早孕期胎兒畸形產(chǎn)前超聲檢查研究

韋雪林

（柳州市鹿寨縣人民醫(yī)院，廣西 柳州 545600）

0 引言

胎兒畸形是指在母體子宮內(nèi)，受組織結(jié)構(gòu)或染色體異常影響，胎兒出現(xiàn)腦積水、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂等諸多疾病。有數(shù)據(jù)顯示在我國每年先天性殘疾新生兒的人數(shù)約有90萬，其中較為嚴(yán)重的約有25萬例，故產(chǎn)前診斷越來越被重視[1]。做到早期篩查、早期發(fā)現(xiàn)及早期確診胎兒畸形，對于早期處理畸形胎兒具有指導(dǎo)性意義。超聲檢查是我國目前進(jìn)行產(chǎn)前胎兒畸形篩查的常規(guī)手段，具有操作簡便、安全性高、可操作性強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)。有報(bào)道認(rèn)為，超過80%的胎兒畸形在12孕周前已有相應(yīng)的超聲影像學(xué)表現(xiàn)[2]。畸形胎兒的出生不僅給患兒家庭帶來沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力，還不利于社會(huì)的發(fā)展，因此早孕期產(chǎn)前篩查對于提高出生人口質(zhì)量具有重大意義。早孕期超聲檢查不僅為畸形胎兒的恰當(dāng)處理贏得時(shí)間，還能夠?yàn)橹小⑼砥诔暀z查提供參考，避免對孕婦造成更大的傷害[3]。為探究早孕期產(chǎn)前超聲檢查在胎兒畸形中的診斷價(jià)值，本研究將30例2017年08至2019年11期間在本院產(chǎn)科行產(chǎn)前超聲檢查確診為畸形的胎兒納入研究，均進(jìn)行超聲檢查，現(xiàn)將具體內(nèi)容報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料。納入30例2017年8月至2019年11月期間在本院產(chǎn)科確診為畸形的胎兒開展研究，經(jīng)醫(yī)院倫理委員會(huì)。回顧性分析產(chǎn)婦臨床資料，均于11-13+6w進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查。本組案例孕周11-13+6w，均值為（12.02±0.23）w。夫婦雙方均為中國居民，單胎妊娠，自然受孕。檢查前收集孕婦一般資料包括聯(lián)系方式、年齡、籍貫、文化程度、家庭住址、既往生育史、個(gè)人史及丈夫病史、一般資料。納入標(biāo)準(zhǔn)：①符合《產(chǎn)前超聲檢查指南（2012年版）》中關(guān)于各類胎兒畸形相關(guān)診斷，并經(jīng)臨床相關(guān)檢查確診[4]；②產(chǎn)婦及其家屬知情同意本研究；③臨床資料完整。排除標(biāo)準(zhǔn)：①臨床資料不完整者；②產(chǎn)婦溝通障礙者；③中途退出研究者。

1.2 方法

1.2.1 儀器與設(shè)備：采用美國 GE E8 型多普勒超聲診斷儀進(jìn)行檢測；腹部凸陣和容積探頭，探頭頻率：2.0-5.0 Hz。

1.2.2 超聲檢查方法：囑孕婦取仰臥位，利用超聲探頭掃描孕婦下腹部。胎兒先行系統(tǒng)超聲檢查，采用連續(xù)順序追蹤超聲法，分別從胎兒四肢長軸的近端開始掃查，沿其自然伸展方向掃查至肢體最末端，觀察肢體的數(shù)目、形態(tài)、長短、姿勢及相鄰結(jié)構(gòu)的連接關(guān)系。測量指標(biāo)包括胎兒頭臀長、胎心率、胎盤厚度、羊水深度、靜脈導(dǎo)管血流頻譜、超聲孕周、心臟、肝臟、臍動(dòng)脈、四肢等。超聲圖像取胎兒自然伸展位的正中矢狀切面并放大，測量胎兒NT厚度，連續(xù)測量3次后取最大值。根據(jù)英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì) （FMF）標(biāo)準(zhǔn)檢查鼻骨。

1.2.3 判定標(biāo)準(zhǔn)：畸形組：早期胎兒經(jīng)多普勒超聲檢查為可疑畸形兒；進(jìn)一步行染色體核型分析提示染色體異常；引產(chǎn)后確診為胎兒先天發(fā)育缺陷。

1.3 觀察指標(biāo)。觀察超聲檢查結(jié)果并對異常情況及檢出率進(jìn)行分析。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理。本次研究中數(shù)據(jù)計(jì)算采用SPSS 22.0軟件，以“χ2”對檢驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行表法，“%”表示為計(jì)數(shù)資料。以P＜0.05差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲檢查胎兒畸形檢出率。孕11-13+6w行產(chǎn)前超聲檢查26例顯示異常，檢出率為86.67%。

