胸腹聯(lián)體雙胎合并一胎心臟畸形臨床精準診治

馮 眾， 李 軍， 宋 再， 董晨彬， 董巋然， 賈 兵， 王 炫， 沈 婕， 沈 淳*

1. 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院外科，上海 201102 2. 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院整形外科，上海 201102 3. 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院心血管中心，上海 201102 4. 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院麻醉科，上海 201102 5. 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科，上海 200011

聯(lián)體雙胎是一種罕見的先天性畸形，世界各國的平均發(fā)病率為1∶50 000～1∶100 000[1]。器官共享的部位和程度決定了聯(lián)體兒分離手術(shù)的可能性和預(yù)后，而細致的術(shù)前評估、計劃和準備是成功分離的關(guān)鍵[2]。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院于2020年2月27日收治了一對胸腹聯(lián)體雙胎合并一胎心臟畸形的患兒，現(xiàn)總結(jié)和分析該病例的診治經(jīng)過，以期為胸腹聯(lián)體兒合并心臟畸形的診治提供參考。

1 資料與方法

1.1 產(chǎn)前診斷 患兒系G6P3，其母孕早期在當(dāng)?shù)貦z查甲狀腺功能時提示甲狀腺功能減退，口服左甲狀腺素鈉片(25 μg，每日1次)至圍產(chǎn)期；孕24+6周診斷“妊娠期糖尿病”，進行飲食控制；否認孕期特殊有毒有害物質(zhì)接觸史。孕12周孕婦于外地醫(yī)院產(chǎn)檢，超聲提示為雙胎腹部相連可能；之后轉(zhuǎn)至復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)部就診，孕29周胎兒磁共振檢查證實雙胎腹部相連臟器主要為肝臟。超聲檢查也提示雙胎共用1根臍帶，包含2根臍靜脈、3根臍動脈，其中一胎兒為單臍動脈；且胎兒心超提示單臍動脈胎兒同時存在右室雙流出道、室間隔缺損(肺動脈瓣下)、肺動脈狹窄，提示Taussing-Bing綜合征；另一胎兒未見明顯心臟結(jié)構(gòu)性異常。

1.2 孕期管理 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)部聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院出生缺陷診治中心，組織多學(xué)科專家會診，充分告知家屬聯(lián)體雙胎的病情、孕期及出生后的手術(shù)及治療方案、可能面臨的風(fēng)險和預(yù)后，家屬決定繼續(xù)妊娠，并積極配合治療。家屬未同意接受羊水穿刺以進行胎兒染色體及基因芯片檢查。

制定孕期管理方案，要求孕婦定期至胎兒醫(yī)學(xué)部產(chǎn)檢，控制血糖和隨訪甲狀腺功能，并超聲隨訪胎兒生長發(fā)育、心臟結(jié)構(gòu)、羊水量等情況，觀察孕婦及胎兒有無異常指標或征象；如出現(xiàn)異常，多學(xué)科討論終止妊娠的合適時間。孕婦及胎兒孕期檢查情況穩(wěn)定，孕婦沒有出現(xiàn)其他妊娠相關(guān)并發(fā)癥，胎兒除上述畸形外未出現(xiàn)其他異常。遂于孕38+2周，擇期剖宮產(chǎn)。

1.3 出生后轉(zhuǎn)診 確定剖宮產(chǎn)時間和日期后，即聯(lián)系復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護室(NICU)轉(zhuǎn)運團隊，做好準備。轉(zhuǎn)運團隊在患兒娩出并評估穩(wěn)定后，即刻轉(zhuǎn)運，做到無縫對接、安全轉(zhuǎn)診。

聯(lián)體女嬰出生共同體質(zhì)量6 170 g，出生時均無窒息，先天性心臟病(以下簡稱“先心”)患兒無青紫(圖1)，生命體征平穩(wěn)。轉(zhuǎn)入兒科醫(yī)院NICU后置于遠紅外暖箱監(jiān)護觀察。

