原發性十二指腸巨大間質瘤1例并文獻復習

李君鵬,孫立波,王 博

(1.吉林省人民醫院 急診外科，吉林 長春130021；2.吉林大學中日聯誼醫院 胃結直腸肛門外科，吉林 長春130033；3.吉林省科學技術信息研究所 科技政策與戰略規劃研究中心，吉林 長春130033)

胃腸道間質瘤可以在消化道任何部位生長，其中胃間質瘤約占到60%-70%，小腸間質瘤約占到25%-30%，結腸間質瘤約占到5%，而十二指腸間質瘤僅占到4%，比較罕見[1]。其中十二指腸間質瘤瘤體直徑10 cm以下較多見，本次報告病例為瘤體最長直徑約16 cm的罕見原發性十二指腸巨大間質瘤1例。

1 臨床資料

患者男性，56歲，因“上腹部不適2天”入院治療。患者于2天前無明顯誘因出現上腹部不適，表現為右上腹疼痛，食欲不振，飽脹感，無惡心、嘔吐。自行口服止痛藥，癥狀未見緩解。查體：皮膚及鞏膜輕度黃染，腹部平坦，未見胃腸型及蠕動波，右上腹觸及一巨大腫塊，約嬰兒頭大小，伴壓痛，無反跳痛及肌緊張，右季肋區叩擊痛陽性，墨菲氏征陰性，叩診呈鼓音，移動性濁音陰性，腸鳴音正常。輔助檢查：血常規：白細胞計數39.33×109/L[參考值(4-10)×109/L]，血紅蛋白80 g/L[參考值(120-160)g/L]，肝功能：谷丙轉氨酶183.93 IU/L[參考值(5-40) IU/L]，白蛋白19.69 g/L[參考值(35-55) g/L]。腹部CT報告:右側腹腔肝臟下緣受推壓上移，其下緣可見較大團塊狀混雜密度影，最大截面約125 mm×145 mm×160 mm(前后×左右×上下)，壁較厚，其內可見液平，病灶推擠十二指腸降段、腹膜、胰頭及膽囊、門靜脈及膽總管，并與之分界不清，肝內膽管擴張；增強后動脈期病灶邊緣可見多發明顯強化結節，靜脈期及延遲期強化輕度減退。胃鏡報告：十二指腸近球部左后壁見大小約1.5 cm×1.5 cm環堤形深潰瘍，表面覆污穢苔，取活檢，質脆硬，易出血。病理報告：十二指腸粘膜慢性炎伴急性炎、糜爛，潰瘍底部可見梭形細胞增生，呈條束狀排列，細胞輕度異型，少見核分裂像。免疫組化：腫瘤細胞CD117(+) CD34(+) Dog-1(+) SMA(+) Ki-67(+<10%) S-100散在(+)LCA(-)。因瘤體巨大，手術暫時無法切除，治療措施采取超聲引導下經皮腹腔穿刺置管引流術，減小瘤體體積，減輕患者腹脹癥狀，同時給予甲磺酸伊馬替尼輔助治療。經保守治療2個月后,復查腹部CT報告(圖2):右側中上腹腔肝臟下緣可見不規則低密度影，其內密度不均勻，未見明顯實性腫塊，病灶最大截面約60 mm×37 mm(前后×左右)，其內少量氣體密度。現患者一般狀態良好，飲食睡眠可，暫不同意手術治療，持續口服甲磺酸伊馬替尼治療，隨訪中。

2 討論

美國NCCN的胃腸道間質瘤治療指南中關于使用伊馬替尼輔助治療方面明確寫道：GIST不能完全切除或手術后會出現嚴重功能障礙時可以選擇采用伊馬替尼化學療法[2]。本次病例因十二指腸間質瘤瘤體巨大，與周圍組織界限不清，術后出現嚴重功能障礙風險較高，遂采取甲磺酸伊馬替尼輔助化療并穿刺引流，經治療后十二指腸間質瘤體積明顯縮小，患者癥狀減輕，胃腸道功能恢復。本病例除影像學明確診斷外，胃鏡下取病理進一步明確診斷，通過免疫組化：腫瘤細胞CD117(+) CD34(+)，指導用藥伊馬替尼效果明顯。十二指腸間質瘤良惡性判斷主要根據核分裂像，如果400倍視野下無核分裂像則考慮良性，如果在400倍視野下核分裂4個以下則考慮低度惡性，如果在400倍視野下核分裂5個以上則判定為高度惡性[3]一般情況，瘤體直徑5 cm以上為惡性，5 cm以下為良性，但不是絕對。對于高風險患者，5年生存率約為50%[4]。本病例為十二指腸巨大間質瘤，惡性程度較高。以往一般認為發生在消化道間葉組織的腫瘤是GIST,但隨著免疫組化的發展進步，現WHO分類中認為存在c-kit基因突變或CD34陽性的間質瘤則是GIST[5]。GIST的首選治療方案是手術切除瘤體，因其轉移和復發形式多以肝轉移或腹膜播散為主[6]，淋巴轉移較罕見，所以手術常不做淋巴結清掃。但是由于十二指腸間質瘤解剖關系特殊，手術常采取胰頭十二指腸切除術，如不能切除則采取內科治療方案。口服伊馬替尼是內科治療GIST的標準治療方案，伊馬替尼是BCR-ABL,KIT,PDGFR-α的蛋白激酶抑制劑，通過阻斷其蛋白激酶的信號轉導，能夠有效抑制腫瘤細胞的增殖[7]。一項研究中，對于腫瘤不能被切除或發生轉移的GIST經伊馬替尼治療一年以上，病情得到控制的患者，中斷服藥組與持續服藥組相比較，中斷服藥組腫瘤明顯惡化，中斷服藥后腫瘤無明顯惡化的生存期間的平均值是6個月，中斷服藥1年后大部分患者會復發或腫瘤進展[8]。以上結果分析，本病例雖經伊馬替尼治療和穿刺引流術后，腫瘤體積明顯縮小，癥狀減輕，胃腸道功能恢復，但仍需持續口服伊馬替尼治療，以免加大復發或轉移風險，同時要定期復查，跟蹤隨訪。