東莞市新生兒疾病篩查信息管理系統的設計與開發

葉立新 鐘玉杭 鐘超珍 陳錦國 黃小玲

【摘要】 目的：開發構建東莞市新生兒疾病篩查信息管理系統，實現東莞市新生兒疾病篩查全流程信息化管理。方法：利用全市婦幼信息網絡為基礎，結合互聯網，構建采血單位信息管理、物流管理、新生兒疾病篩查中心信息管理、家長查詢、行政主管部門管理五大管理模塊，各模塊間實現數據的實時無縫對接，共同構成完整的東莞市新生兒疾病篩查信息管理系統。結果：全市實現采血單位、新生兒疾病篩查中心、衛生行政主管部門間數據的實時互聯互通;實現家長宣教、標本采集、標本送檢、標本驗收、篩查檢測、初篩陽性召回確診、治療隨訪、數據統計等全流程的信息化閉環管理;為新生兒家長提供宣教、結果主動推送服務和便捷的自助查詢功能。結論：應用該系統能使全市新生兒疾病篩查工作更加規范化、科學化、系統化，提高工作效率和工作質量，提高全市新生兒疾病篩查工作的整體管理水平。

【關鍵詞】 新生兒疾病篩查 信息管理 軟件開發

[Abstract] Objective： To develop and construct the information management system of newborn screening in Dongguan， and to realize the whole process information management of newborn screening in Dongguan. Method： Using the city maternal and child information network as the foundation， combined with the Internet， construct five management modules as follows， blood collection unit information management， logistics management， newborn screening center information management， parents query， the competent administrative department management， among various modules realize the data real-time seamless docking， constituted a complete newborn screening information management system in Dongguan. Result： Real-time data interconnection among blood collection units， newborn screening center and health administrative departments were realized. Realizing information closed-loop management of the whole process of parent publicity education， specimen collection， specimen submission， specimen acceptance， screening and testing， positive recall and confirmation of initial screening， clinical treatment， follow-up， and data statistics. Providing newborn parents with publicity education， results of the initiative push service and convenient self-service query function. Conclusion： The application of this system can make the newborn screening in the city more standardized， scientific， systematic， improve the work efficiency and quality， improve the overall management level of newborn screening in the city.

[Key words] Newborn Screening Information management Software development

First-authors address： Dongguan City Maternal & Child Health Hospital， Dongguan 523002， Chinadoi：10.3969/j.issn.1674-4985.2020.18.037

新生兒疾病篩查（簡稱“新篩”）是指醫療保健機構在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對一些危害兒童生命、導致兒童體格及智能發育障礙的先天性、遺傳性疾病進行篩檢，在患兒出現臨床癥狀前做出早期診斷，結合有效治療，避免患兒機體各器官出現不可逆損傷，保障兒童正常生長發育的一項系統保健服務[1-2]，是《中華人民共和國母嬰保健法》一項重要內容[3]，是我國目前減少出生缺陷、提高出生人口素質的第三級預防主要措施[4-5]。新篩覆蓋面廣，是集組織管理、實驗技術、臨床診斷和公眾教育為一體的系統工程，包括新篩網絡的組織與管理、質量控制、人員培訓、宣教、采血、標本遞送、篩查實驗室管理與檢測、結果反饋、治療隨訪等各個環節[6]。傳統的手工管理方式，人力投入大，效率低，易出錯[7-8]。通過信息化建設，實現各環節、各部門間信息的互聯互通，消除信息孤島，才能實現強有力的規范化管理。如何實現新篩工作信息化管理與應用，全國不少地方均有探索和報道[9-16]。

本地區從2002年7月起全市開展新篩工作，目前年篩查量約13萬人次。經過多年的發展，雖然新篩中心內部工作流程已部分實現信息化管理，但與采血單位、衛生行政部門間仍存在信息割裂、家長對篩查結果查詢不方便等問題，已無法滿足全市新篩工作的整體管理要求。因此，2018年7月-2019年6月東莞市新篩中心在原新生兒疾病篩查信息管理系統（簡稱“新篩系統”）基礎上，結合全市篩查工作實際，重新自主設計和開發了全新的東莞市新篩系統并初步投入使用。現報道如下。

