第一鰓弓綜合征并發皮樣囊腫1 例報告及文獻復習

尹唯凰,劉旸,馬曉周,劉欣辰,于子瑩

（1.吉林大學口腔醫院口腔頜面外科，吉林 長春 130021；2.吉林大學第二醫院關節外科，吉林 長春 130041；3.吉林大學口腔醫院牙體牙髓科，吉林 長春 130021）

第一鰓弓綜合征被稱為眼-耳-脊柱綜合征（oculo-auriculo-vertebral syndrome，OAVS）、面-耳-脊柱綜合征和Goldenhar 綜合征（Goldenhar syndrome，GS）等［1］，是以發育受損為特征的一系列疾病的總稱，包括眼、耳、面部、口腔、骨骼發育異常以及中樞神經系統缺陷等［2］。外耳道畸形和頜骨發育不足是最常見的臨床表現［3］，但第一鰓弓綜合征并發皮樣囊腫少有報道。皮樣囊腫位于頜面部時，通常發生于口底，其次是舌，臨床癥狀不明顯，若腫物緩慢增大可導致吞咽、發音和呼吸困難等。因此手術切除為第一鰓弓綜合征首選治療方法［4］。國外病例報道稱第一鰓弓綜合征可伴有眼球皮樣囊腫［5］，國內相關報道較少，而伴發面部皮樣囊腫更為罕見。本文報道1 例第一鰓弓綜合征并發皮樣囊腫病例，結合國內外相關報道，總結該病發生機制、臨床表現、診斷和手術方法，為第一鰓弓綜合征患者的臨床診斷提供新思路。

1 臨床資料

1.1 一般資料患者，女性，9 歲。2019 年6 月21 日因右面部無明顯誘因腫脹，自行抗炎治療4 d（藥名不詳）無效，腫脹緩慢加重，就診于吉林大學口腔醫院頜面外科，彩色超聲檢查結果顯示右面頰部皮下囊實性病變，門診以“右面部腫物”收入院。

1.2 檢查結果專科檢查：面部左右不對稱，右側面部腫脹明顯，表面可見竇道，擠壓可見黃白色液體，觸診質地軟，邊界尚清，活動度良好，雙側腮腺咬肌區可見附耳（圖1）；右側外耳道形態異常，右耳屏前有1 個直徑為0.5cm 的圓形贅生物，質軟（圖1A）；右側下頜角發育異常，偏頜。患者妹妹為多指畸形，其父親左側外耳道畸形，耳屏形態異常，右側耳屏前有1 個圓形贅生物（圖2）。曲面斷層及頜骨三維CT 檢查結果顯示：頜骨發育不全，右側下頜升支后份及髁狀突部分骨質缺如（圖3A 和B）。頜面部MRI 檢查結果顯示：右側腮腺體積較對側縮小（圖3C），其內可見條狀呈T1 長T2 信號影，邊界清晰，右側咀嚼肌前外方可見片狀異常信號影，T1WI 和T2 壓脂呈等信號，與正常腮腺組織信號類似，其內可見類圓形異常信號影，T1WI 呈低信號，T2WI 呈高信號，DWI 呈高信號，ADC 呈稍高信號。

1.3 臨床診斷經臨床、影像學和病理學檢查診斷：①第一鰓弓綜合征；②右面部皮樣囊腫。

圖3 第一鰓弓綜合征并發皮樣囊腫患者曲面斷層、頭部CT 和MRI 影像Fig.3 Pantomography，head CT and MRI images of patient with first branchial arch syndrome complicated with dermoid cyst

1.4 治療方法術前全面檢查，未見手術禁忌證，于手術室全麻下摘除囊腫并切除面部贅生物。手術于右側耳前畫常規“S”形切口線（圖4A，見插頁八），常規切開皮膚和皮下組織，見腮腺腺體萎縮，部分區域腫物似肉芽組織，紅褐色，質地脆，邊界不清，瘺管下方至外耳道軟骨可見一條索，邊界尚清（圖4B），沿其外側分離，充分保護面神經，于瘺管表面皮膚行梭形切口，完整切除腫物，于面頰部附耳周圍行梭形切口，完整切除附耳（圖4C）。

