走出唐氏綜合征篩查的三大誤區

楊琦

唐氏綜合征即21三體綜合征，又稱為先天愚型或Down綜合征。唐氏綜合征是由于染色體出現異常而導致的，即患者會比正常人多出一條21號染色體。臨床中，超過一半的患有唐氏綜合征的胎兒會保不住，準媽媽會出現流產的情況。而對于那些存活下來的幸運兒，情況也并不樂觀，會出現智力嚴重低下、面容面貌異于常人、生長發育障礙以及畸形等情況。患者往往生活無法自理，需要家人長時間照顧，因此加重患兒家庭負擔。唐氏綜合征是一種偶發性的疾病，這種疾病出現的比例是800∶1。醫學研究表明，唐氏綜合征的發病率與準媽媽的年齡有著很大的關系，也就是說高齡孕婦、卵子老化是導致該病出現的重要原因。因此，高齡孕婦產前進行唐氏篩查是必要的。

所有夫妻都希望擁有一個健康的寶寶，而唐氏篩查能夠最大程度幫助孕婦檢測出胎兒是否存在缺陷等問題，因此準媽媽要在產前進行唐氏篩查。盡管唐氏篩查是產前必不可少的檢查之一，但是仍有不少準媽媽還沒有重視起來。舉個例子，調查發現，上海的準媽媽產前唐氏綜合征篩查的覆蓋率只有25%。因此，上海每年仍有200～300個患有唐氏綜合征的寶寶誕生。假設每一個患者所需要的治療費用為80萬元，那么由于產前唐氏綜合征篩查的覆蓋率低，上海每年要多支付2億元。由此可見，唐氏綜合征不僅給患兒的家庭帶來了巨大的經濟負擔，也加重了社會的負擔，所以孕婦唐氏篩查是很必要的。

既然唐氏篩查有著那么重要的作用，為什么準媽媽進行檢查的主動性不高呢？主要是很多準媽媽對唐氏篩查存在認識上的誤區。

誤區一：認為唐氏篩查不安全

其實準媽媽大可放心，唐氏篩查方法為抽取孕早期或孕中期的孕婦3ml的靜脈血，再做個B超檢查即可，因此不會對孕婦和胎兒造成影響，是一項安全性很高的檢查，孕婦不必擔心。只有對篩查結果為高風險的準媽媽才會進行羊水穿刺，做胎兒染色體檢查，以便確診腹中胎兒是否為唐氏綜合征患兒。在醫療技術比較落后的情況下，羊水穿刺檢查法的確會增加準媽媽流產等風險，具有一定的危險性。但目前采用B超引導下的羊膜腔穿刺技術，這種風險已經大大降低，是非常安全的。

誤區二：認為唐氏篩查作用不大

很多準媽媽和家屬不了解唐氏綜合征篩查檢查方式，當然也不清楚篩查的重要性。其實，唐氏綜合征篩查的結果能夠保證80%左右的準確性，是一項經濟、簡便、準確性較高的檢查胎兒是否存在先天缺陷的方法。

這里需要給準媽媽提個建議，如果要進行唐氏篩查，最好在孕早期到醫院進行檢查。從篩查項目來講，與孕中期唐氏綜合征篩查相比，孕早期血清指標結合B超能夠得出具有更高準確率的結果。這個結論是多個國際產前診斷中心通過大量的臨床研究證實的。準媽媽在懷孕早期進行唐氏篩查能夠將篩查結果的準確率提高到90%左右，因此不僅能夠減少漏檢的情況，還能降低假陽性的可能性。

誤區三：認為唐氏篩查沒有確定的檢查時間

準媽媽要記住，唐氏篩查的時間是懷孕后的15周到20周，而最佳檢查時間為懷孕后的16周到18周。孕早期進行唐氏篩查能夠提高篩查結果的準確性，減少漏檢的情況，降低假陽性的可能。因此，檢查要在最佳時間進行。目前對唐氏綜合征沒有有效預防措施和治療措施，所以，準媽媽一定要重視產前唐氏篩查，盡早地發現問題，及時地采取措施解決問題。這樣不僅能夠有效地降低對孕婦的傷害，還能有效保證胎兒的健康。

以上介紹的唐氏綜合征篩查的三大誤區，希望準媽媽都能走出誤區，充分認識唐氏篩查的重要性，增強進行唐氏篩查的主動性，本著對自己、對寶寶、對家庭負責的態度做好孕期唐氏篩查。衷心祝愿準媽媽擁有一個健康的寶寶。