1 系統網絡基礎

以全市成熟的婦幼信息網絡為基礎、結合互聯網，確保新篩系統運行通暢及數據安全。

2 系統網絡架構

為保障數據安全和兼顧系統性能，整個新篩系統網絡采用三層架構設計，分為核心數據庫層、中間應用層、系統客戶端，架構見圖1。系統部分客戶端不直接與核心數據庫進行交互，而是通過COM/DCOM通訊與中間應用層建立連接，再經由中間層與核心數據庫進行交互，從而保障數據的安全。

新篩系統客戶端分五大模塊，分別為采血單位管理模塊、物流管理模塊、篩查中心信息管理模塊、家長查詢模塊、行政主管部門管理模塊。篩查中心信息管理模塊為整個新篩系統的最核心模塊，其功能體現了整個新篩業務流程的閉環式管理。為保障數據安全和兼顧系統性能，篩查中心信息管理模塊、微信公眾號業務后臺的開發，采用C/S架構，實現在內部局域網內訪問，交互性強、響應速度快、利于處理大量數據，大大提高系統的性能。采血單位管理模塊、物流管理模塊、行政主管部門管理模塊、家長查詢模塊采用B/S架構，實現三層架構，確保數據安全，無需安裝客戶端，在瀏覽器上即可登錄訪問，具分布性強、維護方便及維護成本低的特點。

3 系統安全保障

3.1 網絡安全保障 通過設置網絡防火墻訪問規則及端口控制、驗證碼的校驗及定時漏洞檢測機制保障網絡安全。

3.2 數據庫安全保障 通過采用三層架構設計;數據加密、構造動態SQL語句防止SQL注入;數據庫不同訪問權限設置及定時備份、受到惡性攻擊時自動切斷連接等方式保障數據庫安全。

4 系統各功能模塊

根據新篩系統的使用對象與服務對象及部門職責分工，將整套系統劃分為五大功能模塊，分別為采血單位管理模塊、物流管理模塊、篩查中心信息管理模塊、家長查詢模塊、行政主管部門管理模塊，各模塊間實現數據的實時無縫對接。各模塊主要功能，見圖2和圖3。

4.1 采血單位管理模塊 采血單位作為新篩網絡的重要組成部分，承擔著篩查宣教、篩查信息錄入、標本采集管理、協助篩查陽性召回確診、篩查費用結算等工作，該模塊主要功能如下。

4.1.1 篩查資料錄入 為提高篩查資料錄入的準確性，系統能在資料錄入時對一些重要的資料信息提供邏輯判斷功能。系統預留通用接口，可實現采血單位HIS系統與新篩系統對接，通過住院號調取資料到新篩系統中，新增其余的信息保存后即可完成篩查基本資料的錄入。錄入資料保存時自動生成唯一的采血卡號條形碼，篩查資料可以打印后粘貼在采血卡上進行后續采血。篩查資料能實時顯示不同的狀態，狀態與該資料對應的標本處于的篩查流程對應，如錄入狀態、遞送狀態、接收狀態、核收狀態、回退狀態等。對于未滿足采血時間要求提前出院或因特殊情況需要延遲采血時間者，系統可以生成并打印《延遲采血告知單》，并提供后續跟蹤管理功能。

4.1.2 標本遞送 采血單位工作人員在標本遞交至物流人員送檢前，應在新篩系統中逐一掃描待送檢篩查標本資料中的采血卡號條形碼，形成該批次的送檢清單并打印，連同送檢標本一起轉交標本收檢物流人員并雙方簽字確認。在系統中可以隨時查詢物流接收情況。為確保標本采集后按技術規范要求及時送達篩查中心進行篩查檢測，系統能對延遲送檢標本信息及時做出提醒。

