特納氏綜合征，你了解嗎

張瀅

特納氏綜合征即先天性卵巢發育不良綜合征，在新生兒中發病率約為l/l000，在女嬰中發病率則為l/2500。其是人類最常見的性染色體異常疾病，也是一種高發生于女性的遺傳性疾病，是唯一一種人類出生后還能存活的染色體單體疾病。

病因是X染色體缺失

女性卵巢要正常發育，必須具備兩條X染色體的全部基因。特納氏綜合征患者由于各種原因，體內的1條X染色體（X染色體的短臂上還帶有防止女性身材矮小和蹼頸等的基因）發生畸變，導致整條X染色體或部分X染色體缺失，患者也就相應地出現了身材矮小、軀體異常、性器官發育不良、卵巢畸形等主要癥狀，其他一些器官如心臟、腎臟、耳朵和味蕾等，也可受到部分影響。特納氏綜合征患者成年后身高基本低于150厘米。由于沒有正常卵巢，絕大部分患者不能自發進入青春期，體檢可見其外陰發育不良，有外陰、子宮小或缺如等情況。軀體特征多表現為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓呈桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等諸多癥狀。還有患者智力情況不一，但多數發育正常。

無特效治療方法

特納氏綜合征是染色體異常導致的疾病，現有的藥物和手術均無法改變染色體，因此該征至今為止尚無有效的治療方法，但可對癥治療。

對癥治療的主要目的包括兩點：其一為改善成年期身高，其二為促進第二性征出現。因此對于該類患兒，通常采用的是生長激素加雌激素替代療法。

當患兒身高低于生長曲線的第五百分位以下，一般在患兒2～5歲時即可開始使用生長激素，直至患兒骨齡為14歲且生長速度低于每年2.5厘米后停止。生長激素治療的效果與患兒年齡成反比，與使用劑量、注射頻率及父母的身高成正比。當患兒骨齡達到12歲以上時，即應開始加用低劑量雌激素治療，以促使患兒乳房和外陰發育。雌激素初始劑量通常為成人替代劑量的1/10～1/8，在后續2～4年內根據具體情況逐步加量。

生長激素加雌激素治療，可促進身體長高、刺激乳房及生殖器官發育，可在不影響患兒成年期身高的情況下，使青春期的發育時間和速度保持正常。但該治療無法促進卵巢正常發育，因此該征患者中，只有極少數能自然受孕或通過輔助生殖技術受孕。需要注意的是，該征患者所生后代染色體異常概率極高。

此外，患者終生都需特殊的醫療救治，在人生的不同時點，需接受不同的醫學檢查，如聽力測試、血液檢測和心腎功能評估等，所以該征患者必須堅持每年一次的健康體檢。