蠟淚樣骨病1例并文獻復習

任太全 劉勇

[摘要] 蠟淚樣骨病（Melorheostosis）是一種罕見起病原因不明的骨質硬化性疾病。發病率約為1/100萬左右，早期無明顯的臨床特征，隨著病情進展主要表現為受累肢體的慢性疼痛，活動時加重，且年齡越大疼痛越明顯，嚴重者可出現受累肢體的感覺異常、關節攣縮、僵硬、畸形等。該疾病主要有保守治療和手術治療兩種方式，一般愈后較好。此病發病較低，臨床對此病認識不足，漏診及誤診率較高。本文通過對我科收治的1例患者進行分析并復習相關文獻，進一步熟悉蠟淚樣骨病的的診斷和治療方案，以提高對此病的認識。

[關鍵詞] 蠟淚樣骨病;骨質硬化;X線表現;跖骨

[中圖分類號] R681 ? ? ? ? ?[文獻標識碼] C ? ? ? ? ?[文章編號] 1673-9701（2020）10-0156-03

[Abstract] Melorheostosis is a rare bone osteosclerosis disease with unknown cause. The morbidity rate is about one in a million. There may be no obvious clinical features in the early stage. As the disease progresses， it is mainly manifested as chronic pain in the affected limbs， which is aggravated when moving， and the pain is more obvious as the patient is older. In severe cases， there may be sensory abnormalities in the affected limbs， joint contracture， stiffness， deformity and so on. This disease is mainly treated by two ways： the conservative treatment or the surgical treatment. The general prognosis is relatively good. The morbidity rate of this disease is relatively low. The clinical understanding of this disease is insufficient， and therefore the rates of missed diagnosis and misdiagnosis are relatively high. In this article， the diagnosis and treatment of melorheostosis will be further introduced through analyzing a melorheostosis case admitted to our department and reviewing relevant literature in order to improve the understanding of the disease.

[Key words] Melorheostosis; Osteosclerosis; X-ray features; Metatarsal bones

蠟淚樣骨病（Melorheostosis）是臨床上一種十分罕見的骨質硬化性疾病，常表現為侵犯一側肢體，以下肢更為多見，增生的骨質自上而下沿骨干一側向下流注，酷似蠟燭表面的燭淚，故又名為蠟淚樣骨病也稱蠟油樣骨病、單肢型骨硬化、流動性骨質硬化癥、肢骨紋狀肥大癥等[1-2]。兒童至老年均可發病，但多數發生于5～20歲，好發于四肢管狀骨，多為單側肢體受累，下肢較上肢多發。蠟淚樣骨病的發病率較低，臨床上并不多見，多數醫生對該病的診斷和治療不夠熟悉，往往與其他相似的骨科疾病混淆不清，出現較高的誤診率和漏診率。國內關于此類疾病的報道并不多，目前尚沒有明確統一的指導性診斷和治療意見。由于蠟淚樣骨病特殊的影像學表現，因此該疾病的主要診斷依靠特有特征性的X線改變及其病理學檢查[3]。本文報道2019年11月份我科收治入院的1例蠟淚樣骨病患者并做相關文獻復習，以提高骨科臨床醫生對該疾病熟悉度，掌握該疾病的臨床診斷和診治措施，現報道如下。