4.1.3 不合格標本處理 用于接收本單位不合格標本信息并及時做好重采血送檢工作。

4.1.4 召回管理 及時查看本單位初篩陽性召回名單與隨訪名單，協助篩查中心做好相應的初篩陽性召回及隨訪通知工作并做好登記。

4.1.5 報告查詢及打印 經篩查中心審核批準后的報告，可通過多種不同的查詢條件（如母親姓名、采血卡號、住院號等）查詢到相應篩查報告并打印。

4.1.6 活產數錄入 用于本單位每月度活產數上報。

4.1.7 物資申領管理 篩查采血單位通過系統發送篩查物資申領計劃至篩查中心，篩查中心收到申領計劃后發放相應篩查物資并做好相應發送記錄，采血單位收到物資后做好相應的接收登記。

4.1.8 財務管理 接收篩查中心按照標本接收日期生成的本采血機構每月的篩查數量、篩查清單和相應的篩查費用并可查詢篩查費用的付款情況。

4.1.9 消息通知管理、資料下載。

4.1.10 查詢統計 查詢統計本單位篩查情況，包括錄入信息統計、初篩結果統計、復查確診統計、質量監測指標統計等。

4.2 物流管理模塊

4.2.1 標本遞送情況查詢 查看各采血單位等待送檢標本情況。

4.2.2 標本接收掃描登記 在采血單位現場接收標本后，完成標本接收掃描登記。

4.2.3 標本核收情況查詢 查看篩查中心關于標本最終核收情況。

4.3 篩查中心管理模塊 該模塊作為整個新篩系統最核心部分，涉及篩查標本信息管理、篩查實驗檢測及質量控制、篩查陽性召回管理、診療隨訪管理、篩查統計、質量監控，科室管理記錄等，其功能介紹如下：

4.3.1 篩查標本信息管理

4.3.1.1 標本核收登記 完成核收標本數量及質量確認，粘貼篩查標本實驗編號（采血卡號和篩查實驗編號均可作為標本的唯一性標識，采血卡號可作為新生兒家長后續自助查詢篩查結果依據、篩查實驗編號作為后續實驗檢測結果對應的依據，兩者的使用，實現了篩查信息和篩查結果的完美統一對應），標本核收信息登記（包括標本接收日期、送檢單位名稱、標本總數，合格標本總數、不合格標本總數、廢棄標本數、起始及結束篩查實驗編號、篩查項目），不合格/廢棄標本詳細信息記錄等。

標本核收信息登記記錄保存后，系統自動完成如下兩項工作：（1）在“篩查信息錄入”處生成相應的篩查信息記錄，包含送檢單位、篩查實驗編號、篩查項目。（2）系統按登記的篩查實驗編號和篩查項目，自動在相應的篩查實驗項目中生成需檢測清單以便接下來的實驗安排。

4.3.1.2 篩查信息錄入 采用掃描采血卡上的采血條碼調取相應的篩查資料進行保存;同時，資料保存時系統自動完成記錄中已登記的采血單位和篩查項目與調取資料中一致性匹配。系統應能在資料錄入時對一些重要的資料信息提供邏輯判斷功能以保障資料準確性。

4.3.2 篩查實驗管理 完成篩查實驗排版、檢測結果傳輸、室內質控判斷審核、報告審核、結果查詢及打印等管理，重點突出如下篩查實驗質量控制管理功能。

4.3.2.1 室內質控管理 系統可根據實驗室自身條件設定符合本實驗室的室內質控判斷規則，室內質控數據在實驗數據導入過程中同步導入系統，由新篩系統記錄該批次實驗的質控情況，自動做出在控、警告或失控判斷，以質控批號和實驗日期進行分類管理，可查看當前實驗批次的質控情況，并追溯歷史實驗批次的質控情況，及時發現、分析問題、生成質控報告，保證實驗結果準確性。

4.3.2.2 室間質評管理 包括一定區域內不同中心間室內質控的室間比對及第三方（如衛健委臨檢中心、美國CDC等）室間質評管理。

4.3.3 篩查陽性召回管理

4.3.3.1 篩查陽性召回通知登記 系統可以通過多種方式進行記錄篩查陽性召回通知的情況，如電話、短信、微信推送等。

4.3.3.2 召回登記 此功能為登記相應的召回日期、新生兒姓名等信息。

4.3.3.3 召回復查資料生成 通過初篩實驗編號或采血卡號，找到對應的初篩基本資料，登記復查采血時間保存后即可生成與初篩關聯的召回復查資料，打印資料完成后續采血復查。

