為健康教育的重要內容。國家衛生健康委員會組織編寫的《出生缺陷防治健康教育核心信息》即對孕前夫婦提出了非常實用的建議,其中包括:①提倡適齡生育,避免高齡妊娠;②倡導計劃懷孕,減少意外妊娠;③養成健康生活方式,科學備孕;④提高自我保護意識,避免接觸有毒有害物質;⑤計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優生健康檢查;⑥有遺傳病家族史或不良孕產史的夫婦應當到醫療機構接受針對性的咨詢指導;⑦積極治療自身疾病,維持良好孕育條件;⑧增補小劑量葉酸,預防胎兒神經管缺陷發生;⑨地中海貧血高發地區的夫婦雙方應當接受地貧篩查等等。這些教育對于普及優生健康知識,幫助引導計劃妊娠夫婦樹立優生科學理念,減少出生缺陷的發生至關重要。
沒有全民健康,就沒有全面小康。加強出生缺陷防控工作,是貫徹落實黨中央實施健康中國戰略決策部署的具體行動。引導動員全社會共同參與,廣泛開展宣傳倡導和健康教育,做好孕前保健工作,對于有效落實出生缺陷一級干預,從而減少出生缺陷的發生,助力健康扶貧,推進健康中國行動和婦幼健康促進專項行動落實至關重要。