先天性腎上腺皮質增生癥外科診治的經驗總結

陳濟杭 魏劍圣 林芃 劉昇 張敏艷 傅俊杰 張通福

【摘要】 目的：總結從2016年6月-2018年12月筆者所在醫院收治10例先天性腎上腺皮質增生癥患兒行外陰整形術的經驗。方法：本組報告中患兒均有陰蒂肥大，3例伴有尿生殖竇畸形，10例患兒均予行保留陰蒂血管神經束及腹側尿道黏膜，同時運用陰蒂背側包皮成形小陰唇，3例患兒成形陰道外口。結果：10例患兒術后陰蒂均成活，無壞死，其中有1例術后因未繼續運用皮質醇替代，出現陰蒂輕度增大，其余外觀均滿意，無明顯感覺缺失。結論：陰蒂縮短術、陰道成形術處理先天性腎上腺皮質增生癥患兒效果良好，術后外觀滿意，陰蒂頭的血運保留良好，但注意術前尿道口及陰道口位置的確定，術后繼續激素的運用。

【關鍵詞】 先天性腎上腺皮質增生癥 陰蒂縮短術 陰道成形術

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2020.07.067??文獻標識碼 B??文章編號 1674-6805（2020）07-00-03

Experience of Surgical Diagnosis and Treatment of Congenital Adrenal Hyperplasia/CHEN Jihang， WEI Jiansheng， LIN Peng， LIU Sheng， ZHANG Minyan， FU Junjie， ZHANG Tongfu. //Chinese and Foreign Medical Research， 2020， 18（7）： -157

[Abstract] Objective： To summarize the experience of vulvar plastic surgery in 10 children with congenital adrenal hyperplasia from June 2016 to December 2018. Method： In this report， all the children had hypertrophy of clitoris， 3 cases had malformation of urogenital sinus， 10 cases were treated with preservation of clitoris vascular nerve bundle and ventral urethra mucosa， meanwhile， the small labia was formed with the dorsal prepuce of clitoris， and the external orifice of vagina was formed in 3 cases. Result： The clitoris of 10 children survived without necrosis. One of them had slight enlargement of clitoris because of no use of cortisol after operation. The rest of them had satisfactory appearance and no obvious loss of sensation. Conclusion： Clitoris shortening and vaginoplasty is effective in the treatment of children with congenital adrenal hyperplasia. The postoperative appearance is satisfactory. The blood circulation of the clitoris head is well preserved. However， attention should be paid to the determination of the position of the urethra and vagina opening before the operation， and the use of hormones should be continued after the operation.

[Key words] Congenital adrenal hyperplasia Clitoris shortening Vaginoplasty

First-authors address： Fuzhou Childrens Hospital， Fuzhou 350000， China

先天性腎上腺皮質增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是組由腎上腺皮質類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH臨床表現可為失鹽型和雄激素過高至女性外陰男性化及生長發育異常。其中女性男性化中部分患兒還合并有尿生殖竇畸形，給患兒及家庭造成困擾。本組研究中，總結筆者所在醫院從2016年6月-2018年12月收治10例CAH的患兒行手術治療的經驗，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本組10例患兒社會性別均為女性，術前年齡最小1歲7個月，最大年齡11歲，平均年齡3.8歲。會陰部外觀分型根據Parder分型標準：Ⅱ型5例，Ⅲ型2例，Ⅳ型3例，其中有3例合并有尿生殖竇畸形。術前均先小兒內分泌科就診，予查染色體、激素水平檢查及生殖系統彩超，均明確診斷為CAH，術前均已行皮質醇替代治療，并且皮質醇降至正常水平。

1.2 方法

1.2.1 術前準備 術前均予完善血常規、肝腎功能及電解質、胸片等檢查，術前常規請小兒內分泌科會診，按照《先天性腎上腺皮質增生癥21-羥化酶缺陷診治共識》中氫化可的松劑量建議[1]，術前1 d，氫化可的松2 mg/kg。術前1 d予外陰清洗、坐浴，術晨備皮，術前予開塞露通便，手術當日術前：氫化可的松2 mg/kg。術前30 min預防性使用抗生素。