圖1 聯(lián)體兒出生第1天

1.4 出生后相關(guān)檢查、評估與臨床癥狀

1.4.1 胃腸道 腹部攝片示新生兒無腸梗阻征象，無嘔吐，均自主排便，給予開奶?？紤]先心病因素，早期每天喂養(yǎng)深度水解奶粉10～20 mL/kg，之后母乳喂養(yǎng)，每天奶量增加15 mL/kg，至全量喂養(yǎng)。無先心患兒每天正常攝入奶量150 mL/kg，先心患兒因需要控制液體攝入量，每天攝入120 mL/kg奶量。為排除兩患兒之間存在胃腸道相連可能性，給無先心患兒口服活性炭3 g，之后24 h僅該患兒排黑色便，而先心患兒排便均為黃色，提示兩患兒胃腸道無相通。術(shù)前兩患兒每天奶量均能完成，滿月時體質(zhì)量共增加600 g。

他，就是哈斯巴彥爾。自2003年以來一直從事食品安全監(jiān)管工作，辦理食品違法案件600余起。2014年隨著食品藥品機構(gòu)改革，他從質(zhì)量技術(shù)監(jiān)督系統(tǒng)選調(diào)到自治區(qū)食品藥品監(jiān)督管理局食品藥品稽查局（總隊）承擔(dān)食品稽查工作。他始終以蒙古族人特有的剛毅、果敢和堅韌，以“拼命三郎”的精神，奮戰(zhàn)在內(nèi)蒙古食品安全監(jiān)管的第一線。近3年來，他帶領(lǐng)食品稽查隊伍，辦理多起涉案貨值上千萬元的大案，成為食品稽查辦案領(lǐng)域的“行家里手”和“領(lǐng)軍人物”，得到各級領(lǐng)導(dǎo)和同志們的一致好評。多次獲得先進工作者和優(yōu)秀共產(chǎn)黨員榮譽。

1.4.2 肝膽系統(tǒng) 腹部超聲提示：肝臟相連，各自有膽囊、肝動脈、門脈系統(tǒng)；腹部增強CT提示肝臟融合，分界較清晰，血供相對獨立。三維肝臟成像技術(shù)清晰顯示兩患兒肝動脈、肝靜脈和門脈，亦未見粗大、獨立血管交通支(圖2)。兩患兒肝功能均正常，生理期黃疸正常消退。

圖2 術(shù)前三維肝臟成像及血管重建

1.4.3 心血管系統(tǒng) 一患兒心臟血管結(jié)構(gòu)均正常。另一患兒心臟結(jié)構(gòu)畸形，心超提示右室雙出口、室間隔缺損、肺動脈狹窄，考慮法洛四聯(lián)癥。先心患兒心臟增強CT圖像亦符合法洛四聯(lián)癥表現(xiàn)。監(jiān)測兩患兒上下肢血壓及氧飽和度，無差異；血壓在正常范圍，氧飽和度早期均在95%以上，而在近滿月時，先心患兒在劇烈哭吵后出現(xiàn)口唇發(fā)紺；氧飽和度下降為80%～85%，安靜后氧飽和度恢復(fù)為90%～95%。

1.4.4 泌尿系統(tǒng) 超聲提示患兒獨立泌尿系統(tǒng)結(jié)構(gòu)無異常。僅口服、無任何靜脈補液情況下，先心患兒口服攝入量少但每天尿量較多，平均6～7 mL·kg-1·h-1；無先心患兒雖口服液體攝入量多但其尿量少，平均0.5～1.5 mL·kg-1·h-1，為維持無先心患兒的正常尿量，其單獨靜脈額外補液100 mL/24 h。兩患兒雖尿量存在差異，但兩者尿比重、尿成分、血電解質(zhì)、腎功能(肌酐、尿素值)均相似。

1.4.5 其他系統(tǒng) 排除椎體、骨骼發(fā)育畸形，頭顱磁共振顯示顱內(nèi)結(jié)構(gòu)正常。肝炎病毒、梅毒、HIV等檢查均為陰性。B型血。

1.5 多學(xué)科聯(lián)合診治 原計劃出生完善評估，患兒能正常喂養(yǎng)且無臨床相關(guān)癥狀后即可安排出院，待3月齡再行分離術(shù)。但患兒住院期間無先心患兒始終表現(xiàn)為尿量少，不靜脈補液不能維持正常尿量；先心患兒尿量偏多，且其出生后心臟畸形診斷與臨床表現(xiàn)與胎兒期診斷存在部分不相符。但是，無論是出生后考慮的法洛四聯(lián)癥或產(chǎn)前考慮的Taussing-Bing綜合征，均屬于青紫型心臟畸形，患兒血氧飽和度在95%以上，高于疾病應(yīng)有的狀態(tài)。之后持續(xù)觀察至快滿1個月時，先心患兒開始出現(xiàn)哭吵后青紫，臨床更支持法洛四聯(lián)癥表現(xiàn)。