4.3.3.4 召回復查結果錄入 如通過本新篩系統發放的復查報告，可實現復查結果自動錄入;針對其他系統發放的復查報告，需手工錄入至新篩系統中。

4.3.3.5 召回復查結果通知登記 登記將召回復查結果通知新生兒家長的情況。

4.3.4 診療隨訪信息管理 實現病歷建檔、治療隨訪錄入、治療隨訪通知管理、病歷歸檔及病歷統計等功能。

4.3.5 篩查統計、質量監控管理

4.3.5.1 篩查情況匯總統計 統計本轄區及各采血機構的篩查情況，包括：出生數、篩查數、篩查率、篩查陽性數、召回數、召回率、確診數等。

4.3.5.2 篩查結果統計 按不同條件統計各項目篩查結果情況。

4.3.5.3 召回結果統計 按不同條件統計各項目召回結果情況及與初篩結果相符性判斷情況。

4.3.5.4 未召回信息統計。

4.3.5.5 工作人員工作量統計。

4.3.5.6 篩查結果區間統計 統計每個項目篩查結果數據的各區間分布情況。

4.3.5.7 切值統計 對各項目檢測的初檢結果生成數據進行統計分析，可獲得其不同百分位數值，中位數值、平均值和標準差等參數，作為制定本中心各項目篩查切值的參考。

4.3.5.8 質量指標監控統計 包括國家制定的新篩質量監測指標統計與中心自行制定質量指標統計。

4.3.6 財務管理 負責篩查結算單的生成與發放、資金回籠登記、篩查費用催繳及資金回籠統計等功能。

4.3.7 物資耗材設備管理

4.3.7.1 篩查物資發放管理 篩查物資入庫、出庫發放、庫存統計管理。

4.3.7.2 試劑管理 試劑出入庫、報損、庫存統計及采購計劃管理。

4.3.7.3 設備管理 設備檔案、使用登記、維護保養、校準、維修、報廢管理。

4.3.8 日常辦公管理 提供消息通知發放、資料下載、活產數錄入審核等管理。

4.3.9 科室人員及文檔管理

4.3.9.1 科室人員管理 包括人員基本信息、繼續教育情況、培訓記錄、專業授權、設備授權、能力考核等記錄

4.3.9.2 文件管理。

4.3.9.2.1 外來文件 建立管理目錄，提供閱讀查詢。

4.3.9.2.2 體系文件 分審核、批準、發布、銷毀申請、銷毀批準、修改申請、修改批準、到期提醒等管理。

4.3.9.2.3 記錄文件。

4.3.10 系統維護

4.3.10.1 職能管理 對系統所用到的職能模塊進行管理。

4.3.10.2 人員角色管理 對系統各操作人員參數、職能授權、提醒授權。

4.3.10.3 系統參數管理 對系統基礎配置參數進行管理。

4.3.10.4 系統選項管理 對系統所有需用到下拉框選擇參數進行管理。

4.3.10.5 檢驗參數管理 對篩查項目、篩查組合、篩查設備通道、結果類型、結果判斷、危急值預警、計算項目等參數進行管理。

4.3.10.6 采血機構管理 對采血機構參數進行管理。

4.3.10.7 資料邏輯管理 對錄入的篩查資料進行邏輯判斷參數管理。

4.4 家長查詢模塊 提供互聯網查詢與微信公眾號查詢方式。

4.5 行政管理部門模塊 提供宏觀篩查數據統計及篩查質量監測統計數據。

5 系統臨床應用初步評價

該系統的初步投入使用，真正實現了本地區篩查全流程的信息化管理，使全市新篩工作更加規范化、科學化、系統化，提高工作效率和工作質量，提高全市新篩工作的整體管理水平;同時，簡化了流程，有效地減輕了醫務人員的工作量，降低使用成本。

