祿勸縣2014-2018年圍產兒出生缺陷監測結果分析

（祿勸縣婦幼健康服務中心，云南 祿勸 651500）

出生缺陷或先天異常是指胚胎或胎兒在發育過程中發生解剖學和功能上的異常，既是影響人口素質的重要因素，也是圍生兒死主要原因[1]。我國出生缺陷發生率約為5.6%，但由于人口基數大，每年新增出生缺陷病例總數龐大，每年新增出生缺陷約90萬例[2]。祿勸縣是國家級貧困縣，近5年，年出生人口在3500～4300 人之間。本文通過對祿勸縣2014-2018年全縣助產醫療機構住院分娩出生缺陷監測資料進行分析，掌握本縣圍生兒出生缺陷發生情況及分布特征，為制定和完善出生缺陷的預防對策及干預措施提供依據。

資料與方法一、一般資料 按照《中國出生缺陷監測方案》要求，選擇我縣19 家助產醫療機構為監測單位。統計時限為2013年10月1日-2018年12月31日（2014-2017年為3+1模式）。監測對象為妊娠期滿28 周至產后7d 的圍產兒（包括活產、死胎、死產及7d 內死亡者）。

二、監測方法 根據《中國出生缺陷監測方案》，按照《中國婦幼衛生監測統計工作手冊》中的23 類出生缺陷的定義、特征及診斷標準進行診斷。確診出生缺陷后，由接受培訓的專業人員填寫《出生缺陷兒登記卡》。每季度匯總填報《圍產兒季報表》。

三、質量控制 所有監測人員定期參加市、縣級出生缺陷監測專業培訓，縣婦幼保健中心每季度組織一次對轄區助產機構的出生缺陷監測現場質控，負責信息的收集、核查、匯總、錄入和分析等工作。

四、分析方法 采用SPSS18.0 統計軟件包進行統計分析。采用卡方檢驗進行資料分析，以P＜0.05 為差異有統計學意義。

結 果一、出生缺陷發生率 2014-2018年祿勸縣醫療機構監測累計圍產兒19006例，發生出生缺陷234例，出生缺陷發生率為123.12/萬。2014-2018年出生缺陷發生率分別為71.29/萬、82.60/萬、96.31/萬、166.25/萬、184.90/萬，2014年-2018年各年間出生缺陷發生率比較差異有統計學意義（χ2=33.61，P＜0.01）。與2014年相比，2018年全縣出生缺陷總發生率由71.29/萬升至184.90/萬，城鎮發生率由85.76/萬上升至322.58/萬，農村發生率由68.54/萬上升至161.49/萬，見圖1。

2014-2018年祿勸縣醫療機構監測城鎮圍產兒出生缺陷65例，出生缺陷發生率為217.25/萬;農村圍產兒出生缺陷169例，發生率為105.53/萬。經χ2檢驗，城鎮出生缺陷發生率高于農村（χ2=25.87，P＜0.01）。2014-2018年度間城鎮圍產兒出生缺陷發生率比較差異有統計學意義（χ2=10.11，P＜0.05），年度間農村圍產兒出生缺陷發生率比較差異有統計學意義（χ2=24.52，P＜0.01）。

二、不同性別出生缺陷總發生率 2014-2018年祿勸縣醫院監測男性圍產兒9774例，發生出生缺陷144例，發生率為147.33/萬；女性圍產兒9232例，發生出生缺陷90例，發生率為97.49/萬。男性發生率高于女性，兩者比較有統計學差異（χ2=9.7，P＜0.01）。2014-2018年各年度間男性圍產兒出生缺陷發生率比較差異有統計學意義（χ2=24.01，P＜0.01）；女性圍產兒出生缺陷發生率各年度間比較差異同樣具有統計學意義（χ2=11.03，P＜0.05），見圖2。

三、產婦年齡與出生缺陷總發生率 2014-2018年祿勸縣醫院監測年齡＜20歲產婦組圍產兒1 618例，發生出生缺陷36例，發生率為222.50/萬；年齡20～35歲組產婦圍產兒15 812例，發生出生缺陷176例，發生率為111.31/萬；年齡≥35歲產婦組圍產兒1 842例，發生出生缺陷22例，發生率為119.44/萬。不同年齡組產婦出生缺陷發生率差異有統計學意義（χ2=15.14，P＜0.01）。

四、出生缺陷發生順位 234例出生缺陷兒中單發缺陷212例，占90.60%，多發缺陷22例，占9.40%。各種出生缺陷累計257例次，前五位出生缺陷順位分別為多指（趾）、總唇裂、先天性心臟病、外耳其他畸形、馬蹄內翻足及并指(趾)，占全部缺陷類型的56.03%，見表1。

