顱底凹陷癥誤診為鼻咽癌1例

阮慶蓉 古利明 王福平

[摘要]顱底凹陷癥是指枕骨大孔為主的周圍顱底骨組織陷入顱腔，導致枕骨大孔狹窄，引起腦干、延-頸髓、小腦、顱神經及周圍血管受壓而出現臨床表現的常見顱頸區畸形。目前尚未明確其發病機制，多認為與胚胎發育異常有關，分型依據較多，根據病因可分為原發性和繼發性。該病潛伏期長、隱匿性強，發病初期可無明顯癥狀，隨著年齡增長，骨結構發生變化后出現臨床癥狀。臨床表現以神經壓迫癥狀為主，也可伴有特征性外貌。目前診斷主要依靠X線平片、CT及磁共振成像（MRI）等影像學表現，對疑有顱底凹陷癥患者應首選MRI檢查。若患者無明顯臨床癥狀，可選擇保守治療，定期隨診，但出現臨床癥狀時，必須盡快行手術治療解除壓迫。本文分享1例以吞咽困難為首發癥狀的誤診病例，通過對顱底凹陷癥近年相關知識的回顧學習，對此例誤診做出分析討論，加深對顱底凹陷癥的認識，并提高臨床警惕性，爭取對疾病早診斷、早治療。

[關鍵詞]枕頸畸形;顱底凹陷癥;吞咽困難;誤診

[中圖分類號] R683.5? ? ? ? ? [文獻標識碼] A? ? ? ? ? [文章編號] 1674-4721（2020）7（c）-0186-04

A case of skull base invagination misdiagnosed as nasopharyngeal carcinoma

RUAN Qing-rong? ?GU Li-ming▲? ?WANG Fu-ping

Department of Critical Care Medicine， the Sixth Affiliated Hospital of Kunming Medical University （Yuxi People′s Hospital）， Yunnan Province， Yuxi? ?653100， China

[Abstract] Skull base invagination is a common malformation in the craniocervical region. It refers to the bone tissue of skull base surrounding the occipital foramen invaginated into the cranial cavity， leading to stenosis of occipital foramen， causing brainstem， medulla oblongata and cervical spinal cord， cerebellum， cranial nerve and peripheral blood vessels to be compressed， and then clinical manifestation will appear. Currently， its pathogenesis has not been clarified， but abnormal embryonic development is mostly considered. There are many types of classifications. It can be divided into primary disease and secondary disease according to the etiology. The disease has a trait of long incubation period and strong concealment. There may be no obvious symptoms at the initial stage of the disease. With the increase of age， the clinical symptoms occur after the bone structure changes. The clinical manifestations are mainly nerve compression symptoms， and characteristic appearance can be accompanied. Currently， the diagnosis mainly depends on imaging findings such as plain radiographs， CT and magnetic resonance imaging （MRI）. For patients with suspected skull base invagination， MRI should be preferred. If the patient does not have obvious clinical symptoms， conservative treatment and regular follow-up visits are necessary. However， when clinical symptoms occur， surgery must be performed as soon as possible to alleviate the compression. In this paper， we shared a case of misdiagnosis with dysphagia as the first symptom. Through a retrospective study of recent years′ knowledge related to skull base invagination， this misdiagnosis is analyzed and discussed to deepen the understanding of the skull base invagination and improve clinical vigilance. Hopefully early diagnosis and early treatment of the disease can be achieved.

2.4鑒別診斷

顱底凹陷癥的癥狀及體征無特異性，且因壓迫部位及程度不同，臨床表現多樣化，應進一步與后顱窩或枕骨大孔區占位、脊髓空洞癥（可與顱底凹陷癥合并存在）、多發性硬化以及腦干、小腦、脊髓損傷等引起的疾病相鑒別，而鑒別的重要依據是典型的影像學表現。

2.5治療

若患者無壓迫癥狀，可選擇保守治療，定期復查;一旦出現癥狀時，手術是唯一治療方法。治療目的是解除神經壓迫，緩解神經壓迫癥狀，維持枕頸區穩定，而手術方式則應根據患者的臨床表現、影像學特點、全身基礎情況以及外科醫生經驗進行個體化選擇[2，18-19]。目前在顱底凹陷癥的手術方式上存在許多爭議。手術方式不同，手術入路也不同，也有各自的適應證及優缺點，經口咽入路可以用于顱頸區腹側受壓患者;后正中入路用于后側受壓明顯，解除神經壓迫癥狀;而后外側入路由于技術要求較高，目前開展較少，可以用于前后側均明顯受壓患者[20]。隨著醫學的發展，微創、內鏡技術不斷普及，也有許多學者將內鏡技術應用到顱底凹陷癥的手術治療中，使得手術創傷小、恢復快，但顱底凹陷癥手術復雜，內鏡技術的廣泛開展還仍重而道遠。

3討論

3.1誤診分析

回顧此病例，顱底凹陷癥診斷明確，初步分析，該患者屬于原發性，為先天發育異常，已出現頸神經根脊髓征（雙側肢體麻木、無力）、后組顱神經損害（吞咽困難、飲水嗆咳）、上位頸髓及延髓損害（錐體束征、吞咽及呼吸困難等）等枕骨大骨區綜合征。

該例患者臨床表現無特異性，但此次誤診，很大程度是忽略了許多提示性信息，如病史中有四肢乏力、麻木，入院CT提示“腦積水”，查體有雙側Babinski征等陽性發現。通過對顱底凹陷癥的定義、發病機制、臨床表現以及診治等進行回顧，加深了對本疾病的了解。鼻咽癌與顱底凹陷癥在疾病的進展中都可能出現吞咽困難、呼吸困難等癥狀，但兩者發病部位及發病機制截然不同，手術治療方案也存在根本性差異，對本病的認識不足以及盲目依賴輔助檢查，是造成本病誤診的主要原因，應從此病例中吸取教訓，避免因誤診耽誤患者的最佳治療時機。

3.2小結

本病例值得反思，臨床工作中，對于診治過程中任何陽性發現，都要予以重視，應整體分析病史，拓寬思路，進一步明確當前診斷是否正確或是否存在合并癥，不應該被習慣性思維所局限，更不能主觀臆斷、盲目下結論;同時，醫師也不能過度依賴輔助檢查，應該持有批判性、辯證思維，對臨床資料應該客觀、全面綜合分析，才能對疾病做出正確診斷。遇到誤診或漏診的病例時，應該及時總結分析、吸取經驗教訓，才能不斷提升自己，爭取對疾病早診斷、早治療。

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（收稿日期：2019-12-24）

[作者簡介]阮慶蓉（1994-），女，云南臨滄人，昆明醫科大學2017級內科學（呼吸內科）在讀碩士研究生，研究方向：重癥肺炎、急性呼吸窘迫綜合征、感染性休克等危重急癥以及呼吸科常見多發病

▲通訊作者：古利明（1966-），男，云南玉溪人，碩士，主任醫師，云南省玉溪市人民醫院重癥醫學科科主任，擅長呼吸系統疑難雜癥及呼吸危重癥的診斷救治工作