NT 超聲檢查技術聯合孕中期四維彩超對胎兒結構畸形的診斷準確性探討

朱彥

江蘇省興化市婦幼保健院婦產科，江蘇興化 225700

臨床較常見的出生缺陷疾病是胎兒畸形，患病率、病死率均高。 流行病學顯示，此病患病率是0.847%，誘導因素較復雜，可能與胎兒結構異常性改變、異常染色體等因素有關。 先天性畸形兒出生后，給社會、家庭帶來巨大精神、經濟負擔，因此探尋經濟、有效及可行的產前診斷方法，逐漸成為醫學界研究熱點。 羊水穿刺、絨毛活檢是目前較為常見的診斷方式，但仍具創傷性，增加流產風險[1-2]。 經調查研究顯示[3]，早期胎兒頸項部皮膚透明層(NT) 與染色體有關，NT 增厚的標準是NT值≥2.5 mm，若胎兒NT 增厚，則表示早期胎兒畸形可能性大，但是隨著胎兒發育，NT 值可能消失，待胎兒出生后可能發育正常，孕早期僅憑檢測NT 值有限，分析原因發現，孕早期胎兒各器官發育較細微，很難發現全部的結構異常，易發生漏診，影響預后效果，未獲得孕婦青睞[4]，基于此，該研究方便選擇2019 年1—11 月該院行胎兒結構畸形篩查的136 例孕婦為研究對象， 分析NT 超聲檢查技術+孕中期四維彩超診斷價值， 現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

方便選擇該院行胎兒結構畸形篩查的136 例孕婦，隨機分兩組，各68 例。 觀察組：年齡21～36 歲，平均(28.54±6.39)歲；NT 檢查的孕周11～13+6周，平均(12.12±0.28)周；胎兒頂臀徑44～82 mm，平均(62.01±1.14)mm；四維檢查的孕周22～26 周，平均(23.54±1.15)周；其中初產婦35 例，經產婦33 例。 對照組：年齡22～37 歲，平均(28.62±6.44)歲；NT 檢查的孕周11～13+6周，平均(12.58±0.25)周；胎兒頂臀徑45～83 mm，平均(62.11±1.05)mm；其中初產婦有38 例，經產婦有30 例。 兩組比較差異無統計學意義(P＞0.05)。 具有可比性。

納入標準：均接受NT 超聲檢查技術、孕中期四維彩超診斷[5]；單胎妊娠；依從性良好；無不良孕產史；體征平穩、意識清晰者；簽署“知情同意書”；經醫院倫理委員會審核同意。 排除標準：夫妻雙方或一方存在染色體異常者；圖像質量不佳無法觀察者；伴妊娠高血壓、糖尿病者；心、肝、腎功能障礙者；凝血功能障礙、免疫性疾病者；精神障礙者；臨床資料不完整者。

1.2 方法

對照組：NT 超聲檢查技術， 孕周11～13+6周時檢測，涉及儀器彩色多普勒超聲診斷儀，調整探頭頻率為4.0～7.5 MHz，指導孕婦取仰臥位，選擇胎兒自然屈度狀態下的正中矢狀切面，盡量放大圖像，使胎兒頭部、前胸能充分顯示，胎兒皮膚、羊膜需注意區分，NT 顯示為：頸部皮膚高回聲帶深部，出現無回聲或低回聲帶，NT 最寬處垂直于皮膚光帶距離即為NT 厚度， 檢測時需注意，重疊標尺橫線、NT 厚度的界線，持續檢測3 次獲得最大值，NT 正常值為＞2.5 mm，若NT 值≥2.5 mm,表示NT 發生增厚情況。采集胎兒頂臀徑、胎心率、脊柱四肢、內部器官結構異常圖及NT 測量圖， 予以孕婦健康教育，若存在NT 異常者，建議實行羊水穿刺，檢查染色體實際情況，具體流程為：穿刺羊膜、臍帶血，取羊水離心、接種，細胞制片收集，異常者再加倍計數。

觀察組：NT 超聲檢查技術與對照組一致，聯合孕中期四維彩超診斷，孕婦孕周22～26 周時檢測，涉及儀器是彩色多普勒超聲診斷儀，調整探頭頻率為4.0～7.5 MHz，實際檢測時，對胎兒心跳、胎數情況進行觀察，測量胎兒的生長徑線，對實際孕周再次評估。 另外還需檢測胎兒各器官生長、發育情況，各器官的標準切面，存在異常部位圖像需合理選取、收集，參考檢查診斷結果，耐心地向孕婦解釋檢查結果及需采取的相關干預， 利于后期隨訪、跟蹤。

1.3 觀察指標

診斷結果：統計兩組檢測出胎死宮內、淋巴管水囊瘤、巨膀胱、腹壁裂、腦積水、全前腦、露腦兒、無腦兒的例數。

診斷效能：靈敏度[真陽性例數/(真陽性例數+假陰性例數)×100.00%]、特異度[真陰性例數/(真陰性例數+假陽性例數)×100.00%]、 準確度(確診例數/總例數)×100.00%。

