產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生中 的價(jià)值

程大梅

摘 要：目的? 探討產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生的價(jià)值。方法? 隨機(jī)選取2019年1月～2020年1月期間荊門市第二人民醫(yī)院收治的產(chǎn)檢孕婦2108例，對其進(jìn)行產(chǎn)前篩查與診斷，然后對疑診夫妻雙方為同型地中海貧血胎兒產(chǎn)前診斷情況、疑診夫妻雙方為同型地中海貧血孕婦及其配偶基因檢測情況進(jìn)行分析。結(jié)果? 2108例孕婦中，330例疑診地中海貧血，其中86例為β-地中海貧血或復(fù)合α-地中海貧血、244例為α-地中海貧血，分別占總數(shù)的4.1%、11.6%。20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血，產(chǎn)前診斷1例胎兒為重度β-地中海貧血、3例胎兒為重度α-地中海貧血、1例胎兒為靜止型α-地中海貧血、3例胎兒為輕型β-地中海貧血、7例胎兒為東南亞型α-地中海貧血、1例胎兒為血紅蛋白H病、2例胎兒為混合型、2例胎兒完全正常。20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血，基因檢測顯示7例為東南亞型α-地中海貧血、1例為靜止型α-地中海貧血、3例為輕型β-地中海貧血、1例為血紅蛋白H病、2例為混合型、2例完全正常。結(jié)論? 產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生的價(jià)值高。

關(guān)鍵詞：重度地中海貧血;產(chǎn)前篩查與診斷;基因檢測

中圖分類號(hào)：R714.5? ? 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A? ? 文章編號(hào)：1009-8011（2020）-12-0047-02

地中海貧血屬于一種單基因遺傳病，其主要臨床表現(xiàn)是珠蛋白合成障礙，在我國高發(fā)地區(qū)為海南、廣東、廣西[1]。為了對促進(jìn)人口素質(zhì)的提升、使人口質(zhì)量得到保證的號(hào)召進(jìn)行響應(yīng)，各醫(yī)院應(yīng)該對產(chǎn)前篩查與診斷地中海貧血的工作進(jìn)行了大力開展。本研究對2019年1月～2020年1月我院收治的產(chǎn)檢孕婦2108例的臨床資料進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析，探討了產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生的價(jià)值。

1? 資料與方法

1.1? 一般資料

隨機(jī)選取2019年1月～2020年1月期間荊門市第二人民醫(yī)院收治的產(chǎn)檢孕婦2108例，年齡18～45歲，平均（31.5±5.4）歲。本研究經(jīng)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，患者簽訂知情同意書。

1.2? 方法

對紅細(xì)胞平均體積（MCV）、血紅蛋白（Hb）、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量（MCH）進(jìn)行平行分析篩查，在此過程中采用血細(xì)胞自動(dòng)分析儀，血液學(xué)參數(shù)陽性標(biāo)準(zhǔn)為MCH、MCV分別在27pg、82fl及以下。對抗堿血紅蛋白（HbF）、HbA2進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查，分別在2.30%以上、2.50%及以下、3.50以上考慮為β-地中海貧血、α-地中海貧血、復(fù)合α-地中海貧血或β-地中海貧血。同時(shí)，將孕婦及其配偶的2～3mL靜脈血抽取出來，在抗凝管中放置，提取外周血血細(xì)胞DNA。孕16～28周B超引導(dǎo)下穿刺孕婦羊膜腔，將20mL左右的羊水抽取出來，提取羊水胎兒細(xì)胞DNA。

此外，基因檢測地中海貧血，PCR、RDB檢測范圍分別為（sea）/-a（4.2，3.7）基因、17種β珠蛋白基因突變（14-15、27-28、41-42、71-72、-28、-29、-30、-32、17、43、31、654、In+、CAP、IVS-1、IVS-5）。

1.3? 觀察指標(biāo)

①疑診夫妻雙方為同型地中海貧血胎兒產(chǎn)前診斷情況;