1.2.2 手術方法 本組患兒均采用全身麻醉，患兒取膀胱截石位。先取單股5-0不可吸收線縫合龜頭行牽引，常規先行陰道及尿道口探查，予留置導尿管。從冠狀溝下方0.2 cm處切開包皮內板，保留陰蒂腹側尿道黏膜寬約0.5 cm。將包皮呈脫套樣游離至陰蒂根部，注意保護包皮皮膚血運。在陰蒂腹側尿道黏膜兩側分離皮下組織，切開陰蒂淺筋膜，游離出尿道黏膜帶蒂皮瓣。再從5、8點鐘處切開陰蒂Bucks筋膜，并向兩側游離，保留陰蒂背側神經血管束，分離出陰蒂海綿體，在游離海綿體至近恥骨聯合分叉前，予切斷并確切縫合海綿體斷端。再在近龜頭處切除海綿體。從陰蒂頭腹側行楔形裁剪，縮小陰蒂頭，其中有1例因陰蒂過大，加做陰蒂背側楔形裁剪，縮小陰蒂頭。裁剪后陰蒂頭大小約0.5 cm×0.5 cm，再將其后退，縫合在海綿體斷端處。將包皮瓣正中縱行切開，并裁剪保留兩側包皮皮瓣，寬0.3～0.5 cm，嵌插在尿道黏膜兩側，形成小陰唇。其中有3例行陰道外口成形，取會陰部V型皮瓣嵌入擴大成形。術后予紗布加壓包扎，保持尿管順位、通暢。術中予氫化可的松2.5 mg/kg維持。

1.2.3 術后處理 預防感染、止血、止痛等處理，繼續按小兒內分泌科意見，繼續運用氫化可的松，術后5～7 d拆除加壓紗布，1周左右拔除尿管，予1∶5 000高錳酸鉀溫鹽水坐浴2周，門診1、3、6個月及1年復診，以后每年復診1次。小兒內分泌科定期就診。

2 結果

10例患兒均順利完成手術，術中無大出血、無腎上腺危象的發生，手術時間60～120 min。術后隨訪時間3～30個月，無1例發生陰蒂頭壞死，外觀均比較滿意，無排尿困難。術后均有不同程度的小陰唇水腫，1～3個月后均消退。其中有1例因未繼續皮質醇替代治療，出現陰蒂頭輕度增大，繼續小兒內分泌科規范治療后未再繼續增長，目前還在繼續觀察中。

3 討論

先天性腎上腺皮質增生癥是一組由腎上腺皮質類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。一般分為V型，其中超過95%的CAH是腎上腺皮質缺乏21-羥化酶造成的。其臨床表現分為如下幾種，（1）失鹽型：醛固酮分泌的減少降低了腎臟電解質的交換，呈現以低血鈉、低血容量為主要特征的休克，同時有高血鉀和代謝性酸中毒。（2）高雄激素血癥：由于皮質醇低下，反饋引起ACTH升高，促成高雄激素水平，使原始生殖結節向男性分化，出生時性別模糊，外陰不同程度男性化，根據Parder分型可分為V型，輕度的為孤立性陰蒂肥大，重度有似男性尿道下裂外觀，并合并有尿生殖竇畸形。輔助檢查上予查血清17-OHP，激素水平，電解質、染色體及基因等可明確診斷。治療上早期對于出現低血鈉、高血鉀和低血容量性休克的患兒因早期檢測17-OHP水平，及時運用皮質醇替代，同時對該疾病早期診斷，對于性別模糊的患兒可早期確定性別。外科主要針對患兒男性化外觀進行矯治，部分患兒診斷不清，需進行內性腺的探查以進一步明確診斷。

