先天性皮膚平滑肌錯構瘤1 例并文獻復習

李 莉，徐雙艷，鄧丹琪

（昆明醫科大學第二附屬醫院皮膚性病科，云南 昆明 650101）

1 病歷摘要

患者男，64 歲，因后背部瘙癢1 周，于2019 年6 月4 日來昆明醫科大學第二附屬醫院皮膚性病科就診。查體見患者后背部無明顯紅斑、丘疹，有部分抓痕，診斷為皮膚瘙癢癥，予“鹽酸左西替利嗪片，PO，10mg/d”治療。在查體過程中，發現患者右前胸壁淺褐色斑片，并有粟粒大小丘疹，其上可見毛發。患者訴從記事起（3 歲左右）該皮損即存在，隨年齡增大皮損面積也增大，無特殊感覺。患者既往體健，否認家族中類似疾病史。為進一步明確診斷，建議患者行皮膚病理檢查。

體格檢查：一般情況好，各系統檢查無異常，全身淺表淋巴結未觸及。皮膚科檢查：右前胸壁約17cm×14cm 淺褐色斑片，邊界不清，可見粟粒大小毛囊性丘疹，其上毛發增多，較粗、長（圖1），不硬，無觸痛、壓痛；假Darier's 征陰性。皮損組織病理檢查：表皮輕度角化過度，顆粒層變薄，棘層增生，基底細胞色素增加，真皮淺層少量淋巴組織細胞浸潤，真皮乳頭水腫，真皮內見大量的縱橫交錯的平滑肌束，可見毛囊（圖2、圖3）。Masson 染色平滑肌纖維束呈紅色（圖4）；免疫組化平滑肌肌動蛋白（SMA）陽性（圖5）。

診斷：先天性皮膚平滑肌錯構瘤（CSMH）。處理：未做特殊治療，觀察隨訪。

圖1 右前胸壁淺褐色斑片，邊界不清，并有粟粒大小毛囊性丘疹，毛發增多，較粗、較長

圖2 組織病理（HE×10）

圖3 組織病理（HE×20）

圖4 Masson 染色平滑肌纖維束呈紅色（×40）

圖5 免疫組化平滑肌肌動蛋白（SMA）陽性（×40）

2 文獻復習與討論

平滑肌錯構瘤（SMH）是一種少見的平滑肌良性腫瘤，于1923 年首次被Stokes 等人描述[1]。平滑肌錯構瘤根據發病時間可分為先天性平滑肌錯構瘤（CSMH）、后天性平滑肌錯構瘤（ASMH）和家族性平滑肌錯構瘤（FSMH）。Sourreil 等人[2]于1969 年報道了第一例先天性平滑肌錯構瘤（CSMH）。

CSMH 較為常見，可出生時即發現，也可發生于兒童或青少年，好發于軀干和四肢近端，本次報道皮損也出現在軀干。從2003 年至今，國內中文文獻共報道14 例先天性皮膚平滑肌錯構瘤病例[3-16]，其中46.6%的皮損位于軀干，33.3%位于四肢，20%位于面部。ASMH 較少見，多發生在手足末端、外陰、陰囊、陰莖等。FSMH 罕見，但也有個案報道。Gerdsen 等人按臨床表現將CSMH 分為四型：經典型、毛囊型、多發型和彌漫型[17]。

CSMH 主要的臨床描述是先天性斑片或斑塊，可達數厘米大，伴或不伴有色素沉著，可有小的毛囊性丘疹，多毛、色素沉著和硬結的程度可能會隨著時間而改變。文獻復習發現50%患者皮損描述為褐色或淺褐色斑塊/斑片，35.7%患者為淡紅色斑塊/斑片，14.3%患者膚色正常。僅21.4%患者在斑片基礎上有米粒或粟粒大小的丘疹。皮損區域內毳毛增多、粗者占42.9%。92.9%的患者均無明顯觸壓痛。由摩擦引起的病變的暫時性隆起，稱為假Darier 征陽性。假Darier 征陽性可能隨著年齡的增長而減弱，與組胺誘導的與色素性蕁麻疹相關的蕁麻疹癥狀相比，假Darier 征可能由電子顯微鏡下觀察到的平滑肌束之間的突出神經纖維產生[18]。本次個案中Darier's 征陰性；文獻復習中假Darier's 征陽性共5例，陰性1 例，其余患者未做描述。

皮膚組織病理學檢查，CSMH 在真皮的淺層和深層可見大量界限清楚的平滑肌束，平滑肌束增粗，排列不規則，無一定走向；如在伴有多毛的患者中，可見平滑肌束與粗大的毛囊相連。Masson 三色染色見大量紅染平滑肌纖維束，免疫組織化學染色如平滑肌肌動蛋白、特異性肌纖蛋白和結蛋白，有助于進一步說明平滑肌增殖的性質。文獻復習65%患者表皮大致正常，35%表皮輕度角化過度；均可見真皮內增生的縱橫交錯的平滑肌束，且多數可見毛囊。本次個案中表皮輕度角化過度、可見毛囊，Masson 染色平滑肌纖維束呈紅色，免疫組化平滑肌肌動蛋白陽性。本次個案的病史、臨床表現和組織病理均支持先天性平滑肌錯構瘤的診斷。

CSMH 臨床上需與單發性肥大細胞瘤、咖啡斑、毛發平滑肌瘤、Becker 痣等相鑒別。

單發性肥大細胞瘤多發生于出生時或新生兒，罕見于兒童和成年人。皮疹可發生于任何部位，最常見于肢體末端，常為單個，偶可有數個，為境界清楚的卵圓形斑塊或結節，直徑（3 ～4）cm，表面光滑或呈橘皮狀，質硬似橡皮。組織病理為肥大細胞密集，呈腫瘤樣團塊狀，浸潤可充滿整個皮膚；Giemsa 染色于肥大細胞內見異染顆粒[19]。

咖啡斑是一種常見的色素增生性疾病，主要表現為境界清楚的色素沉著斑，散在分布，形狀、數目不一，出生時或生后不久即已存在，隨年齡增長皮損可增大、增多。可發生于身體任何部位，多見于面部和軀干[20]。組織病理可見角質形成細胞和黑素細胞內散在異常大的黑素顆粒。

毛發平滑肌瘤很少有先天性的，常見于成年人，女性多見，好發于面部、背部和四肢伸側，單發或多發，常伴疼痛癥狀，觸痛或自發性疼痛；病理上毛發平滑肌瘤的平滑肌增生較CSMH 更為明顯，CSMH還可能同時具有基底層細胞色素增多及毛囊增多的改變[21]。

研究認為CSMH 與Becker 痣關系密切，國外學者多主張它們是同一疾病譜的兩端，表現為不同程度的色素沉著、毛發和平滑肌增生。Becker 痣多為后天性皮損，于兒童期或青春期后出現，男性多見，好發于肩部，一般發生于單側單處，也可雙側或多處發病。組織病理主要表現為不同程度的乳頭瘤樣增生、角化過度和棘層肥厚，基底層及基底層以上的角質形成細胞表現為明顯的色素增加，真皮層上部可見噬色素細胞，可伴豎毛肌纖維束增粗[22]。研究報告CSMH 在電鏡下出現異常的旋轉肌絲模式，而在Becker 痣平滑肌增生中未有此發現[18]。

目前國內外尚沒有CSMH 有惡化趨勢的報道，CSMH 可以不需治療，若因美容需要，則以手術切除為主。