妊娠中期血清標記物檢測在唐氏綜合征產前篩查中的應用價值研究

陳飛

[摘要]目的 探討妊娠中期血清標記物檢測在唐氏綜合征產前篩查中的應用價值。方法 選取2018年1月～2019年1月我院中唐氏篩查孕婦，應用化學發光法檢測的妊娠中期孕婦，分別檢測其人類絨毛膜促性腺激素（HCG）、游離雌三醇（uE3）與甲胎蛋白（AFP）含量，之后依據孕婦的年齡、孕周、單雙胎情況、吸煙史、體質量、糖尿病患病情況、既往有無異常妊娠史等情況，使用Prisca系統對孕婦的妊娠風險進行評估。觀察不同年齡段高風險篩查率情況、不同年齡組妊娠中期孕婦高風險確診情況、染色體異常胎兒母體血清內標記物檢測情況、妊娠15～20+6周孕婦血清內標記物檢測情況。結果 200例唐氏篩查高風險妊娠中期孕婦進行無創DNA檢測，6例被檢測出篩出染色體異常，結果4例孕婦被診斷為唐氏綜合征（DS），1例孕婦被診斷18-三體綜合征，1例孕婦被診斷為其他胎兒染色體異常類型。與正常孕婦比較，DS孕婦的AFP、uE3含量明顯較低，HCG含量明顯較高，差異有統計學意義（P<0.05）;18-三體綜合征孕婦的AFP、uE3與HCG明顯較低，差異有統計學意義（P<0.05）。隨著年齡的不斷增長，孕婦的妊娠風險越高;同時隨著孕周的不斷增加，AFP含量水平明顯提升，HCG含量明顯減少。結論 對妊娠中期孕婦的血清標記物進行良好的檢測能夠在較大程度上對胎兒的染色體畸形情況進行預測，并依據結果采取相應的干預措施，能夠在較大程度上降低胎兒出生缺陷的發生率，具有較高的臨床推廣價值。

[關鍵詞]妊娠中期;人類絨毛膜促性腺激素;游離雌三醇;甲胎蛋白;唐氏綜合征;產前篩查

[中圖分類號]R714.5

[文獻標識碼]A

[文章編號]2095-0616（2020）01-217-04

唐氏綜合征是一種十分常見的染色體異常疾病，通過查閱相關的臨床資料可知[1]，該疾病的患病率約為1‰，將會對新生兒造成嚴重的不良影響，目前臨床中尚無有效的方式進行治愈，因此只有及早進行確診并采取相應的干預措施，才能夠降低胎兒出生缺陷的發生率[2]。目前臨床中多于孕婦進行羊水染色體或絨毛檢查，但上述檢查方式具有較高的風險性，同時將產生較高的費用，增加孕婦的經濟負擔，為此需要采取更加有效的檢測方式[3]。隨著臨床研究的不斷發展深入，通過在孕婦妊娠中期對其血清標記物進行檢測能夠有效的明確孕婦唐氏綜合征的發生情況，便于對其采取相應的對策，提升胎兒的健康出生率[4]。本文將探討妊娠中期血清標記物檢測在唐氏綜合征產前篩查中的應用價值，以便能夠將其廣泛地推廣至臨床應用中。

1 資料與方法

1.1一般資料

選取2018年1月～2019年1月我院的200例唐篩高風險妊娠中期孕婦，年齡22～43歲，平均（32.5±4.9）歲，孕周15～20+6周。其中35歲以下的孕婦共132例，35歲以上的孕婦共68例;19例孕婦的孕周為15周，37例孕婦的孕周為16周，49例孕婦的孕周為17周，35例孕婦的孕周為18周，31例孕婦的孕周為19周，29例孕婦的孕周為20+6周。

1.2納入標準

（1）均為妊娠中期;（2）均自愿參加臨床試驗。

1.3排除標準

（1）未具有完整的臨床資料;（2）患有嚴重的妊娠期合并癥。

家屬了解相應的研究方式后簽署知情同意書，同時由醫院倫理委員會對本實驗進行監督;使用統計學軟件對患者進行分析處理。

1.4方法

選用西門子IMM-1000化學發光分析儀（美國，進口產品注冊標準為YZB/USA0554）及由同一公司提供的AFP、HCG、uE3試劑盒。空腹抽取孕婦4mL靜脈血，進行離心處理后取上層血清，之后將其放置于-20℃冰箱中保存備用，在1周內對樣本進行嚴格的檢測。按照試劑盒的相關說明與步驟對患者血清中的人類絨毛膜促性腺激素（HCG）、游離雌三醇（uE3）與甲胎蛋白（AFP）含量進行檢測。之后依據孕婦的年齡、孕周、單雙胎情況、吸煙史、體質量、糖尿病患病情況、既往有無異常妊娠史等情況，使用Prisca系統對孕婦的妊娠風險進行評估。唐氏綜合征的評估標準：唐氏綜合征風險率的切割值為1：270，高于此數值即可判定為唐氏綜合征。18-三體綜合征風險率的切割值為1：350，高于此數值即可判定為存在較高的妊娠風險。若AFP的MoM值查過2.5，則可判定為存在較大的神經管畸形風險。在獲得孕婦自身與家屬完全同意的情況下，對存在妊娠風險的孕婦予以超聲診斷，若診斷結果仍然存在異常，則應建議孕婦終止妊娠，以避免發生不良后果。

1.5觀察指標

（1）不同年齡組妊娠中期孕婦高風險確診情況。（2）染色體異常胎兒母體血清內標記物檢測情況。（3）妊娠15～20+6周孕婦血清內標記物檢測情況。

1.6統計學處理

本研究數據采用SPSS18.0統計軟件進行分析，孕婦妊娠15～20+6周血清內標記物檢測情況、染色體異常胎兒母體血清內標記物檢測情況為計量資料且符合正態分布，計量資料采用（x±s）表示，兩組間計量資料比較采用t檢驗，計數資料采用n或（%）表示，計數資料采用X2檢驗或非參數檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1不同年齡組妊娠中期孕婦高風險確診情況比較

通過檢查分析可知，≥35歲中期產婦高風險與<35歲比較明顯較高，羊膜穿刺率明顯較低，確診率明顯較高，差異有統計學意義（P<0.05），見表1。所謂的“羊膜穿刺”主要是指通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細胞，利用這些游離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。

2.2染色體異常胎兒的體血清內標記物檢測情況

唐氏綜合征孕婦的AFP水平明顯低于正常孕婦，HCG水平明顯高于正常孕婦，18-三體綜合征孕婦的AFP水平明顯低于正常孕婦，見表2。