②疑診夫妻雙方為同型地中海貧血孕婦及其配偶基因檢測情況。

2? 結(jié)果

2.1? 疑診夫妻雙方為同型地中海貧血胎兒產(chǎn)前診斷情況分析

2108例孕婦中，330例疑診地中海貧血，其中244例為α-地中海貧血，占總數(shù)的11.6%;86例為復(fù)合α-地中海貧血或β-地中海貧血，占總數(shù)的4.1%。20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血，產(chǎn)前診斷3例胎兒為重度α-地中海貧血，1例胎兒為靜止型α-地中海貧血，1例胎兒為重度β-地中海貧血，3例胎兒為輕型β-地中海貧血，7例胎兒為東南亞型α-地中海貧血，1例胎兒為血紅蛋白H病，2例胎兒為混合型，2例胎兒完全正常。見表1。

2.2? 疑診夫妻雙方為同型地中海貧血孕婦及其配偶基因檢測情況分析

20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血，基因檢測顯示7例為東南亞型α-地中海貧血，1例為靜止型α-地中海貧血，3例為輕型β-地中海貧血，1例為血紅蛋白H病，2例為混合型，2例完全正常。見表2。

3? 討論

地中海貧血有重型與輕型之分，對健康有明顯影響的主要是重型地貧。重型α-地貧多在胎兒期，剛出生時(shí)或生后不久死去，胎兒全身水腫，肚子大，而且胎盤特別大，所以也稱“水腫胎兒綜合征”。重型β-地貧多見于小兒，貧血不斷明顯、肝脾腫大等是其主要臨床表現(xiàn)。

依據(jù)受累血紅蛋白鏈位置，地中海貧血分為兩類，即α-地中海貧血、β-地中海貧血[2]。相關(guān)醫(yī)學(xué)研究表明[3]，廣東省的α-地中海貧血、β-地中海貧血基因攜帶率分別為8.53%、2.78%。

本研究結(jié)果表明，2108例孕婦中，330例疑診地中海貧血，其中244例為α-地中海貧血，占總數(shù)的11.6%，86例為β-地中海貧血或復(fù)合α-地中海貧血，占總數(shù)的4.1%，比上述數(shù)據(jù)高，發(fā)生這一現(xiàn)象的原因可能為我院擁有產(chǎn)前診斷中心，一些在外院檢查或婚檢已經(jīng)將地中海貧血尋找出來的患者向我院轉(zhuǎn)移進(jìn)行產(chǎn)檢，這就促進(jìn)了統(tǒng)計(jì)發(fā)病率的提升[4]。本研究結(jié)果還表明，20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血，產(chǎn)前診斷3例胎兒為重度α-地中海貧血，1例胎兒為靜止型α-地中海貧血，1例胎兒為重度β-地中海貧血，3例胎兒為輕型β-地中海貧血，7例胎兒為東南亞型α-地中海貧血，1例胎兒為血紅蛋白H病，2例胎兒為混合型，2例胎兒完全正常。20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血，基因檢測顯示7例為東南亞型α-地中海貧血，1例為靜止型α-地中海貧血，3例為輕型β-地中海貧血，1例為血紅蛋白H病，2例為混合型，2例完全正常。地中海貧血患兒的出生已經(jīng)對出生人口素質(zhì)造成了嚴(yán)重的不良影響。只要給予產(chǎn)前篩查與診斷地中海貧血工作以充分重視，就能夠?qū)χ囟鹊刂泻Ｘ氀純旱某錾M(jìn)行有效地避免[5]。

總之，產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生的價(jià)值高，值得在臨床推廣。

參考文獻(xiàn)

[1]譚建強(qiáng)，潘莉珍，陸碧玉，等.柳州市中重度地中海貧血患兒出生原因調(diào)查[J].中國婦幼保健，2017，32（1）：135-138.

[2]徐婉芳，婁季武，林洋洋，等.東莞地區(qū)672例地中海貧血高危孕婦的產(chǎn)前診斷[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2019，27（5）：578-579，574.

[3]顏麗香，劉志祥，劉運(yùn)華.河源市地中海貧血防控計(jì)劃的實(shí)施效果分析[J].中國醫(yī)藥科學(xué)，2019，9（15）：196-198，232.

[4]廖晗獻(xiàn)，黃衛(wèi)彤，李筱瑜.廣西南寧地區(qū)300對夫妻同型地中海貧血基因產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2019，27（6）：659-661.

[5]徐詠梅，王敏，楊明華，等.云南省德宏州不同民族孕齡人群地中海貧血的基因檢測結(jié)果分析[J].熱帶醫(yī)學(xué)雜志，2019，19（9）：1070-1073，1077.