施奈德結(jié)晶狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良的分子基礎(chǔ)與臨床研究進(jìn)展

陶俊峰，黃玉迪，張軍林，蘇振宏， 解舉民

施奈德結(jié)晶狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良(SCCD)是一種稀有的常染色體顯性遺傳病，其發(fā)病部位在眼角膜，伴有結(jié)晶狀沉淀，雙眼發(fā)病，家族遺傳性，男女患病幾率均等。臨床研究揭示角膜結(jié)晶狀混濁化成因是膽固醇、磷脂等脂質(zhì)在角膜上皮下和基質(zhì)中異常積累。SCCD的發(fā)生與UBIAD1基因突變后脂質(zhì)代謝異常有關(guān)，但是致病的分子機(jī)制未知。本文綜述了SCCD的發(fā)現(xiàn)發(fā)展歷史、發(fā)病分子基礎(chǔ)與臨床研究，為SCCD的診療以及致病分子機(jī)制的闡明提供參考。

0 引言

施奈德結(jié)晶狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良(Schnyder crystalline corneal dystrophy, SCCD；mendelian inheritance in man 121800，MIM 121800) 是一種稀有的常染色體顯性遺傳病。發(fā)病部位在眼部且多為雙眼發(fā)病。該病最早由法國(guó)眼科醫(yī)師van Went和Wibaut于1924年報(bào)道，他們?cè)谝粋€(gè)家族中發(fā)現(xiàn)8例患者，患者雙眼均表現(xiàn)出角膜混濁[1]。瑞士眼科醫(yī)生Schnyder于1927年、1929年與1939年先后闡明本病的臨床表現(xiàn)與遺傳特性，故此病被稱為SCCD[2-3]。Gillespie和Covelli 1963年報(bào)道了1例黑人女性患者，該患者具有典型的SCCD癥狀，患者父親、兄長(zhǎng)和妹妹同時(shí)患有此病，生化檢測(cè)發(fā)現(xiàn)他們均患有高膽固醇血癥[3]。有關(guān)SCCD疾病的文獻(xiàn)，前期主要為病例報(bào)道，以及血液生化檢測(cè)指標(biāo)，血脂、磷脂及膽固醇含量等。20世紀(jì)50年代后，隨著分子生物學(xué)的發(fā)展，檢測(cè)手段的不斷更新，SCCD的臨床表現(xiàn)被逐步闡明，該疾病的成因?yàn)榻悄ぶ兄|(zhì)異常積累，具體致病分子機(jī)制尚不明確。本文系統(tǒng)、全面的綜述了SCCD疾病的發(fā)現(xiàn)與發(fā)展歷史，SCCD致病分子基礎(chǔ)與臨床研究。

1 SCCD的發(fā)現(xiàn)與發(fā)展

Riegel (1933年)，Cavara (1940年)，Verryp (1947年)，Sysi (1950年), Malbran, Paunessa 和 Vidal (1953年)，Glees (1957年)[4]，Laurent (1964年)，Bisson (1966年)，Winkelman (1968年)等分別報(bào)道了SCCD病例[5]。……