1.4 統計方法

采用SPSS 22.0 統計學軟件對數據進行分析，計數資料采用[n(%)]表示，進行χ2檢驗， P<0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 診斷結果

觀察組胎死宮內(52.94%)、淋巴管水囊瘤(14.71%)、巨膀胱(2.94%)、腹壁裂(5.88%)、腦積水(5.88%)、全前腦(2.94%)、露腦兒(5.88%)、無腦兒(5.88%)診斷率均高于對照 組 （50.00%、11.76%、2.94%、4.41%、5.88%、2.94%、4.41%、5.88%），差異有統計學意義（P＜0.05）,見表1。

表1 兩組診斷結果比較[n(%)]

2.2 診斷效能

觀察組靈敏度(86.32%)、特異度(89.41%)及準確度(97.05%)均高于對照組（80.15%、81.36%、88.23%），差異有統計學意義（P＜0.05），見表2。

表2 兩組診斷效能比較(%)

3 討論

胎兒畸形是指胎兒在子宮內出現結構、 染色體異常，屬于較常見的出生缺陷，也是誘導圍生兒死亡的重要原因，孕婦在妊娠18～24 周時，開展B 超篩查能檢測出胎兒畸形。 經流行病學顯示[6-7]，目前我國出生缺陷發生率是5.6%，因涉及胎兒畸形的種類繁多、致病因素較多，對人口質量造成嚴重危害，因此葛麗芳等[8]學者認為產前實行篩查、診斷尤為重要。

有研究報道[9]，NT 超聲檢查能提高胎兒畸形診斷率，其屬于非介入性檢查，孕婦易接受，以NT 篩查為基點，確保絨毛、羊水穿刺染色體檢查更具針對性，且孕早期NT 檢測對唐氏綜合征的風險能綜合評估，無論胎兒染色體是否異常，胎兒NT 檢測增厚、與心臟畸形有直接聯系，但該診斷方法無法檢測出異常結構，分析原因發現，胎兒各器官未完全發育、細微，極易發生假象引起漏診，且整個孕期，胎兒畸形的變化較大，多數異常在中晚期才能確診， 部分異常畸形隨著孕周增加逐漸消失，影響最終判斷。

近年來研究表明[10]，孕中期四維彩超診斷能提高疾病確診率，其是評估心臟畸形、胎兒臟器結構異常的重要手段，重點檢查NT 增厚但染色體正常的胎兒，因此聯合診斷能提高疾病確診率， 為后期選擇提供重要的參考數據。 實際進行診斷時，需注意以下事項：①NT 增厚胎兒，謹慎實行極端的產科處理，結合實際建議孕婦開展絨毛、羊水穿刺染色體檢查，根據自身意愿，實行終止妊娠或跟蹤隨訪；②早期實行NT 超聲檢查能篩查染色體異常，為后期超聲跟蹤提供針對性依據，但極易出現假陽性、假陰性，因此實際檢查時，注意觀察胎兒體位、活動度等，分清羊膜及皮膚，嚴格參考標準切面，提高診斷準確率，避免發生漏診；③早期孕婦若有胎兒NT 增厚現象，進行積極隨訪，叮囑其與家屬對孕中期四維彩超需十分重視，提供產前咨詢，合理選擇繼續妊娠或終止妊娠，避免發生胎兒出生缺陷，為母嬰健康提供可靠性保障[11]。

該研究顯示，觀察組胎死宮內(52.94%)、淋巴管水囊瘤(14.71%)、巨膀胱(2.94%)、腹壁裂(5.88%)、腦積水(5.88%)、全前腦(2.94%)、露腦兒(5.88%)、無腦兒(5.88%)診斷率均高于對照組（50.00%、11.76%、2.94%、4.41%、5.88%、2.94%、4.41%、5.88%）；觀察組靈敏度(86.32%)、特異度(89.41%)及準確度(97.05%)均高于對照組7（80.15%、81.36%88.23%）（P＜0.05），說明該文準確率97.06%與福林等[12]文獻結果中診斷準確率100.0%的結果基本接近， 孕11～13+6周開展NT 超聲檢查能初步篩查異常胎兒，預測染色體異常概率及風險，以NT 厚度為基點明確是否再次開展染色體檢查， 但很難鑒別胎兒全身畸形，存有假陽性或假陰性，不能滿足臨床診斷需求，若存在NT 增厚、染色體正常者，孕22～26 周開展四維彩超篩查，明確胎兒是否存有心臟畸形、身體結構異常，細致觀察整體到具體部位形態的細微變化， 提供冠狀面信息，獲得較多信息，提供最佳的顯影質量，屬于產前診斷胎兒畸形的全面有效方式，但極易受胎位、羊水等因素影響，因此聯合診斷能發揮各自優勢，達到取長補短作用，具有較高的臨床應用價值。

綜上所述，產婦在孕早期實行NT 超聲檢查，孕中期實行四維彩超檢測能提高胎兒畸形診斷率， 降低漏診率，為孕婦提供較早的終止妊娠幾率，改善預后，具有臨床可借鑒性。