2.2 超聲篩查胎兒異常情況分析，詳情見表1。。

3 討論

表1 孕11-13+6w超聲篩查胎兒異常情況分析（n=26）

胎兒畸形是指基因突變造成胎兒結(jié)構(gòu)、生理功能及形態(tài)異常的先天性缺陷，其影響因素有很多，包括遺傳、環(huán)境、飲食等[5]。畸形胎兒的出生不僅給其家庭帶來巨大的痛苦，還對社會(huì)造成一定的負(fù)擔(dān)，因此進(jìn)行胎兒畸形篩查十分有必要。臨床上診斷胎兒畸形可能會(huì)出現(xiàn)漏診、誤診情況，引發(fā)醫(yī)療糾紛，因此采取合適的診斷方法以提高準(zhǔn)確率非常重要。隨著超聲技術(shù)的不斷發(fā)展，在硬件及軟件方面都發(fā)展迅速，對提高胎兒畸形診斷率具有重要作用。有研究指出，目前臨床超聲檢查的診斷準(zhǔn)確率取得巨大進(jìn)步，胎兒畸形診斷率高達(dá)90%[6]；且發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的診斷時(shí)間明顯前移，大部分在孕早期可確診，并且能辨別胎兒畸形類型[7]；超聲圖像質(zhì)量的提升能夠更為清晰地掌握胎兒的情況，從而讓產(chǎn)婦選擇是否繼續(xù)妊娠，有效提高出生人口質(zhì)量。

本研究對確診為畸形的30例胎兒進(jìn)行超聲檢查，結(jié)果顯示檢出26例，檢出率為86.67%，說明超聲檢查是診斷胎兒畸形的一種有效手段。王海玉[8]研究指出孕早期進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查對嚴(yán)重胎兒畸形的檢出率較高，故本研究認(rèn)為孕11-13+6w是值得超聲篩查胎兒畸形值得推薦的時(shí)間，并后期持續(xù)進(jìn)行超聲檢查，以減少漏診。26例異常結(jié)果包括神經(jīng)管缺陷、顱內(nèi)畸形、骨骼肢體畸形、泌尿系統(tǒng)畸形、心臟畸形、胸腹壁缺陷、頸部水囊瘤、胎兒水腫全身各個(gè)系統(tǒng)異常，說明超聲篩查胎兒畸形臨床應(yīng)用價(jià)值高。但孕11-13+6w腹部超聲檢查漏診4例，包括足內(nèi)翻、小耳畸形、多指異常，分析原因可能與孕婦腹壁脂肪厚、胎兒位置影響胎兒結(jié)構(gòu)有關(guān)，即使在孕中晚期也很難發(fā)現(xiàn)。對于此種情況本研究認(rèn)為可結(jié)合陰道超聲檢查進(jìn)行判斷分析，可減少腹部超聲檢查漏診情況的發(fā)生。在早孕期胎兒畸形篩查中，胎兒頸項(xiàng)透明度（NT）的測量非常重要，NT厚度≥2.5 mm則為NT增厚，NT 增厚與染色體異常、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、巨大兒、圍產(chǎn)期流產(chǎn)等都有關(guān)。一般在早孕期發(fā)現(xiàn) NT 增厚孕婦，建議進(jìn)行胎兒染色體核型分析，并在孕中期進(jìn)行超聲檢查，持續(xù)追蹤胎兒情況，必要時(shí)終止妊娠。古海霞[9]研究中認(rèn)為孕早期行超聲檢查NT厚度不僅是產(chǎn)前篩查的重要指標(biāo)，同時(shí)也是介入診斷的重要指標(biāo)；該研究中還表示NT增厚可能與胎兒結(jié)構(gòu)畸形導(dǎo)致胸腔狹小、骨骼畸形引起壓力過大，頭部血流障礙有關(guān)。因此，在產(chǎn)前進(jìn)行 NT 檢查對于診斷胎兒畸形十分重要。

由此可見，早孕期進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查在胎兒畸形篩查中具有較高的臨床應(yīng)用價(jià)值，可明確胎兒畸形類型，在提高出生人口質(zhì)量方面具有重大意義。但由于本研究選取的樣本量較少，且缺乏對胎兒臍動(dòng)脈血流的監(jiān)測，故在今后的工作中應(yīng)擴(kuò)大樣本量、增加臍動(dòng)脈血流的觀察指標(biāo)作進(jìn)一步的研究以明確本研究結(jié)論。