1.5 術后病理診斷結果術后病理切片光學顯微鏡下觀察顯示：纖維結締組織囊壁內襯復層過度正角化上皮，囊壁內見毛囊。病理學診斷考慮為右面部皮樣囊腫（圖5）。

2 討論

第一鰓弓綜合征是以顱頜面發育障礙為主要特征的疾病，發病率約為1/3 500［6］。其發病機制尚不明確，但研究［1］認為遺傳因素和環境因素與其發生有關，其臨床表現多樣：①眼。雙眼不對稱、眼瞼下垂、缺損或眼裂過小、眼球皮樣囊腫、淚囊炎和眼球運動障礙等。②耳。耳前附件、耳前瘺管、耳廓畸形、小耳畸形、無耳畸形、耳不對稱、外耳道閉鎖、伴或不伴有聽力損害的耳發育不良、中耳或內耳異常。③面部。上下頜骨發育不全、錯畸形、面部不對稱、半側顏面部短小畸形、大口畸形、面裂、唇裂、腭裂、偶有腮腺缺失或涎腺瘺。④口腔。裂舌、牙齒異常（多生牙、牙釉質和牙本質發育異常）和牙齒發育遲緩。⑤骨骼。脊椎裂、小頭畸形和畸形足等。⑥內臟。心臟和腎臟異常等。⑦中樞神經系統缺陷［2］。還有部分患者臨床表現為頸椎異常［7］、眼球表皮樣囊腫［8］、生殖系統異常［9］和肛門閉鎖［10］。國外有文獻報道第一鰓弓綜合征伴有眼球皮樣囊腫［8］，但尚無發生于頜面部皮樣囊腫的相關報道。第一鰓弓綜合征包含多學科疾病，因此在治療時要根據患者的年齡、病變范圍、異常程度和嚴重程度進行早期、長期甚至跨學科治療［11］。一般情況下，消化道異常在新生兒出生最初幾個小時內出現，需要及時進行外科手術。若發生在顱頜面部，可表現為面裂、唇裂、腭裂、腭咽閉合不全和面部短小。需建立持久的、階段性治療計劃，年齡較大的患兒可能需要應用咽部皮瓣來改善語音質量。出于美學考慮，可以在早期去除耳前附屬物?；加忻鏅M裂、唇裂和腭裂的患兒通常需要在適當的年齡進行多次手術，一般在3 個月時行唇裂修復［12］，在9個月至2年內行腭裂修復［13］。下頜骨發育畸形是第一鰓弓綜合征的主要臨床表現，臨床治療方法包括：①骨移植。包括肋骨、肋軟骨和髂骨移植，用于延長下頜骨，重建下頜支和顳下頜關節。但可能存在移植骨不可預測的增長，過度增長會使面部不對稱［14］，同時也增加感染和移植物排斥的風險［15］。②截骨術。截骨術是一種大型外科手術，存在多種并發癥，包括愈合不良、咬合恢復不良和損傷神經出現感覺異常等癥狀［14］。上述2 種方法由于手術風險較高、創傷較大，不適用于本例患者。③全顳下頜關節假體置換術。通過計算機斷層掃描獲取數據重建全顳下頜關節假體。該術式具有咬合穩定性，改善顳下頜關節功能，改善面部平衡，具有較好的舒適性和可預測性。但仍存在假體使用壽命未知、感染和患者對假體材料過敏等局限性［16］。④牽張成骨術。適用于年輕患者，可以同時延長頜骨和擴張軟組織，治療過程中可調節，復發率低［17］。在設計頜骨畸形的手術治療方案時，應充分考慮患兒家屬的經濟和風險承受能力。對于本例患兒，根據家屬要求，僅手術摘除右側面部皮樣囊腫和右側耳前贅生物，醫生仍建議患者及其家屬盡早行頜骨畸形的治療，以減少面部畸形對患者發育和身心健康的影響。另外，建議患兒家屬到綜合醫院就診，排除第一鰓弓綜合征伴發其他系統性疾病，做到早發現、早診斷和早治療。

綜上所述，皮樣囊腫是一種非牙源性疾病，臨床上少見，很少累及頜面部，占全身皮樣囊腫的1.6%～7.0%［18］。其發病機制目前有2 種學說：①胚胎發育第3～4 周，第一鰓弓和第二鰓弓融合時，中線外胚層細胞向深部組織進入導致發育畸形形成囊腫［19］。②創傷性植入。手術摘除是治療皮樣囊腫最有效的方法，位于下頜舌骨肌上方的囊腫一般采用口內切口，若囊腫位于口底，因其術后感染腫脹時可能干擾氣道影響呼吸而采用口外切口［20］。較大囊腫可抽吸部分內容物減壓后手術摘除。本例患兒囊腫位于右側腮腺咬肌區，故采用右側耳前“S”形切口線，顯露該區域，完整摘除囊壁組織和瘺管以減少復發風險。