對2018年衡水市37 353名新生兒進行遺傳代謝性疾病篩查結果的分析

薛志華

（衡水市婦幼保健院，河北 衡水 053000）

先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙氨酸血癥是臨床上常見的新生兒遺傳代謝性疾病。先天性甲狀腺功能減退癥是一種內分泌疾病。先天性甲狀腺功能減退癥的發病與新生兒的甲狀腺組織發育不良、存在甲狀腺激素合成功能障礙等有關。先天性甲狀腺功能減退癥新生兒可出現智力、生長發育障礙等表現[1]。苯丙氨酸血癥是一種氨基酸代謝障礙性疾病。苯丙氨酸血癥的發病與新生兒體內的苯丙氨酸無法自然轉化為酪氨酸有關。苯丙氨酸血癥新生兒可出現智力、語言發育障礙等表現[2]。臨床上對先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙氨酸血癥新生兒進行診治多遵循早篩查、早診斷及早治療等原則。本研究主要是分析對2018 年衡水市37 353 名新生兒進行遺傳代謝性疾病篩查的結果。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2018 年1 月至12 月在衡水市醫療機構分娩的37 353 名新生兒作為研究對象。在這些新生兒中，有男19 295名，女18 058 名。

1.2 方法

在新生兒出生超過72 h 且對其進行哺乳的次數≥8 次后，使用采血濾紙采集其3 ～4 滴的足跟血（每滴血斑的直徑≥8 mm）作為血液標本。在采血濾紙上的血斑自然干燥后，將采血濾紙儲存于密實袋中。然后，將裝有采血濾紙的密實袋儲存于溫度為4℃的冰箱中。進行促甲狀腺素檢測的方法是：使用酶聯免疫熒光法檢測新生兒血液中促甲狀腺素的水平。新生兒促甲狀腺素的水平若≥5.5 mIU/L，表示對其進行先天性甲狀腺功能減退癥初篩的結果呈陽性。進行苯丙氨酸檢測的方法是：使用化學熒光法檢測新生兒血液中苯丙氨酸的水平。新生兒苯丙氨酸的水平若≥2 mg/dl，表示對其進行苯丙氨酸血癥初篩的結果呈陽性。對于初篩結果促甲狀腺素水平＞20 mIU/L 的新生兒，抽取其靜脈血，對其進行復查。對于初篩結果促甲狀腺素水平為5.5 ～20 mIU/L 的新生兒，使用足跟血對其進行復查。對于復查結果促甲狀腺素水平≥5.5 mIU/L 的新生兒，抽取其靜脈血，對其進行二次復查。對于初篩結果苯丙氨酸水平≥2 mg/dl 的新生兒，使用足跟血對其進行復查。

1.3 觀察指標

觀察并記錄對這些新生兒進行先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙氨酸血癥初篩、復查的結果。

2 結果

對這些新生兒進行先天性甲狀腺功能減退癥初篩的陽性率為1/2075；對其進行苯丙氨酸血癥初篩的陽性率為1/18 676。對先天性甲狀腺功能減退癥初篩結果呈陽性的新生兒進行先天性甲狀腺功能減退癥復查的陽性率為70.59%。詳見表1。

表1 對這些新生兒進行先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙氨酸血癥初篩、復查的結果

3 討論

先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙氨酸血癥是臨床上常見的新生兒遺傳代謝性疾病。在我國，新生兒遺傳代謝性疾病的發生率約為1/11 000[3]。在1985 年1 月至2001 年12 月期間，對我國新生兒進行苯丙氨酸血癥初篩的陽性率為1/11 144；對其新生兒進行先天性甲狀腺功能減退癥初篩的陽性率為1/3009[4]。在本研究中，對這些新生兒進行苯丙氨酸血癥初篩的陽性率為1/18 676。這說明，對2018 年衡水市37 353 名新生兒進行苯丙氨酸血癥初篩的陽性率較低。苯丙氨酸血癥是一種氨基酸代謝障礙性疾病。苯丙氨酸血癥的發病與新生兒體內苯丙氨酸大量積聚有關。對新生兒進行苯丙氨酸檢測可診斷其是否患有苯丙氨酸血癥[5]。在本研究中，對這些新生兒進行先天性甲狀腺功能減退癥初篩的陽性率為1/2075。對先天性甲狀腺功能減退癥初篩結果呈陽性的新生兒進行先天性甲狀腺功能減退癥復查的陽性率為70.59%。這說明，對2018 年衡水市37 353 名新生兒進行先天性甲狀腺功能減退癥初篩和復查的陽性率均較高。先天性甲狀腺功能減退癥是臨床上較為常見的一種小兒發育遲緩癥。先天性甲狀腺功能減退癥的發病與新生兒的甲狀腺組織發育不良、存在甲狀腺激素合成功能障礙等有關[6]。促甲狀腺素是診斷新生兒是否患有先天性甲狀腺功能減退癥的敏感指標。臨床上對先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙氨酸血癥新生兒進行診治多遵循早篩查、早診斷及早治療等原則。新生兒疾病篩查是診斷新生兒是否患有先天性、遺傳性疾病的一種專項檢查方法，是為新生兒遺傳代謝性疾病提供診療依據的重要母嬰保健措施。及早篩查新生兒是否患有遺傳代謝性疾病，依據篩查結果對其進行早期診療，可提高我國新生兒的身體素質。

綜上所述，對2018 年衡水市37 353 名新生兒進行先天性甲狀腺功能減退癥初篩和復查的陽性率均較高，對其進行苯丙氨酸血癥初篩的陽性率較低。