發(fā)疹性黃瘤病1 例

郭 萍，楊云友

（云南省文山州皮膚病防治所，云南 文山 663900）

1 臨床資料

該患者為女性，40 歲。軀干、四肢多發(fā)性增生性黃色丘疹伴癢1 月余。患者1 月余前無明顯誘因軀干、四肢皮膚出現(xiàn)少量散在分布米粒至黃豆大小的黃色丘疹，伴陣發(fā)性瘙癢。病后至當?shù)乜h皮防站診治，具體診斷不詳，予莫匹羅星軟膏、地奈德乳膏外搽，皮損無好轉(zhuǎn)，且逐漸增多，部分皮損密集分布。為明確診斷，來我所就診入院。患者體型肥胖，缺乏運動，既往體鍵，否認系統(tǒng)性疾病。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病患者。查體：一般情況可，系統(tǒng)檢查未見明顯異常。專科情況：軀干、四肢皮膚見散在或密集分布的數(shù)目較多的米粒至黃豆大小的黃色或淡紅色半圓形丘疹，呈分葉乳頭瘤樣，觸之有堅實感，表面光滑無脫屑，不融合，口腔、外陰等黏膜處未見損害（圖1）。實驗室檢查：生化全套：空腹血清嚴重乳糜。血分析：白細胞數(shù)目3.87×109/L；甲功五項：T30.54ng/ml；血沉、降鈣素原、心肌酶檢查、電解質(zhì)、尿分析、凝血四項、傳染病篩查、性六項、腫瘤標記物回示正常；B 超提示：脂肪肝。心電圖示：竇性心律。病理表現(xiàn)：表皮角化過度，棘細胞間水腫。真皮淺、中層可見泡沫組織細胞小團狀、結(jié)節(jié)狀或膠原束間散在浸潤，周邊血管周圍灶狀淋巴細胞及少量中性粒細胞、嗜酸性粒細胞浸潤。病理診斷：呈黃瘤病改變，結(jié)合臨床多考慮發(fā)疹性黃瘤病（圖2）。診斷：發(fā)疹性黃瘤病。給予降脂，調(diào)整飲食，目前正在治療中。

圖1 軀干、四肢多發(fā)性增生性黃色丘疹

圖2 （HE4x10）表皮角化過度，棘細胞間水腫，真皮淺、中層可見泡沫組織細胞浸潤

2 討論

黃瘤病為脂質(zhì)沉積的皮膚表現(xiàn)，含脂質(zhì)的組織細胞和巨噬細胞局限于真皮和肌腱等處形成黃色、桔黃色的斑疹或結(jié)節(jié)，常伴有全身脂質(zhì)數(shù)量和代謝異常，是某些嚴重的代謝性疾病以及心腦血管疾病風險增加的潛在標記。根據(jù)形態(tài)學及好發(fā)部位，可分為結(jié)節(jié)性黃瘤、腱黃瘤、發(fā)疹性黃瘤、扁平黃瘤、掌紋黃瘤及瞼黃瘤等。發(fā)疹性黃瘤病常常是嚴重的高甘油三脂血癥的皮膚外在表現(xiàn)[1]，可繼發(fā)于甲狀腺功能減退、腎病綜合征等系統(tǒng)性疾病和使用雌激素、維A 酸類藥物治療后[2]。在人體內(nèi)，脂蛋白酯酶的異常以及載脂蛋白、輔助因子、受體或內(nèi)源性合成或分解代謝的刺激物或抑制物都可影響脂質(zhì)代謝過程，導致乳糜微粒難以與脂蛋白酯酶結(jié)合從而導致黃瘤病的發(fā)生[3]。在脂質(zhì)代謝上，發(fā)疹性黃瘤病與乳糜微粒和極低密度脂蛋白（VLDL）增多相關(guān)。發(fā)疹性黃瘤病是典型的l 型高脂蛋白血癥（HLP）（先天性脂蛋白酶缺乏）和V 型HLP（家族性混合性高脂血癥）的繼發(fā)表現(xiàn)。另外，也與一些繼發(fā)性HLP 相關(guān)，如糖尿病控制不良和過度嗜酒。黃瘤病的診斷一般不困難，關(guān)鍵在于明確有無伴發(fā)的潛在性疾病。由于部分患者常因皮膚損害為首發(fā)癥狀而就診，故內(nèi)臟損害常易被忽視，應引起注意。必要時需進行血糖、血脂、肝功能、甲狀腺功能測定等。該病皮疹表現(xiàn)為針頭大小的黃色或橘黃色丘疹，常成批出現(xiàn)或突然發(fā)生，急性期有較明顯的炎癥，皮疹周圍有紅暈，伴瘙癢或壓痛，可有同形反應。好發(fā)于臂、肩、手及膝和臂的伸側(cè)，也可發(fā)生在肘前、腘窩、腋窩、腹股溝、唇、眼瞼、耳及口腔黏膜，乃至全身任何部位。組織學改變主要位于網(wǎng)狀真皮上部，以許多大的黃色瘤細胞、泡沫細胞或Touton 型巨細胞為特征。根據(jù)該病的臨床特點以及組織學改變，診斷往往并不困難，但仍需要注意與其他類型的黃瘤病以及以丘疹、結(jié)節(jié)為表現(xiàn)的皮膚病，如傳染性軟疣、朗格漢斯組織細胞增生癥、痤瘡、丘疹性結(jié)節(jié)病等疾病相鑒別，并排除是否合并其他系統(tǒng)性疾病。皮膚科往往是這些患者的首診科室。在高度懷疑該疾病時，應詳細詢問病史，包括家族史及使用藥物治療其他疾病的情況，仔細進行體格檢查，注意眼部、肌腱是否也存在脂質(zhì)沉積，必要時行皮膚組織病理檢查以明確診斷。應完善血脂、血糖等血生化檢查，排除其他系統(tǒng)性疾病，如慢性腎功能不全、甲狀腺功能減退等。治療上，主要以改善生活方式，降脂降糖為手段，一般數(shù)周可消除，皮疹較大時可使用激光、冷凍或手術(shù)切除。朱學駿教授曾經(jīng)提出“早期應用，足量控制，合理減量，小量維持”的皮質(zhì)類固醇應用原則。另外，對于皮損面積較大的可以聯(lián)合靜脈應用免疫球蛋白以減輕系統(tǒng)應用激素的副作用[4]，還可應用免疫抑制劑、單克隆抗體療法等多種方法。