細胞形態學異常對骨髓增生異常綜合征的診斷價值

王文淵

(山西省中醫院，山西 太原 030012)

骨髓增生異常綜合征是起源于在造血祖細胞或者干細胞的惡性克隆性疾病，其具有非常大的異質性，由于細胞在發育期間，其形態會發生異常改變，引起無效造血、病變造血以及造血功能衰竭等，大約有20%～40%能夠轉化為急性白血病[1]。近年來，骨髓增生異常綜合征的發病率呈現為非常顯著的持續遞增，加強對骨髓增生異常綜合征的早期診斷與分型，對提高骨髓增生異常綜合征治療效果及預后效果具有重要意義[2]。因骨髓增生異常綜合征部分患者表現為臨床癥狀不典型，并且血液學無明顯特異性改變，外周血與骨髓原始細胞不增多，具有較高的診斷難度，極易出現漏診、誤診。山西省中醫院在骨髓增生異常綜合征患者診斷中，通過細胞形態學異常檢測，分析其外周血細胞及骨髓細胞形態變化，較好地實現對骨髓增生異常綜合征的早期診斷。現將相關情況總結如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取山西省中醫院2018～2019年血液科接診的骨髓增生異常綜合征患者，所有患者均通過染色體核型分析、骨髓細胞形態學觀察、骨髓活檢等方法確診，符合《血液病診斷及療效標準》中關于骨髓增生異常綜合征的診斷標準[3]。選取36例作為觀察組，女21例，男15例，平均年齡(78.36±1.41)歲；8例RA，2例RARS，2例RCMD,15例RAEB-1,9例RAEB-2。另從同期接診人群中選取非造血干細胞克隆性疾病的患者36例作為對照組，女18例，男18例，平均年齡(76.81±3.28)歲；21例因鐵缺乏導致IDA，10例因維生素B12或者葉酸導致MA，2例自身免疫性疾病和慢性病等相關貧血，3例ITP。兩組患者均排除肝臟疾病、心臟病、腎臟病以及肺部疾病等。

1.2 方法

分別對兩組患者外周血涂片和骨髓涂片進行Wrght-Giemsa染色，在光學顯微鏡下分別進行細胞分類計數，并同時觀察其形態變化。取外周血涂片計數200個有核細胞，觀察有無原幼粒、核漿發育是否平衡及假性 Pelger-Huet 樣核異常細胞等異常形態；觀察有無有核紅細胞及其異常形態。骨髓涂片計數500個有核細胞，觀察巨核細胞，對病態巨核細胞進行分類計數。以上分類計數、觀察和判斷均由兩位具有豐富經驗的專職檢驗師共同完成。

1.3 統計學方法

運用統計學軟件SPSS17.0行分析處理，以對數據之間的頻數比較進行檢驗，若P<0.05即表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 兩組血涂片觀察結果比較(見表1)

表1 兩組血涂片觀察結果比較 %

2.2 兩組粒系觀察結果比較(見表2)

表2 兩組粒系觀察結果比較 %

2.3 兩組紅系觀察結果比較(見表3)

表3 兩組紅系觀察結果比較 %

2.4 兩組巨核系觀察結果比較(見表4)

表4 兩組巨核系觀察結果比較 %

3 討論

骨髓增生異常綜合征是起源于造血祖細胞或者干細胞的獲得性克隆性疾病，其具有較高的異質性，并且臨床中通常伴隨有三系血細胞減少，主要表現為感染、貧血和出血等臨床癥狀，是一組伴隨有異常骨髓增生、異常細胞形態以及受損造血干細胞的多相性骨髓病，其結局通常為逐漸演變為急性髓系白血病或者骨髓衰竭[1,2]。也有報道表示，骨髓增生異常綜合征極少部分患者能夠轉化為急性淋巴細胞白血病[4]。目前骨髓增生異常綜合征的機制以及轉化機制仍然無法確定，但也有大量研究成果表明，骨髓增生異常綜合征的病變階段本身非常的復雜，患者通常表現出明顯的基因突變或者異常染色體核型。為此，在對骨髓增生異常綜合征進行診斷中，通常采取骨髓組織病理活檢、細胞形態學觀察、免疫學檢測、染色體核型分析以及基因檢測等，但若其造血祖細胞和干細胞的異常克隆并不顯著，細胞形態學異常就成為了骨髓增生異常綜合征診斷的第一依據[5]。

本研究通過選取骨髓增生異常綜合征患者與非造血干細胞克隆性患者36例，通過對其外周血細胞以及骨髓細胞的形態特征進行觀察，發現骨髓增生異常綜合征患者與非造血干細胞克隆性患者的病態造血呈現為復雜多變性。根據兩組對比結果來看，骨髓增生異常綜合征患者的外周血涂片幼粒細胞、原粒細胞、幼紅細胞發生率高于對照組，差異有統計學意義(P<0.05)，這就表明骨髓增生異常綜合征患者外周血中更容易出現異常細胞，而這些異常細胞中，巨核細胞與原粒細胞在骨髓增生異常綜合征診斷中的特異性和敏感性最高。另根據粒系、紅系與巨核系的分類結果來看，骨髓增生異常綜合征患者的粒系、紅系與巨核系的異常發生率高于對照組，差異有統計學意義(P<0.05)。這就表明在骨髓增生異常綜合征患者，骨髓涂片中各細胞系均發生了較為顯著的改變。

血細胞形態學檢查方便快速，可以直接觀察到細胞的形態變化，異常細胞識別率高，對臨床疾病的早期診斷提供有力的證據，特別是對于骨髓增生異常綜合征的診斷，血涂片檢查是一條重要線索。因此，醫院檢驗科需高度重視血細胞形態學的檢查，要求檢驗人員能夠嚴格執行復檢規則，從而為臨床提供更加可靠的診斷依據，有效減少疾病診斷的漏診率。

綜上所述，細胞形態血異常在骨髓增生異常綜合征的診斷中具有較高的特異性，為此，必須高度重視其在骨髓增生異常綜合征診斷中的應用。而在對日常血細胞形態學檢查中，對于異常的血常規結果，或者患者有發熱、感染、貧血、出血、骨骼疼痛等癥狀，體查有肝、脾、淋巴結腫大，必須要進行血涂片鏡檢，否則易導致臨床疾病的漏診，從而延誤患者的最佳治療時機。