遺傳規律和疾病

□駱昌芹

俗話說，種瓜得瓜，種豆得豆；子女既像父母，但又不大像父母，這些都是遺傳現象。為了研究其中的奧秘，奧地利一位名叫孟德爾的神父，花了八年時間，用豌豆進行雜交試驗。在實驗中他驚奇地發現：當紅花豌豆與白花豌豆雜交時，第一代植株全開紅花。那么白花難道就銷聲匿跡了嗎?為了回答這個問題，孟德爾就讓第一代紅花植株自花授粉。妙得很，在第二代植株中，除了出現紅花外，還有開白花的，兩者的比例為3：1。可見控制紅花與白花的遺傳因子——基因，在第一代中并不像紅墨水和自來水那樣融合在一起的，而是仍保持各自的獨立性，只是紅花這一性狀得到了表現，在遺傳學上稱為“顯性”，白花性狀潛伏了下來未能表現，故稱為“隱性”。到了第二代，白花性狀又“分離”了出來，在遺傳學中稱為分離定律。

分離定律講的是一對相對性狀，即紅花與白花。如果同時考慮兩對以上的性狀，例如一種豌豆為高植株開的是紅花，另一種為矮植株開的是白花。孟德爾讓這兩種植株相互授粉，結果發現，第一代全為高植株開紅花；而第二代卻出現了四種類型：高植株紅花、高植株白花、矮植株紅花、矮植林白花，它們的比例為9：3：3：1。其中有兩種類型是全新的，是親代所沒有的。這就是遺傳學中的自由組合定律。

孟德爾的這些卓越科學見解，大大超過了那個時代的水平，但沒有引起科學界的重視，以致他的論文被打入“冷宮”。直到1900年，當另外三位科學家通過實驗，各自獲得了類似的結果后，才得到科學界的公認。盂德爾的精湛研究，使他成為現代遺傳學的鼻祖。近代科學研究表明，這些規律無論是對微生物、動植物以至人類自己，都是適用的。如果當時有諾貝爾獎金頒發制度的話，那他是受之無愧的。

人的各種各樣性狀是由基因決定的，那么基因又在哪里呢?大家知道，構成一切生物體的基本單位是細胞。細胞內有一個細胞核。細胞已是夠小的了，要在顯微鏡下才能看到，細胞核就更小了，可是在細胞核內還有許多更小的東西，在放大了800～1000倍的顯微鏡下，看上去它們有點像一根根小麻花。當這些小麻花遇到某些特殊的染料時，即被染成很鮮艷的紫紅色，所以叫它染色體。各種生物的染色體的數目和形態特征，都各不相同。

說來奇怪，人類用自己的聰明才智，早就把許多動植物的染色體研究得一清二楚了，可是對于自身的染色體卻一直是個謎。第一個搞清楚人類染色體數目的人，是個在海外的華僑，名叫莊有興。1956年，他正確地發現了人類細胞內的染色體數目是46條。這46條染色體是成對的，總共有23對。其中22對稱為常染色體，這些染色體上的基因決定著人的絕大多數性狀；另一對稱為性染色體，它們是決定性別的。人們常常談到一種“陰陽人”，過去只知道這類病人“非男非女”，但不明其病因，現在，科學家運用新的染色體技術，一下子就把病因找到了。原來這種人大多是由于性染色體發生異常的緣故。這種病人的染色體數目是47條或45條，即性染色體往往多一個或少一個。這種病人一般是很少的。

常染色體的異常比性染色體的異常要嚴重得多。兒童中有一種疾病叫“先天愚型”，這種小孩長得“傻里傻氣”，面貌也很奇特，兩眼凹陷，塌鼻梁，舌頭時常伸出嘴外，智力極差。檢查病孩細胞內的染色體時，發現有47條，僅比正常人多了一條染色體，竟導致如此嚴重的結果，真是差之毫厘，失之千里!

細胞中的染色體亂了“套”，看來是壞事，可人類利用染色體的原理，人工培育了甜蜜多汁的無籽西瓜，這種西瓜細胞中的染色體不是成雙的，而是33條，比一般西瓜染色體多一條。馬跑得快，體型大；而驢子體型小，但能吃苦耐勞。馬和驢繁殖的后代是騾子。騾子體型更高大，力氣也更大，在山區拉犁、馱貨抵得上一臺拖拉機。但騾子細胞中的染色體不成對，不能繁殖后代。

人類中由基因和染色體的異常而造成的疾病，統稱為遺傳病。遺傳性疾病有數千種，它們涉及身體的各種器官。以前曾認為遺傳病是不治之癥，今天科學技術的發展已經提供了一系列有效的手段來防治遺傳病：例如根據病史和臨床檢查，給予遺傳勸告，以細胞遺傳、生化遺傳和分子遺傳學技術對產前胎兒進行診斷等。此外，遺傳病的療法是多種多樣的，除了藥物和手術治療外，物理療法和針灸治療也有一定的療效，如“假性肌肉營養不良癥”，病人肌肉軟弱，生活不能自理，使用物理療法可減輕癥狀，甚至改善肌肉的運動能力。可以預見，人們征服遺傳病并應用“遺傳工程”為人類服務的日子已為期不遠了。