組織小兒普通外科、心胸外科、整形外科、麻醉科、腎內(nèi)科、放射影像科、超聲科及護理部專家會診討論，分析這對聯(lián)體兒臨床癥狀，雖然檢查均未提示兩患兒之間存在明確粗大或分流量較大的交通血管支，但可能通過相連截面較大的肝臟供血，無先心患兒類似供血者，承擔(dān)主要的心臟泵血功能，從而使先心患兒維持較高的氧飽和度，而先心患兒類似受血者，承擔(dān)著主要腎排尿功能，尿量偏多。無先心患兒如果長期處于供血和少尿狀態(tài)，將對其腎功能產(chǎn)生危害。先心患兒已有缺氧發(fā)作，在未分離情況下，積極搶救先心患兒也將會非常困難。專家討論中也考慮到一旦分離，先心患兒因失去了另一患兒對其的氧供而可能發(fā)生嚴重缺氧及不耐受，需要一段時間適應(yīng)或需要通過B-T分流術(shù)改善。如果按原計劃于3月齡時行分離術(shù)，則對無先心患兒存在腎功能損害風(fēng)險及不利先心患兒單獨藥物或手術(shù)治療，而提早手術(shù)能使無先心患兒相對安全，對先心患兒存在挑戰(zhàn)與風(fēng)險。最后專家們一致同意“保一爭二”的方案，并征求家屬知情同意后，安排滿月后行分離手術(shù)。

術(shù)前制定詳細手術(shù)流程，普通外科、整形外科、麻醉科、手術(shù)室護士均為2個梯隊，同臺為兩患兒實施分離前與分離后手術(shù)，胸外科醫(yī)師帶體外循環(huán)組、術(shù)中超聲醫(yī)師隨時待命，一旦先心患兒分離后出現(xiàn)危險情況，及時在體外循環(huán)下進行手術(shù)救治。

待麻醉及兩患兒監(jiān)護一切穩(wěn)定后，設(shè)計與標記手術(shù)切口，采用對偶梯形皮瓣。2位手術(shù)醫(yī)師同時將聯(lián)體兒從胸廓上部至雙下肢消毒鋪巾。按皮瓣標記線切開正面皮膚及皮下，在肌膜表面游離梯形皮瓣，沿腹白線切開進入游離腹腔。術(shù)中證實兩側(cè)腹腔相對獨立，見腹膜分隔；消化道、肝外膽管及門脈系統(tǒng)、胰腺和泌尿生殖系亦獨立；并確認肝臟及劍突相連，肝臟相連面積約6 cm×5 cm，隱約可見分界線(圖3A)。在肝橋分界線截面處分離肝橋組織，確切止血，離斷肝組織(圖3B)，結(jié)扎分離可疑血管及膽管。再在中線分離劍突，并分離背面腹壁的腹白線，最后沿背面腹壁設(shè)計好的切口切開皮膚，將聯(lián)體兒徹底分離。

圖3 肝臟分離

轉(zhuǎn)移無先心患兒至同一手術(shù)室另一手術(shù)床上，重新消毒鋪巾，檢查腹腔情況，閉合腹腔，沖洗及修剪皮瓣，重建臍部外觀，皮瓣創(chuàng)面放置負壓引流管1根(圖4A)。該患兒手術(shù)過程順利，總手術(shù)時長165 min，術(shù)后入NICU。

先心患兒分離后先行術(shù)中床旁心超檢查，明確診斷為法洛四聯(lián)癥。術(shù)中心超提示右室流出道開放受限，左室射血分數(shù)70%，分離后氧飽和度維持在75%～85%，因此決定暫不急診行B-T分流，關(guān)閉腹部傷口(圖4B)。總手術(shù)時長204 min。術(shù)后入冠心病監(jiān)護病房(CCU)。

圖4 分離后腹部傷口

2 結(jié) 果

2.1 無先心患兒 無先心患兒術(shù)后入NICU，給予鎮(zhèn)痛、呼吸支持，同時給予抗感染和營養(yǎng)支持。術(shù)后患兒24 h尿量較分離術(shù)前明顯增加(2～5 mL·kg-1·h-1)，恢復(fù)至正常。于術(shù)后48 h拔氣管插管，并早期開奶，母乳喂養(yǎng)。術(shù)后3 d由NICU轉(zhuǎn)回新生兒外科病房。逐漸增加奶量，直至全量，情況穩(wěn)定，傷口愈合良好，術(shù)后2周順利出院。

