結腸節(jié)細胞神經(jīng)瘤1例

蔡碧蓮，文亦磊

患者男性，32歲，因腹脹不適3個月余就診。查體：全腹未觸及包塊。實驗室檢查：各項指標均未見異常。腸鏡檢查：距肛緣35 cm乙狀結腸處，見一大小0.4 cm×0.3 cm×0.3 cm息肉(圖1)，表面光滑。臨床診斷：乙狀結腸息肉。

圖1 腸鏡下見一大小0.4 cm×0.3 cm×0.3 cm的光滑息肉

病理檢查眼觀：灰白色組織一粒，大小0.4 cm×0.3 cm×0.3 cm，切面灰白色，質(zhì)軟。鏡檢：乙狀結腸黏膜固有層內(nèi)見梭形神經(jīng)纖維細胞增生，排列不規(guī)則，其間可見神經(jīng)節(jié)細胞散在及簇狀分布。神經(jīng)節(jié)細胞體積大，胞質(zhì)豐富，淡染，核空泡狀，多偏位，可見明顯的嗜酸性核仁(圖2)。免疫表型：腫瘤細胞S-100蛋白(圖3)、Syn(圖4)、CgA、GFAP、NF陽性；CKpan、CD34、DOG1、SMA均陰性。

病理診斷：(乙狀結腸)腸黏膜內(nèi)節(jié)細胞神經(jīng)瘤。

②③④圖2 在增生的神經(jīng)纖維細胞背景下見胞質(zhì)豐富,細胞核明顯的神經(jīng)節(jié)細胞圖3 瘤細胞S-100蛋白陽性,EnVision法圖4 瘤細胞Syn陽性,EnVi-sion法

討論節(jié)細胞神經(jīng)瘤是一種源于原始神經(jīng)嵴的少見腫瘤，其主要發(fā)生于較大的神經(jīng)干，如后腹膜、縱隔、顱底、腎上腺等[1]，可發(fā)生于任何年齡，其中以青少年及成人多見，女性發(fā)病率稍高于男性，發(fā)生于胃腸道者非常罕見，目前國內(nèi)文獻僅有少數(shù)個案報道[2-6]。

胃腸道節(jié)細胞神經(jīng)瘤根據(jù)其臨床病理特點可分為3類[2]：(1)息肉樣節(jié)細胞神經(jīng)瘤：平均發(fā)病年齡48歲，常發(fā)生于降結腸和直腸，多為單個外生性息肉，直徑一般<2 cm。(2)節(jié)細胞神經(jīng)瘤性息肉：平均發(fā)病年齡39歲，可見數(shù)量很多的息肉廣泛分布于回腸至直腸的各個部分，息肉直徑1～2 cm。其組織學特點與息肉樣節(jié)細胞神經(jīng)瘤類似，但神經(jīng)節(jié)細胞、神經(jīng)纖維和支持細胞三者的比例更為多變。(3)彌漫性節(jié)細胞神經(jīng)瘤病：平均發(fā)病年齡35歲，病變境界不清，可發(fā)生于腸壁內(nèi)或影響腸壁全層，可發(fā)生于胃至直腸的不同部位。鏡下見節(jié)細胞神經(jīng)瘤樣組織結節(jié)狀或彌漫性增生，常彌漫性累及肌間神經(jīng)叢，使之呈梭形增生性擴張，或呈融合的不規(guī)則的透壁性增生，從而導致腸道狹窄樣增厚。

胃腸道節(jié)細胞神經(jīng)瘤在增生的神經(jīng)纖維成分背景下可見神經(jīng)節(jié)細胞，免疫組化標記瘤細胞CgA、GFAP、NF、S-100、Syn均陽性，CKpan、CD34、DOG1、SMA均陰性。需與以下腫瘤進行鑒別：(1)神經(jīng)纖維瘤：鏡下為神經(jīng)內(nèi)衣、神經(jīng)束衣、神經(jīng)膜細胞等梭形細胞，無神經(jīng)節(jié)細胞。(2)神經(jīng)鞘瘤：梭形的瘤細胞常排列成兩種區(qū)域，分別是緊密排列成柵欄或漩渦狀的束狀區(qū)(A區(qū))和疏松凌亂排列的網(wǎng)狀區(qū)(B區(qū))，亦無神經(jīng)節(jié)細胞。(3)平滑肌瘤：梭形瘤細胞呈束狀、編織狀排列，無神經(jīng)節(jié)細胞，免疫組化標記瘤細胞SMA陽性，CgA、GFAP、NF、S-100、Syn均陰性。(4)印戒細胞癌：細胞內(nèi)常含有黏液，胞核被黏液推擠到一邊，形成印戒樣外觀，免疫組化標記癌細胞CKpan陽性，CgA、GFAP、NF、S-100、Syn均陰性。

節(jié)細胞神經(jīng)瘤臨床治療方法為主要為手術切除。息肉樣節(jié)細胞神經(jīng)瘤預后最好，無癌變風險，亦不會產(chǎn)生系統(tǒng)性疾病。節(jié)細胞神經(jīng)瘤性息肉有癌變的潛能[3]，應擴大手術范圍。彌漫性節(jié)細胞神經(jīng)瘤病常伴有其他系統(tǒng)性疾病的發(fā)生，如多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤ⅡB型及神經(jīng)源性腫瘤。本例屬于息肉樣節(jié)細胞神經(jīng)瘤，經(jīng)腸鏡切除腫瘤后，術后患者恢復良好，隨訪12個月未見腫瘤復發(fā)或轉移。