兒童視神經室管膜瘤超聲表現1例報告

馮莉婷，陳 琴，2△

(1.遵義醫科大學，貴州 遵義 563000；2.四川省醫學科學院·四川省人民醫院超聲科，四川 成都 610072)

患者，男，11歲，因“左眼視力下降3月，眼球突出1月余”2018年7月8日入院；3月前，患者無意間發現左眼視物模糊，較右眼視力明顯下降，無其他不適，未重視及告知家長，未到醫院檢查；1月余前患者家屬發現其左眼球突出，遂至醫院就診。專科查體：左眼眼底見視乳頭邊界尚清，稍隆起，右眼眼底小瞳下未見明顯異常。雙眼眼球各方向運動可，眼球突出度：右眼(OD) 11 mm-97 mm-16 mm左眼(OS)，余專科檢查無特殊。實驗室檢查：腫瘤標志物中神經元特異性烯醇化酶(NSE)稍偏高(25.63 ng/ml，正常值<20.0 ng/ml)，余實驗室檢查無特殊。超聲表現：左眼球后肌錐內視神經內側探及大小約1.7 cm×1.5 cm實性稍低回聲結節，邊界欠清，呈橢圓形，結節內部回聲不均勻，可見小片狀不規則液性暗區及較粗大鈣化，血流信號1級，結節外側可見部分被推擠變細的視神經，左眼視乳頭可見輕度隆起，高度約0.9 mm。超聲提示：左眼球后實性稍低回聲結節考慮來源于視神經的腫瘤(圖1)。MRI表現：左側視神經區見長、等T1，長、短T2信號腫塊影，大小約為2.1 cm×1.7 cm×1.7 cm，增強掃描呈明顯不均勻強化，病灶邊緣欠清，與內直肌分界不清，左側眼球受壓前突，考慮左側視神經區腫瘤性病變可能性大。

患者在完善各項術前檢查后，無絕對手術禁忌，于全麻下行“左眼視神經鞘開窗減壓術+視神經腫瘤活檢術”，術中切開視神經鞘后引流出鞘膜下透明液體，見鞘下有巨大半透明魚肉樣組織，中央組織有壞死液化。腫瘤細胞免疫表型：GFAP(+)、Nestin(+)、Oligo-2(+)、IDH-1(+)、Syn(+)、S-100(+)、SOX10(+)、CD34(-)、EMA(-)、CK(-)、Ki-67(+，約3%)，考慮室管膜瘤。

圖1 視神經室管膜瘤聲像圖 a：二維超聲；b：CDFI

討論室管膜瘤是一種罕見的的中樞神經系統腫瘤，主要起源于腦室和脊髓中央導水管的室管膜細胞，因此腫瘤大多位于腦室內，少數瘤主體位于腦實質內的室管膜瘤，來源于胚胎異位的室管膜細胞或起源于室管壁的腫瘤向腦實質內生長。本病多見于兒童及青年，男性多于女性，臨床表現缺乏特異性，其中顱內壓增高是其最常見的癥狀，主要表現為頭痛、嘔吐、視乳頭水腫，其余癥狀與腫瘤發生部位有關，主要表現為與受累部位相對應的神經系統癥狀。大約90%的兒童室管膜瘤發生于顱內，且其預后較差，65%的患兒無進展生存期在5年[1]，因此早期的發現及診斷尤為重要，而其實驗室檢查及臨床表現均缺乏特異性，術前診斷主要依靠于影像學檢查。

本病主要發生于顱內，CT及MRI是主要影像檢查手段，平掃CT呈等密度或稍高密度影，其內可有散在低密度囊變區和高密度鈣化，增強掃描約80%腫瘤發生強化，實性部分強化均勻，囊變區不強化；MRI平掃T1WI為低信號或等信號，T2 WI為高信號，當腫瘤內有囊變及鈣化時信號不均勻，增強掃描腫瘤實性部分有明顯強化，囊變區則無強化[2]。

由于顱骨幾乎能把超聲能量全部反射回去，使其不再向深部穿透，因此發生于顱內的病變并未常規做超聲檢查，關于室管膜瘤超聲表現的報道很少，僅有少數個案報道其發生于胎兒顱內而于產前超聲檢查時發現。本例發生于左眼球后的視神經室管膜瘤可能為異位于視神經區的室管膜細胞異常增生所致，實屬罕見，超聲檢查時以左眼玻璃體為透聲窗，很好的顯示了腫瘤的邊界，形態，內部回聲以及血流信號等超聲特征。既往一例發生于小兒玻璃體內的室管膜瘤[3]超聲表現為形態不規則的低回聲腫塊，內部回聲不均勻，可見較多粗大斑片狀鈣化灶，一例發生于胎兒顱內的室管膜瘤[4]超聲表現為顱內形態不規則的中等回聲團塊，其內有小片狀無回聲區，雙側側腦室擴張。本例視神經室管膜瘤需與發生于眼球后的神經鞘瘤相鑒別[5]，神經鞘瘤超聲表現為不同形態的低回聲腫塊，邊界清晰、光滑，一般內部回聲均勻，部分瘤內有囊性變時可表現為片狀無回聲區，但神經鞘瘤發生鈣化者相對少見。