神經纖維瘤病2型合并前交通動脈動脈瘤1例

余 慎 王碩彬 吳喜躍

1 病例資料

53 歲男性，因腦膜瘤術后5 年余、四肢無力10 d 入院。既往5年前于我院行“左額顳葉腦膜瘤切除術”，術后反復癲癇發作，1年前于我院進一步行“左額顳葉擴大原切口入路左額顳腦膜瘤切除術+癲癇灶切除術”，術后仍偶有癲癇發作。否認家族遺傳史。入院體格檢查：雙側聽力粗測減退，伸舌居中，頸抵抗，左側肢體肌力1 級，右側肌力3 級，活動稍差，腱反射對稱活躍，未引出病理征，共濟運動正常。頭顱CTA示前交通動脈左側部見一結節狀突起，約1 mm，考慮前交通動脈動脈瘤。頭顱MRI 示雙側聽神經瘤，前顱窩底、左側額部大腦鐮旁及左側額頂部多發腦膜瘤，雙側后組顱神經多發神經源性腫瘤，右側咽旁神經源性腫瘤，考慮神經纖維瘤病2型。入院后，仍有癲癇發作，予以“丙戊酸鈉、左乙拉西坦”抗癲癇治療，后因經濟原因，病人家屬要求出院保守治療。出院后隨訪2年，腦動脈瘤未進一步處理，現仍偶有癲癇發作。

2 討論

神經纖維瘤病合并腦動脈瘤極為罕見，偶有神經纖維瘤病1 型和腦動脈瘤的報道，尚未見神經纖維瘤病2 型合并腦動脈瘤的報道。神經纖維瘤病2型為常染色體顯性遺傳病，是染色體22q12.2 處基因突變，導致Merlin 蛋白失活而發病。顱內動脈瘤一般認為是動脈在長期血流應力作用下發生退行性病變而形成。目前，尚不清楚神經纖維瘤病2型與腦動脈瘤之間發病聯系。神經纖維瘤病2 型常需要手術干預，然而其開顱手術治療，操作復雜、暴露時間長，若合并腦動脈瘤易發生術中動脈瘤破裂，手術死亡率極高。隨著血管內介入治療的成熟，對腦動脈瘤進行介入栓塞后再進行二期手術切除腦腫瘤，往往可以減少術中動脈瘤破裂的幾率，從而取得較好的預后。