2.2 先心患兒 先心患兒分離術(shù)后在呼吸機輔助通氣下，有間隙性缺氧發(fā)作，氧飽和度波動在50%～80%，且需要較高血壓維持氧飽和度。于分離術(shù)后第9天，經(jīng)討論再次麻醉下行B-T分流術(shù)。手術(shù)過程順利，術(shù)后8 d，順利撤離呼吸機，改鼻導(dǎo)管吸氧，氧飽和度在80%～85%。心臟術(shù)后14 d，停吸氧，氧飽和度90%以上，沒有新的缺氧發(fā)作。心臟術(shù)后20 d，即聯(lián)體兒出生后66 d，先心患兒也順利出院(圖5)。擬進一步隨訪，擇期再行心內(nèi)結(jié)構(gòu)畸形糾治術(shù)。

圖5 出生后66 d(出院時)

3 討 論

文獻多支持胸腹聯(lián)體兒的分離手術(shù)在3～6月齡進行[3]，體質(zhì)量增長和出生后的各臟器發(fā)育完善，使患兒對麻醉及手術(shù)耐受性增加，有利于術(shù)后恢復(fù)[4]。但當(dāng)聯(lián)體兒出現(xiàn)雙胎之一活力下降或死亡、體橋病變或其他危及生命的疾病，如尿少、心血管疾病、腹膜炎、低血壓、心包積液等，則應(yīng)放寬手術(shù)時機，及早手術(shù)[5]。

為此對我院之前治療的另2對胸腹聯(lián)體兒合并1例心臟畸形的治療過程進行回顧：2006年1對胸腹聯(lián)體兒，共有臟器包括心包、肝、全部結(jié)腸、直腸、膀胱、尿道和陰道，且雙胎中一胎同時合并先心肺動脈瓣狹窄伴漏斗部狹窄。因家屬原因，這對聯(lián)體兒在出生后317 d行分離術(shù)，手術(shù)時共同體質(zhì)量7.2 kg，術(shù)前存在嚴重營養(yǎng)不良，與雙胎消化道共用及一胎合并先心存在一定關(guān)系。分離術(shù)后1周，先心患兒因疾病原因死亡；另一患兒康復(fù)后出院，但術(shù)后半年家屬自述因意外死亡。由此提示，延期手術(shù)并不能改善合并心臟畸形聯(lián)體兒的預(yù)后。

2009年我院又收治1對胸腹聯(lián)體兒，共用臟器主要為肝臟，一胎合并先心，為大動脈轉(zhuǎn)位。這對患兒在出生后6 d，先心患兒發(fā)生新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎，與先心低氧狀態(tài)易造成腸道缺血缺氧有關(guān)，經(jīng)保守治療無效；生后8 d因先心患兒出現(xiàn)腹膜炎體征而急診手術(shù)分離。分離術(shù)后無先心患兒順利出院，先心患兒同時行腸造瘺術(shù)，并擇期行心臟畸形糾治術(shù)，最后行腸造瘺關(guān)閉術(shù)，最終恢復(fù)[6]。由此提示，新生兒聯(lián)體分離手術(shù)并非禁忌，即使在出現(xiàn)并發(fā)癥情況下，積極干預(yù)也可挽救生命。

基于之前2對聯(lián)體兒合并一胎心臟畸形的診治經(jīng)驗，對這對肝臟相連的胸腹聯(lián)體兒合并一胎法洛四聯(lián)癥，考慮腸道缺氧風(fēng)險，故早期開奶，選擇以深度水解奶粉和母乳為主，盡可能減少新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎風(fēng)險；同時考慮法洛四聯(lián)癥患兒可在3～6月齡行心臟畸形矯治術(shù)。原計劃安排出生后3個月行聯(lián)體兒分離術(shù)，但這對聯(lián)體兒在生后1個月內(nèi)，無先心患兒始終表現(xiàn)為少尿，而先心患兒依賴無先心患兒氧供及滿月后出現(xiàn)短暫性缺氧發(fā)作，若繼續(xù)等待，雙兒都有風(fēng)險。而及時手術(shù)分離，能保護無先心患兒，對先心患兒雖有風(fēng)險，但分離后也為其創(chuàng)造了進一步搶救與治療的條件。這對患兒穩(wěn)中有險地救治成功，提示根據(jù)聯(lián)體兒共有臟器情況及具體心臟畸形類型及臨床表現(xiàn)，調(diào)整分離手術(shù)時間，選擇合理手術(shù)時機非常重要[6]。