1 臨床資料

患者，女，49歲，2019年11月18日至我院就診;主訴左足疼痛半月余。患者自訴于半月前左足無明顯誘因出現疼痛，以負重活動后疼痛明顯，休息后可緩解，因痛勢不重尚可忍受未重視，未行特殊治療。自起病以來患者自感左足疼痛較前呈漸進性加重，且近期以來患足活動后疼痛感較前加重，休息后患足疼痛亦未見明顯緩解且呈現出靜息痛。否認近期患足外傷史。既往史：5年前患者因車禍至左股骨干骨折并于我院住院治療，在椎管內麻醉下行左股骨干骨折閉合復位髓內釘內固定術，術后患肢愈合可，左下肢功能恢復可，且內固定已于3年前行內固定取出術。個人史、月經史、家族史均未聞及特殊病史。入院查體：T 36.4℃，P 81次/min，R 20次/min，BP 146/82 mmHg。發育正常，頭、頸、胸、腹檢查未見明顯異常。神經系統檢查見生理反射存在，未引出病理征。脊柱生理彎曲正常，雙下肢等長無畸形，雙側髖、膝、踝屈伸活動均正常，四肢肌力正常，左足無明顯腫脹、畸形，局部無明顯紅腫、滲液;左足背側中間皮膚較健側稍隆起，皮色正常，膚溫正常，皮膚觸之無明顯疼痛感，左足第二跖骨背側面可觸感皮下骨表面不粗糙感不平整，質感堅硬如石，周圍軟組織重壓痛明顯（圖1a），跖趾關節活動較健側稍差，患足遠端血運及感覺尚可。入院后完善生化檢查;血常規：白細胞計數5.8×109/L、血紅蛋白122 g/L、血小板計數16.3 fL、大血小板比率46.6%、紅細胞計數3.79×1012/L、血小板計數112×109/L;CRP：<0.08 mg/L;堿性磷酸酶：75 μ/L;血清葡萄糖：4.35 mmo/L;肝腎功能、電解質、類風濕因子、血尿酸、血沉等均未見明顯異常。X線片：左足第2跖骨可見多發結節樣、條帶狀骨質硬化，局部骨皮質變厚，髓腔內密度增高變窄、硬化，底內側中間楔骨及骰骨上方皮質均出現少許同樣的硬化現象，考慮蠟淚樣骨病的可能（圖1b、圖1c）。左足CT提示：左足第二跖骨骨皮質不規則增生、增厚，骨髓腔不規則變窄，呈典型“蠟淚樣”改變，患骨與正常骨界限清晰（圖2d）。左足MRI平掃提示：左足第二跖骨見不規則形，骨皮質增厚，T1、T2邊緣稍高信號、中央低信號影，呈成骨性病變（圖2e）。

2 討論

蠟淚樣骨病，最初由Leri和Joanny在1922年首次報道[4]，又稱蠟油樣骨病、肢骨紋狀肥大病等。蠟油樣骨病較為罕見，臨床關于此病的報道并不多，該疾病的發病率約1/100萬，多發于5～20歲，男女發病率大致相同，起病多從兒童時期開始，40%～50%的患者于20歲前發病，且兒童比成人進展更快[5]。好發部位多為單一肢體的四肢長管狀骨，短骨或扁平骨受累較少見，下肢骨較上肢骨多見[6]。該疾病目前的病因尚不完全明確，有關文獻[7]指出其發病因素包括血管發育不全、炎癥過程、結締組織退行性疾患、神經異常和胚胎基因缺陷、先天性骨骼發育障礙性疾病等。

蠟淚樣骨病病變多為侵犯一側肢體，雙側同時起病較為少見。除四肢管狀長骨外，不規則骨如顱骨、肩甲骨、骨盆、骶髂關節等部位也可發生，且不規則骨多與長骨病變同時存在，很少單獨發生[8]。蠟淚樣骨病的起病早期可無明顯的臨床表現，隨著疾病的進展可表現為局部的疼痛、活動受限、麻木和無力[9]。①疼痛：大多數蠟淚樣骨病患者的第一主訴為疼痛，多表現為局部疼痛，活動后癥狀加重，休息后緩解或者不緩解。②間歇性跛行關節：患者多由于局部的疼痛畏懼活動或者行動遲緩而導致的間歇性坡行。③僵硬、畸形：當蠟淚樣骨病硬化的骨質累計關節及其周圍的軟組織時可出現受累關節的活動障礙、關節僵硬、畸形等，局部軟組織增厚亦可導致局部包塊的形成。④皮膚癥狀：神經、血管的壓迫，可出現患肢的感覺障礙，軟組織腫脹繼導致的皮膚張力增大、表面發亮甚至出現紅斑[10-11]。石俊嶺等[12]通過對蠟淚樣骨病7例X線及CT表現的研究中發現，其中6例患者軟組織有不同程度的腫脹、攣縮，1例患者出現肢體的不等長;可見軟組織的腫脹和肢體的長短也是蠟淚樣骨病起病過程中特征性表現。蠟淚樣骨病具有特殊的X線表現，臨床上也可依據X線片的典型表現進行診斷[13]。查閱相關的文獻，蠟淚樣骨病的X線影像學表現主要有以下特征[14-16]：①病變的骨皮質呈不規則硬化增生，似蠟油樣自上而下流柱，典型的表現為高密度影，骨皮質外緣呈波浪狀，可跨越關節，保持關節面平整，呈典型“跳躍征”。②骨質密度增高呈象牙狀，骨小梁消失，關節腔閉塞或者狹窄，骨皮質增厚，與正常骨組織界限清晰。③病變位于扁平狀骨或不規則骨塊時表現為斑點狀或斑片狀高密度影。④病變局部無皮質破壞及死骨形成，無病理性骨折現象，無紅、腫、熱等局部感染現象。