討 論祿勸縣2014-2018年出生缺陷發生率123.12/萬，低于全國監測平均水平[2]及珠海[4]、深圳龍崗[5]等地文獻報道，高于遼源[6]、烏魯木齊[7]等地文獻報道，與廈門地區[8]發生率相似。5年間全縣出生缺陷發生率呈逐年上升趨勢，與文獻報道[3，5]地區相似。分析主要原因為：1.祿勸縣作為一個邊遠的國家級貧困縣，出生缺陷篩查整體技術水平有限，部分出生缺陷未能及時發現，是導致長期以來發生率較低的主要原因。2.2016年“全面二孩”政策實施后，高齡產婦比例及高危孕產婦人數增加[9]。3.隨著產前篩查及產前診斷技術的不斷提高，縣級醫療機構產科系統超聲及胎兒心臟超聲的普及，圍產兒出生缺陷的檢出數逐年增加。4.各級對出生缺陷監測的培訓及質控力度逐漸加強，有效減少了漏報。5.環境及食品安全等問題也是出生缺陷發生率上升不可忽視的問題[10]。

圖1 祿勸縣2014-2018年出生缺陷發生率變化趨勢(/萬)

圖2 祿勸縣2014-2018年不同性別出生缺陷發生情況

表1 祿勸縣2014-2018年圍產兒常見出生缺陷發生情況

本研究顯示，2014-2018年祿勸縣圍產兒城鎮出生缺陷發生率為217.25/萬，顯著高于農村出生缺陷發生率105.51/萬，且每年城鎮出生缺陷發生率均高于農村，與文獻報道[7，8，11]監測結果一致。其原因可能為城鎮環境污染及職業危害因素較多，同時城鎮醫療資源相對豐富，出生缺陷篩查技術和能力相對較高。

本研究和多數研究[3-8]結果顯示一致，均為男性圍產兒出生缺陷發生率明顯高于女性。有學者認為造成男女圍產兒出生缺陷發生率差異的的主要原因可能為由于X-性連鎖等生物學和遺傳學因素的差異，男性性染色體不如女性有同位基因互補的優勢，男性其中一條染色體有缺陷時更容易產生顯性遺傳[12]。

本研究顯示，低年齡（＜20歲）組產婦組圍產兒出生缺陷發生率最高，與廈門[8]、重慶[11]報道有差異。低齡組孕產婦圍產兒出生缺陷發生率明顯高于其他年齡組，其原因主要為：1.低齡組孕產婦生殖系統尚未發育成熟，發生基因突變或染色體異常的幾率增加[13]；2.低齡組孕產婦多為非計劃妊娠，未婚先孕者較常見，孕前未進行系統的婚檢、孕前優生檢查，懷孕后也未接受規范的孕期保健，增加出生缺陷發生風險。

本研究顯示前五位出生缺陷順位依次為多指（趾）、總唇裂、先天性心臟病、外耳其他畸形、馬蹄內翻足及并指(趾)，結果與烏魯木齊[7]相似，但與文獻報道[3-6]順位不完全一致。前2位出生缺陷均為肉眼觀察缺陷，心臟畸形、神經管缺陷、唐氏綜合征等檢出率明顯低于全國水平，反映出本縣區出生缺陷篩查手段及技術水平的不足，可能對全縣出生缺陷現狀反映有一定影響。2017年以來，而隨著孕期系統B超、胎兒超聲的普及和推廣，以及新生兒疾病早期診斷技術的提高，先天性心臟病的診斷率有所提高，在一定程度上帶動了全縣出生缺陷發生率的上升和波動。

根據以上研究顯示結果，需從以下幾個方面進行改進，以達到提高出生人口素質的目標：一是加強出生缺陷篩查技術推廣，提高篩查水平，客觀反映轄區出生缺陷發生情況，為政府決策提供科學依據；二是以低（高）年齡、未婚、文化程度低、經濟水平低等孕婦為出生缺陷防治宣傳重點人群，在利用廣播、電視、孕婦學校等傳統渠道進行宣傳的同時，增加微信公眾號、QQ 等新媒體對其開展國家出生缺陷干預項目政策宣傳、出生缺陷科普知識及孕期保健知識宣教；三是落實免費婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸、無創產前基因檢測、新生兒代謝性疾病及聽力篩查等出生缺陷一級、二級綜合防治措施。