本對聯(lián)體兒分離術(shù)中，先心患兒雖有血氧飽和度、血壓等波動，但尚不嚴重，至需要分離術(shù)后立即進行心臟手術(shù)干預(yù)，但仍在術(shù)前預(yù)案中聯(lián)合胸外科、體外循環(huán)醫(yī)生團隊做好一切準備，隨時為先心患兒建立體外循環(huán)以治療心臟疾病。先心患兒分離術(shù)后入CCU監(jiān)護，術(shù)后出現(xiàn)血氧飽和度波動、血壓變化等情況，也由CCU醫(yī)師處理，至再次評估后行手術(shù)干預(yù)。本對聯(lián)體兒中的先心患兒在分離術(shù)后9 d接受B-T分流，術(shù)后恢復(fù)良好并出院，等待擇期的心臟畸形糾治術(shù)。該結(jié)果提示，即使聯(lián)體兒病情復(fù)雜，如果準備充分，積極干預(yù)治療仍可取得良好結(jié)局[7]。

因此，聯(lián)體兒合并一胎心臟畸形時，制定分離手術(shù)預(yù)案中必須有心外科醫(yī)師參與，術(shù)中、術(shù)后都積極準備體外循環(huán)、體外膜肺氧合(ECMO)或安裝體外起搏器等，為聯(lián)體兒中先心患兒分離術(shù)后心臟疾病救治提供保障。

聯(lián)體兒分離手術(shù)中對共有臟器的精準分離是手術(shù)重點[8]。對于此對聯(lián)體兒，對肝臟分離進行定界及控制術(shù)中肝臟出血是重點，也是手術(shù)成功的關(guān)鍵。術(shù)前通過3D打印、計算機輔助三維成像技術(shù)對聯(lián)體兒肝臟及血管進行重建[9]，可模擬手術(shù)過程，熟悉手術(shù)操作，為更好完成手術(shù)做好準備。

聯(lián)體兒分離手術(shù)中，以往對皮膚采用豎切口，術(shù)后腹壁皮膚缺損明顯，直接縫合張力高，經(jīng)常出現(xiàn)傷口裂開或感染而須二期縫合[3, 10]。自2015年以來，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院已為3對胸腹聯(lián)體、1對坐骨聯(lián)體和1對臀部聯(lián)體患兒由整形外科醫(yī)師設(shè)計采用對偶皮瓣進行手術(shù)，術(shù)中均行無張力一期縫合、放置負壓引流，傷口相對美觀，且一期愈合率明顯高于以往手術(shù)切口，發(fā)生血供障礙皮瓣局部壞死僅1例。

聯(lián)體兒分離術(shù)后建議入重癥監(jiān)護病房(NICU、PICU或CCU)進一步穩(wěn)定病情與進行術(shù)后處理。保護性隔離、鎮(zhèn)靜鎮(zhèn)痛及輔助通氣、液體限制、血生化指標監(jiān)測、促進胃腸及機體功能恢復(fù)、防治腹腔間隔室綜合征及營養(yǎng)支持、早期喂養(yǎng)、體位護理均是術(shù)后支持治療的重要措施[11]。待病情穩(wěn)定后轉(zhuǎn)普通病房進一步康復(fù)。

聯(lián)體兒罕見，聯(lián)體兒合并一胎心臟畸形更是罕見。聯(lián)體兒手術(shù)需遵循一定的原則，但每對聯(lián)體兒的情況不盡相同，因此針對每對聯(lián)體兒的情況制定個體化治療方案也十分重要。對產(chǎn)前檢查與評估的重視、合理的孕期管理、出生后共有臟器評估與三維重建的完善、精準的手術(shù)時機、充分的手術(shù)預(yù)案、良好的術(shù)前準備和術(shù)后監(jiān)護，加之手術(shù)者操作經(jīng)驗積累與手術(shù)技巧改進，可以提高合并心臟畸形聯(lián)體兒分離手術(shù)的救治成功率，獲得良好預(yù)后。