孕11～13+6周胎兒顱腦畸形的超聲診斷價值

陳小枚，覃 穎

（貴港市婦幼保健院，廣西 貴港 537100）

在產前，對胎兒進行超聲檢查，是診斷胎兒是否形成顱腦畸形的重要手段。中樞神經系統畸形在胎兒先天性畸形中最為多見，主要表現在胎兒脊柱與顱內結構異常，提升新生兒死亡率和致殘率[1]。本文回顧性分析 11～13+6孕周進行規范化超聲檢查的胎兒，分析經腹部高頻超聲對早孕期系統篩查胎兒畸形臨床價值，現將結果匯報如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取 2016年01月～2019年03月我院11～13+6孕周胎兒進行超聲規范化檢查的單胎24071例，年齡分布為17～45歲，超聲檢查前孕婦均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法

使用儀器為Aplio-300、Aplio-500彩色超聲診斷儀，選擇凸陣探頭PVT-674BT，探頭頻率3～10 MHz，中心頻率為5～7.5 MHZ。對于腹壁過厚、腹壁有嚴重疤痕者，用二維經腹凸陣探頭，探頭頻率3.5～5.0 MHz。必要時采用三維容積探頭。首先進行常規超聲測量，按英國胎兒醫學基金會的判斷標準[2]，對胎兒頸項透明層厚度（NT）進行測量；細致觀察胎兒機體有無畸形。采用胎兒顱面部五切面掃查法：以胎兒的小腦以及側腦室水平橫切面、鼻后三角區、雙眼球斜、鼻唇冠狀切面為標準來評價胎兒顱腦及顏面部[3]；主要是以小腦、側腦室水平橫切面來對胎兒的顱腦結構進行觀察，將全部圖像數據存儲在超聲工作站中，以供觀察分析。

2 結 果

2.1 超聲診斷

超聲診斷共發現顱腦畸形2 4 例，其中露腦畸形10例，腦膜腦膨出6例，全前腦7例，腦積水1例；24例11～13+6孕周顱腦畸形中合并心臟異常5例，占20.83%，單臍動脈3例，占12.5%，NT增厚2例，占8.33%，淋巴水囊瘤1例，占4.17%。常見顱腦結構畸形的聲像圖表現：①露腦與無腦畸形（圖1a、1b）：露腦畸形超聲圖像特征與無腦畸形相似，胎兒腦組織浸泡于羊水中、顱骨強回聲環消失、腦表面不規則、結構紊亂等；裸露的腦組織因胎動被逐漸破壞甚至消失，最終發展成無腦畸形。②全前腦（圖2a、2b）：腦中線大腦鐮強回聲線消失是無葉全前腦的表現，在單一原始的腦室內，大片狀融合強回聲在雙側脈絡叢前部呈現，表現為弧形或棒狀，蝴蝶形態消失；側腦室、大腦、脈絡叢前部連接，枕部分開半是葉全前腦表現。顏面部畸形合并半葉或無葉全前腦主要表現在如單鼻孔、喙鼻、正中唇腭裂、獨眼等癥狀。③腦膨出（圖3、圖4）：可分為腦膜腦膨出和腦膜膨出，腦組織形態改變、顱骨缺損、缺損處有無回聲或低回聲，包塊向顱骨外膨出等現象是超聲的主要表現。④腦積水（圖5a、5b）：一般主要是在中晚孕期進行診斷，早孕期的主要表現是脈絡叢菲薄或漂浮、雙頂徑增大。嚴重腦積水要注意與全前腦進行鑒別，腦積水胎兒存在腦中線結構，脈絡叢呈懸垂狀態，位于兩側，沒有出現畸形面部中線結構。

露腦畸形產前超聲聲像圖檢查時胎兒12+6孕周，圖1a：正中矢狀面顯示胎兒頸部上方未見顱骨光環，圖2b：橫切面顯示胎兒顱骨強回聲環消失，腦組織回聲紊亂，直接浸泡于羊水中。

2.2 隨訪及染色體檢查

對23例診斷顱腦畸形的胎兒進行引產，產前超聲診斷與尸檢結果一致；診斷腦積水的病例于外院復查后引產，未進行尸檢證實。

3 討 論

全前腦畸形產前超聲聲像圖橫切面顯示胎兒無腦中線回聲，雙側脈絡叢正常 “蝴蝶征”消失，在前端融合。

腦膨出產前超聲聲像圖圖3檢查時胎兒13+6孕周，橫切面顯示枕后部顱骨連續回聲中斷，腦組織從缺損處向外膨出。圖4檢查時胎兒13+2孕周，正中矢狀面顯示顱骨局部連續回聲中斷，巨大的腦組織從缺損處向外膨出。

腦積水產前超聲聲像圖圖5a、5b檢查時胎兒12+6孕周，橫切面顯示雙頂徑增大，腦中線存在，脈絡叢菲薄，該病例還存在脈絡從囊腫。

衛生部規定，必須在產前超聲進行6種胎兒先天性畸形的診斷，即胎兒無腦、嚴重開放性脊柱裂、嚴重腦膨出、嚴重腹壁缺損及內臟外翻、致死性軟骨發育不良、單腔心等癥狀，其中中樞神經系統畸形有3種。在妊娠的第12周之前，胎兒的大部分器官就能夠完成基本的發育工作，胎兒畸形也在此時期發育形成，概率極高，因此，在早孕期行胎兒顱腦篩查具有可行性。

觀察早孕期胎兒顱腦結構的方法有幾種，我科目前采用深圳市婦幼保健院李勝利教授等人研究總結出的顱面部五切面掃查法，配合NT篩查切面，應用高頻率超聲探頭，能夠在早孕期將嚴重顱腦畸形如無腦畸形、露腦畸形、全前腦、嚴重腦膜腦膨出及顏面部畸形的胎兒篩查并診斷出來，因此在進行規范化產前檢查時，只有將早孕期健康胎兒的顱腦標準切面特征掌握，才能夠將顱腦畸形胎兒的診出率提高。雖然早孕期的超聲檢出嚴重胎兒畸形的幾率較高，但是有一些胎兒顱腦畸形形態改變不明顯，需在孕中期篩查時才可以診斷，早孕期診斷具有一定的局限性，為避免漏診誤診的現象出現，要將早孕期和中孕期的超聲篩查聯合能夠將胎兒異常的產前檢出率提高。

綜上所述，早孕期11～13+6孕周胎兒超聲檢查可篩查出胎兒嚴重的顱腦畸形，能幫助臨床進行早期診斷早期干預，采用規范化切面進行掃查，可提高超聲對顱腦畸形的檢出率。