圓錐角膜的遺傳學研究進展

徐麗妍，楊凱麗，任勝衛

圓錐角膜是一種以角膜擴張、中央區角膜基質變薄、呈圓錐形突起及高度不規則近視散光為特征的角膜擴張性疾病。前期經家系研究、雙生子研究等多種方法證實，該病的發生有明顯的遺傳傾向。隨著分子生物學技術的發展，圓錐角膜的遺傳學研究也逐漸增多，主要包含核基因組、線粒體基因組及表觀遺傳學相關研究，本文就圓錐角膜相關遺傳學研究進展進行綜述。

0 引言

圓錐角膜(keratoconus，KC)是一種以角膜擴張、中央區角膜基質變薄、呈圓錐狀突起為特征的角膜病變[1]，該病通常于青春期發病，病變呈進行性發展，晚期視力嚴重下降，需行角膜移植手術進行治療[2]。目前的研究表明，圓錐角膜的發生有明顯的遺傳傾向，6%～10%的圓錐角膜患者有陽性家族史，患者一級親屬的發病率顯著高于一般人群發病率[3]。此外，Tuft等[4]在18對雙生子圓錐角膜遺傳一致性的研究中發現，同卵雙胞胎較異卵雙胞胎有更高的遺傳一致性，Kriszt等[5]通過家系共分離分析表明圓錐角膜是一種復雜的非孟德爾遺傳病，上述研究均表明圓錐角膜的發生與遺傳因素密切相關。

近年來，隨著分子生物學技術的發展，越來越多的研究集中于疾病發生的分子遺傳機制。目前，圓錐角膜相關的分子遺傳學研究逐漸成為了國內外研究的熱點，該病的遺傳學研究主要集中于核基因組相關研究，而線粒體基因組及表觀遺傳相關研究也相繼被報道。本文就圓錐角膜相關的核基因組、線粒體基因組及表觀遺傳研究進行綜述，以期深入了解圓錐角膜的遺傳學基礎及發病機制，為進一步制定有效的預防措施及治療方案提供新的思路。……