唐麗

去年剛剛結婚的小陶,迫于家中老人的壓力,不得不剛一結婚便開始備孕。天遂人意,今年年初小陶順利懷孕。只可惜,在孕7周的時候,突然胚胎停止發育而導致流產。當時,小陶覺得自己以后還有懷孕的機會,便沒有在意。然而,7月初的時候,小陶因為月經推遲十多天去做檢查,得知已經懷孕8周,只可惜醫生仍說胚胎發育得不好。醫生問她:“你之前就已經有過一次胚胎停育史,為什么這次還這么粗心大意呢?建議你這次盡快處理,然后將處理后的胚胎組織進行染色體檢查,看看到底是什么原因導致的胚胎停育……”聽完醫生的話,小陶即害怕又疑惑。那么,什么是染色體檢查呢?
正常人體內染色體數量為23對,數目不對,則顯示染色體異常。染色體異常可發生在任何細胞中,可表現為染色體數目異常或結構異常。當前醫學上尚未發現準確有效的方法治療染色體異常疾病,因此,許多孕婦在懷孕時都會選擇在合適的時期做一些相關檢查,力求生下一個聰明健康的寶寶。
一般來講,胎兒染色體檢查適用于高齡孕婦、生育過染色體異常兒的孕婦、夫婦一方有染色體平衡易位的孕婦,以及原因不明的胚胎停育、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦,孕期超聲檢查發現胎兒異常的孕婦等。
最常見的染色體檢查方法為羊膜穿刺,用于胎兒染色體及先天性代謝疾病的產前診斷。在孕14~18周時,在超音波導引之下將一根細長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁,進入羊水腔,抽取一些羊水做檢查。胎兒生活在羊水中,其皮膚的上皮細胞,呼吸道、消化道和泌尿道的細胞會脫落在羊水中,這些細胞經培養等特殊處理,可進行染色體核型分析,能準確了解胎兒細胞染色體的數目和結構是否正常,診斷出染色體異常疾病。
此外,便是隨著醫學技術發展起來的無創DNA檢查。無創DNA檢查是在唐篩的基礎上,若唐篩發現臨界風險,可進行無創DNA檢查。相對于羊膜穿刺有創傷的方法,無創DNA檢查是通過檢測母體外周血中胎兒的游離DNA,檢出率和靈敏度都能達到97%,是一個很好的檢查方法,尤其適用于高齡、生育過三體患兒高危人群的產前篩查。
除上訴兩種檢測方法以外,還有一種是在胚胎停止發育以后將流出來的絨毛組織送檢,檢查是否存在胚胎染色體異常情況。一般醫生會建議有過多種不明原因胎停史的產婦選擇該種檢查方式,以了解造成本次胚胎發育異常的原因。
值得一提的是,有過相關病史的育齡期婦女也不必太過擔心,只要聽從醫生的安排定期做相應的產檢,相信一定能監測胎兒的健康狀況,為生下健康聰明的寶寶做保障。