臨床上有部分骨科疾病與該疾病的表現較為相似，應做好與之具有類似表現的疾病相關鑒別。①石骨癥，一種全身性骨質多發硬化，多表現為骨皮質增厚，髓腔變窄或完全閉塞，但骨輪廓無蠟淚樣改變，無流波狀變形，且病變骨質脆性高易骨折。②條紋狀骨病，一種較為罕見的發育畸形骨科疾病，多表現為特征性兩側對稱性的出現縱行條狀高密度骨質影，多發四肢管狀骨，其中以干骺端最為多見。③硬化性骨髓炎，是一種以骨皮質增厚、局部呈梭形隆起、髓腔增生硬化、局部可見骨質破壞及骨膜反應的以骨密度增高的慢性骨感染類疾病。④成骨型骨肉瘤，是一種多發生于干骺端，以骨質增生硬化伴有骨質破壞，腫瘤和新生骨骨密度增高，骨質邊緣呈毛刷狀或針狀改變，無明顯的骨質破壞及骨膜反應征象的表現，而其病理學檢查有骨肉瘤的明顯特征。⑤骨斑點癥，是一種全身性骨代謝類疾病，多表現為海綿骨的多發斑點狀骨質硬化，一般無骨皮質及骨內膜的燭淚狀新骨形成，一般不累及骨干，其X線的特征表現是松質骨內彌漫性圓點狀致密影，直徑2～20 mm，大小不等，骨皮質、輪廓及關節均正常。

本病病程發展緩慢，多為良性病變，預后良好，有一定的自愈傾向，目前臨床上未見惡性病變、病理性骨折的相關報道。在蠟淚樣骨病的診斷過程中一定要注意做好與之類似疾病的鑒別診斷，注意觀察蠟淚樣骨病的特征性表現，臨床上應進一步完善CT、MRI、生化等相關檢查，進一步排除與之類似的疾病，做到準確診斷、不誤診、不漏診。蠟淚樣骨病暫時無統一特殊有效的治療方法，大多數患者可予以保守治療[17]。起病疼痛癥狀明顯者可給予物理及藥物治療，如雙膦酸鹽類藥物、非甾體抗炎藥、理療、按摩等對癥處理以緩解痛苦，對于保守治療無法緩解的劇烈疼痛、病變累及關節導致的畸形、功能活動受限時可考慮手術治療[18-19];臨床常用方法有手術刮除病灶鈣化組織、肌腱延長術、交感神經切斷術、關節囊、筋膜切開等，如疾病進一步發展，嚴重者甚至予以關節融合、截肢等手術方式治療。

[參考文獻]

[1] 郭彥杰，張長青. 蠟淚樣骨病的臨床特征及X線診斷附1例報告[J]. 國際骨科學雜志，2008，28（2）：136-137.

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[3] 鄭翰林，王保倉，李勇，等. 右鎖骨蠟淚樣骨病一例[J]. 中國骨與關節雜志，2017，6（2）：155-157.

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[5] Jain VK，AryaR K，Bharadwaj M，et al. M elorheostosis：Clinicopathological features，diagnosis，and m anagem ent[J].Orthopedics，2009，32（7）：512-522.

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