3.1 手術時機的討論

CAH可導致女性男性化外觀，可導致患兒出現自卑，性別認知障礙，性格孤僻的心理生理異常，同時由于性別模糊，給社會家庭造成困擾，目前大部分的學者建議早期手術治療?！秾嵱眯好谀蛲饪茖W》中提出因在3～3.5歲前完成手術[2]，但是否在嬰兒期或新生兒期手術仍有爭議。Braga等[3]學者提出早期因患兒組織修復能力強，易于愈合。同時由于有母體激素水平的影響，導致局部血運豐富，不易出現組織的壞死。所以建議手術年齡在滿月后到半歲內進行。但有學者提出不易早期手術，由于早期患兒組織發育不完全，組織結構不清晰，對于神經血管的保護不易，Nyirady等[4]提出建議青春期后再次手術，因為此時組織結構發育完全，有利于整體外形的設計，同時可兼顧性功能的保留及感覺的保護。本組研究中，最小的年齡為1歲7個月，術中仍能很好地對組織進行解剖、分離，術后恢復良好。反觀本組中最大年齡為11歲，可觀察見患兒心理顯孤僻，有比較重的自卑心理，因此應該在皮質醇水平控制正常后就應該及時手術治療。

3.2 手術方法的選擇

對于陰蒂成形術，歷史上經歷了陰蒂全切，部分切除及陰蒂埋藏、陰蒂退縮術等[5]，Poppas等[6]進行改良后形成了保留神經血管束的陰蒂縮短術。宋宏程等[7]在2010年報道了51例行保留陰蒂背側血管神經束的陰蒂縮短、陰蒂頭成形術取得滿意的效果，同時保留部分陰蒂海綿體，在海綿體分叉前1～1.5 cm處切斷海綿體，對于后期性功能有積極意義。本組研究中筆者運用保留了陰莖背側的神經血管束，同時保留陰莖腹側尿道黏膜的方法，進一步加強陰蒂頭腹側血運的保護，對于一些陰蒂頭過大，需行多處裁剪的病例，對于血運的保護有重要意義。同時保留了尿道黏膜，可有效避免尿道口狹窄，也使得尿道口位置自然。將包皮皮膚轉移成形小陰唇，使得外觀接近正常。曾莉等[8]報道了27例運用該方法取得了良好的療效。陰道成形術是否一期手術還是分期，目前有比較大的爭議。建議分期手術的學者提出，先行陰蒂縮短術后，待青春期后行陰道成形術，對于整體的外陰的設計及功能保護，有更滿意的療效。Guarino等[9]提出早期手術的患兒中有出現陰道狹窄的風險，部分患兒在青春期后因月經及性交問題需再次手術。同時青春期后手術能明顯縮短陰道擴張的時間，減輕家庭護理的負擔。González等[10-11]則建議一期手術，目前可見部分患兒會出現感覺異常，但成年后性功能無明顯異常。而且早期手術后疤痕組織形成不利于二期陰道的成形，可能導致陰道瘺、直腸狹窄的概率升高。本組病例中有3例患兒進行一期手術治療，但該3例患兒中都是輕度的尿生殖竇畸形，筆者運用的外陰處的皮膚轉移，擴大了陰道，術后無須進一步行陰道擴張，術后未見陰道狹窄的發生，故可行一期成形。但是對于尿生殖竇共同管在2.0 cm以上的患兒，Pena提出行整體游離尿生殖竇治療泄殖腔畸形，而對于共同管在2.0 cm以下的患兒。田紅娟等[12]報道15例運用部分游離尿生殖竇治療該類患兒，取得滿意效果。值得注意的是，本組病例中，有1例患兒術后因為繼續行皮質醇替代，出現陰蒂再次增大，提示術后皮質醇的替代重要性，內分泌科評估患兒激素水平應該終身持續。

總之，運用保留陰蒂血管神經束及腹側尿道黏膜，低位的尿生殖竇畸形同期行陰道成形，該方法處理先天性腎上腺皮質增生癥患兒效果滿意，外觀正常，感覺無明顯缺失，無排尿困難，值得推廣。

參考文獻

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[12]田紅娟，唐達星，徐哲明，等.尿生殖竇部分游離術在雄性化46，XX性別發育異常治療中的應用[J].中華小兒外科雜志，2016，37（7）：491.

（收稿日期：2019-11-04） （本文編輯：郎序瑩）

①福州兒童醫院 福建 福州 350000

通信作者：魏劍圣