家族性多發性毛母細胞瘤1例

吳蓉慧，邢云龍，楊列浩，張連波

(吉林大學中日聯誼醫院 整形外科,吉林 長春130033)

1 臨床資料

患者女，64歲，發現面部腫物30余年，25年前曾于某醫院行激光治療，后復發，復發后未予診治，期間腫物緩慢增多、增大，為求明確診治于2018年10月21日入吉林大學中日聯誼醫院。患者患有風濕性心臟病病史20余年，其兩名兄長和兩名侄女及一名侄子均見相似面部腫物。

體格檢查：一般狀況良好，淺表淋巴結未觸及增大。整形外科專科檢查情況：面中部鼻翼兩側及額部可見多發散在的膚色丘疹或結節，鼻翼兩側結節相互融合形成大的團塊，右側鼻翼處腫物大小約2.5 cm×2.0 cm×1.0 cm，左側鼻翼處腫物大小約2.0 cm×2.0 cm×1.0 cm；腫物與周圍皮膚邊界清，質韌，無明顯壓痛，活動差。

患者完善輔助檢查后，全麻下行鼻翼兩側融合性腫物切除術，其余面部結節行激光燒灼術。術后腫物組織病理學檢查結合免疫組化結果，診斷為多發性毛母細胞瘤。免疫組化結果示：Bcl-2(-);CD34(血管+);Ki-67(5%+);CK5/6(+);P(40+);P63(90%+);CK20(-);CD15(-);CEA(-);S-100(-);CK7(-)。

2 討論

毛母細胞瘤來源于毛囊生發細胞，是向毛囊基質和毛乳頭分化的一種臨床上較少見的良性毛源性腫瘤[1]，臨床上毛母細胞瘤可單發，也可表現為面中部的多發性丘疹或結節，有惡變的幾率，家族性多發性毛母細胞瘤呈不規則性常染色體顯性遺傳，與CYLD基因和染色體9p21突變有關[2-3]，此病多發生于青少年時期，隨時間逐漸增多增大，臨床表現為2 mm-30 mm不等的半球形質韌皮色丘疹，多對稱分布于雙側鼻唇溝，同時可伴有額部或下頜或四肢的單發，女性多于男性。病理學特點為真皮內多個嗜堿性基底樣細胞組成瘤團，瘤團可呈實體性、束狀或篩孔狀，瘤團周邊細胞呈柵欄狀排列，可見少量角質囊腫。 2004年Zhang 等通過基因連鎖分析將家族性多發性毛發上皮瘤(MFT)的致病基因定位于16q12-q13[4]，并確定 MFT 的致病基因位于圓柱瘤(CYLD)基因上。目前，MFT、家族性圓柱瘤病(FC)和Brooke-Spiegler綜合征(BSS)被認為是單一疾病的表型譜，他們都由CYLD的突變引起的，具有重疊的臨床特征，2009年Rajan等人對于攜帶CYLD基因突變的個體，提出了術語“CYLD皮膚綜合征”(CCS)[5]。迄今為止，已報道了100多種的CYLD突變，一般而言，不同的突變可導致不同等位基因變體的發生，并表現出表型多樣性，CYLD基因錯義突變中MFT占(73%)[6]，而MFT家族中病理結果為毛母細胞瘤的患者較少見，其中是否存在新的基因突變有待進一步檢查。

臨床上治療單發性毛母細胞瘤多以化學剝脫，電凝，冷凍或CO2點陣激光為主[7-8]，療效確切。而家族性多發性毛母細胞瘤因其病損面積較大，主要以手術切除為主。有研究表明，應用頜面部軟組織擴張術將擴張的皮膚覆蓋于病損切除后的部位[9]，療效滿意。韓國首爾大學醫學院皮膚科醫生J.Y.Hong等應用射頻消融技術[10]治療面部多發性毛母細胞瘤，患者術后1年可見患者鼻部、鼻唇溝、鼻基底的毛發上皮瘤得以明顯縮小、變淡，但無法根治。為盡量保留患者正常的皮膚并控制復發率，本病例選用面中部手術切除與激光灼燒聯合應用，該患者術后隨訪2年，雙側鼻唇溝腫物無復發，且切口處未見瘢痕明顯增生。