一項發表于《自然·通訊》的檢測方法,利用血液檢測幾乎可以在所有患者出現癥狀很久前,準確預測他們是否會患上癌癥。
“我們在這項研究中顯示的是:早在這些人去醫院的4年前,他們的血液中就有信號,表明他們患有癌癥。這種發現是史無前例的。”加利福尼亞大學圣迭戈分校的生物工程學家Kun Zhang 說道,他同時也是這項研究的共同作者。
Zhang 和同事致力于為最常見的五種癌癥開發檢測方法,分別是胃癌、食道癌、結直腸癌、肺癌和肝癌。他們開發了一種名為PanSeer 的測試方法,它可以檢測DNA 的甲基化模式。當DNA 被甲基修飾時,它的基因活性會發生改變。已有一些研究表明,異常的甲基化修飾能被視為多種癌癥的征兆,包括胰腺癌和結腸癌。
PanSeer 測試首先需要從血液樣本中分離得到DNA,然后測量DNA 中最可能預示癌癥的500 個位點的甲基化情況。最后,通過一個機器學習算法將檢測結果轉化成一個分數,指示受試者患病的可能性。研究人員測試了191 位后來患有癌癥的受試者的血液樣本,并以191 位健康人作為對照。結果顯示,PanSeer 能在癥狀出現前,最早4 年提前檢測到癌癥。該方法的準確率約90%,假陽性為5%。
華盛頓大學醫學院的分子病理學家Colin Pritchard 表示,這項新研究“為目前仍在開發的基于血漿的癌癥篩查檢測提供了幾種有趣的思路。”他并未參與到此項研究中。但Pritchard 也表示,在該檢測用于臨床實踐前,還需要由另一支團隊在另一組人群中重復該研究,對研究結果進行獨立檢驗,這是至關重要的一步。
倫敦大學學院的婦科癌癥教授Usha Menon 給予了這項研究極高的評價。他評論道:Zhang 等人開發了一個可靠的、初步的基礎檢測方法,這也邁向商業化癌癥篩查產品的“重要的第一步”。“雖然研究人員并未表示目前該方法能應用于臨床,”Menon 說,“但他們很清楚,相比于傳統的診斷方法,他們通過一項可靠的初步證明他們的測試方法可以提前4 年檢測出多種癌癥。”
Menon 進一步表示,該測試最有可能首先用于高風險人群。此外,研究人員還需要開發出第二組測試,讓臨床醫生能夠辨別一些特定的癌癥類型以及排除假陽性。
Zhang相信在進一步的研究工作中,他們可以開發出這項功能,他也贊成的確還需要更多的研究。Zhang 表示,重復這樣大規模的研究存在許多挑戰,接下來的研究由政府和業界合作完成將是一個更好的選擇。就像Zhang 的研究一樣,一個理想的測試應該針對那些最常見和致死率最高的癌癥。Zhang 說:“對于一些癌癥來說,早期診斷意義十分重大。”比如他和同事目前正在研究的胰腺癌。
但Prichard 也提醒道,即使針對癌癥的血液檢測成為現實,它很可能也無法在病人出現癥狀前檢測出所有的癌癥。“有些癌癥可能潛伏期非常長,但也有些癌癥可能很短,”Prichard 說:“對于發展較快的癌癥,即使人們每年都做癌癥篩查,可能都無法檢測到。”
另一方面,由于血漿中不具有一些癌癥產生的可測量的信號,因此無法通過血液檢測對其進行診斷。“盡管我們還未能開發出一個基于血液的泛癌癥篩查方法,但這并不是不可能的,”Pritchard表示,“目前已經有好幾個大項目致力于此,未來仍有希望。”