當今，各行各業的發展離不開信息化的應用，醫療行業也不例外[17-19]。新生兒疾病篩查流程眾多，涉及多部門、多環節管理，涵蓋篩查宣教、知情告知簽署、標本信息錄入、篩查采血、標本物流遞送、標本接收及不合格標本處理、篩查實驗檢測及實驗質量管理、疑似病例的召回、確診治療及隨訪、數據統計上報、篩查質量監控等環節的管理。因此，信息化的應用在新生兒疾病篩查管理中顯得尤為重要。新篩系統的構建，需圍繞以上各篩查環節，體現上述各篩查環節從分析前-分析中-分析后全面質控為核心的閉環管理思路;同時，新篩系統必須建立各篩查環節的質量監控評估體系[20]，保證整個篩查工作運行質量的持續改進。另外，新篩系統的設計，必須充分考慮系統架構的靈活性，以滿足后期功能不斷拓展的需要。

參考文獻

[1]趙正言，顧學范.新生兒遺傳代謝病篩查[M].2版.北京：人民衛生出版社，2015.

[2]童凡，趙正言.新生兒疾病篩查結果解讀[J].中華兒科雜志，2019，57（6）：494-496.

[3]顧學范，王治國.中國580萬新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查[J].中華預防醫學雜志，2004，38（2）：99-102.

[4]葉軍.新生兒遺傳代謝病篩查發展及診治規范[J].中國計劃生育和婦產科，2016，8（1）：6-13.

[5]曹春梅，桂春.預防出生缺陷危害的措施及對策[J].臨床和實驗醫學雜志，2010，9（15）：1179，1181.

[6]胡定波，蔡宗友，曹小英，等.新生兒疾病篩查信息管理系統的開發思路[J].現代醫院，2012，12（6）：147-148.

[7]李志悅，黃榮星，肖猛.基于漢信碼的新生兒疾病篩查管理系統的應用[J].現代醫院，2012，12（4）：139-141.

[8]鄧雪芬，王桂英，駱淑華.信息化風險管理在新生兒疾病篩查的實踐效果[J/OL].實用婦科內分泌電子雜志，2018，5（1）：37-38.

[9]黃爍丹，宋春雪，曾德平，等.廣東省梅州市新生兒疾病篩查網絡信息管理網站的開發與應用[J].廣東醫學，2009，30（9）：1217-1218.

[10]裘蕾，丁輝，張玉敏，等.信息技術在新生兒疾病篩查領域中的研究與應用[J].中國兒童保健雜志，2011，19（8）：772-774，776.

[11]張麗霞，陳志，張義濤，等.信息化管理在新生兒疾病篩查中的應用與效果評價[J].中國婦幼保健，2011，26（6）：815-816.

[12]王山杉，劉清明，汪國慶，等.新生兒疾病篩查網絡平臺在新生兒疾病篩查中的應用[J].檢驗醫學與臨床，2012，9（4）：404-406.

[13]董瑜，劉明明，孫新岳.信息化管理在新生兒疾病篩查中的應用[J].中國校醫，2014，28（7）：550-551.

[14]曹小英，黃明珠，蔡宗友，等.新生兒疾病篩查中新生兒疾病篩查網絡平臺的應用探討[J].數理醫藥學雜志，2016，29（4）：532-533.

[15]李凱振，王勝杰，趙學勇.鄭州市新生兒疾病篩查信息平臺的搭建及其應用評價[J].現代醫藥衛生，2018，34（17）：2629-2631.

[16]黃慈丹，劉秀蓮，趙振東，等.海南省新生兒疾病篩查信息化管理系統應用的效果評價[J].中國婦幼保健，2018，33（23）：5312-5313.

[17]魏陶圓.探討醫院信息化建設在醫院發展中的作用[J].中國保健營養，2019，29（23）：370.

[18]韓冰心.云計算在醫療信息化建設中的應用與挑戰[J].河南醫學研究，2019，28（22）：4088-4090.

[19]嚴爾隆.信息化建設對提高醫療服務質量的有效研究[J/OL].全科口腔醫學雜志（電子版），2019，6（17）：37.

[20]王維鵬.新生兒疾病篩查與產前診斷實驗室管理[M].北京：人民衛生出版社，2018.

（收稿日期：2020-04-03） （本文編輯：程旭然）