胎兒唇腭裂早期篩查中進行產前超聲檢查的聲像特征及預后改善作用

麥浩彥，謝鵬，陳永紅，賈國偉，郭紅梅，范妮芳，羅海波，蔣雙蘭，蔣芳靜

(東莞市高埗醫院，廣東 東莞 523023)

0 引言

唇腭裂屬于常見顏面部畸形，其發病機制較為復雜且目前尚未有明確定義，但可能與遺傳或環境因素的關系較大，屬于多因素作用結果。以往針對唇腭裂的產前檢查很難將其準確診斷出，因而錯失很多預防措施，但是伴隨超聲診斷技術的持續性提高，胎兒唇腭裂的準確診斷率呈直線式上升，而且胎兒唇腭裂早期篩查中實行產前超聲檢查的概率值也逐步提高，力求早診斷、早發現、早矯正[1-2]。本次研究決定納入2020年2月至2021年8月已收治孕婦進行NT聯合中期思維彩超產前篩查，已探析產前超聲檢查對胎兒唇腭裂的診斷效果，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

經過倫理委員會批準，同意抽取多家醫院2020年2月至2021年8月聯合收治的孕婦參與研究調查，并將其中的60例作為實驗組，另抽取60例同期正常胎兒作為對照組。

1.2 方法

60例孕婦均采用GE E10、GE E8、三星WS80A、飛利浦iu22，GEP7等高端彩色多普勒超聲診斷儀進行胎兒NT檢查。按照產科超聲檢查方法對胎兒各系統結構開展綜合性臨床診斷后再行顏面部檢查。胎兒顏面部檢查：使用NT超聲與四維彩超圖像予以顯示，采用切面檢查方式。①NT超聲檢查：指導孕婦(孕周11-17周)保持仰臥位姿勢，暴露腹部，行追蹤檢查，包括胎兒頭頸部、脊椎、羊水量、四肢、臍帶血管、胎盤情況。②四維超聲檢查：孕婦(孕周18-27周)需選擇四維彩色多普勒超聲診斷儀進行診斷，檢查胎兒頭圍、腹圍，掃描胎兒丘腦、側腦室、頸窩等[3-5]。實行腹腔檢查，觀察胎兒心臟、腎臟、消化系統等情況，并予以記錄。對胎兒均進行反復(2-3次)超聲檢查，盡可能將儀器放大數倍后觀察細節。待其完成分娩后比較實際結果。

1.3 觀察標準

通過產前超聲檢查判定胎兒是否出現唇腭裂，其中涵蓋有單純唇裂、完全唇裂伴腭裂，記錄并計算占比率。

1.4 統計學方法

利用SPSS 18.0軟件分析、處理，用χ2檢驗計數資料(%)，有統計學意義(P<0.05)。

2 結果

60例觀察組孕婦接受NT超聲檢查后得知，胎兒單純唇裂和完全唇裂伴腭裂分別有35例和18例，4例漏診，3例誤診，準確檢出率為88.33%。四維彩超檢查后得知，繼續妊娠的孕婦婦中，有42例，1例誤診，診斷符合率為97.62%。

單純唇裂：經產前超聲檢查予以診斷后發現，超聲圖像顯示為單側或雙側上唇弓出現連續性中斷，呈“裂隙樣”無回聲。顯示不對稱的圖像為斷裂區兩端，回聲增強。單純唇裂在超聲圖像中在胎兒張口位置較為明顯，唇裂深度不超過上唇皮膚，但未深及鼻孔。胎兒的兩側鼻孔呈現出對稱形態。三維超聲圖像將胎兒整個面部形態完全呈現出來，以“人”字形缺口于單純唇裂處最明顯，且上唇斷端厚薄不等，但胎兒雙鼻孔呈現出對稱狀態，外形正常。

完全唇裂伴腭裂：二維超聲圖像將唇裂征象和上牙槽弓連續性中斷及其后方正中取缺口聯合顯示，以“決堤狀”或“裂隙狀”為缺損區形態，無回聲。二維超聲圖像橫切面上，上頜骨正常強回聲弧度消失。三維超聲圖像則顯示同單純唇裂一致征象，鼻部有輕微變形，口腔內情況未得到全面觀察。

3 討論

唇腭裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，通常情況下是腭裂與唇裂同時發生。經臨床研究資料分析得知，唇腭裂目前的發病機制尚不明確，但與環境和遺傳因素有一定聯系，而且此病屬于孤立性出生缺陷，不僅影響美觀，而且還會因口、鼻腔相同而直接影響唇腭裂患兒的生長發育，情況嚴重時還容易間接導致上呼吸道感染或聽力損失，誘發中耳炎等情況。

現階段，伴隨超聲技術的不斷發展，臨床上針對唇腭裂可直接通過產前超聲檢查便可予以診斷，但唇裂容易顯示，腭裂卻較難顯示。唇腭裂可通過手術治療進行矯正，恢復功能和容貌，但確實不可預防的[6-7]。誘發唇腭裂的高危因素涵蓋有家族史、種族、母親懷孕期間吸煙或吸二手煙或飲酒或服用某類藥物或接觸放射線等等，若是出現以上這類因素，胎兒發生唇腭裂的風險便會升高。

產前超聲檢查是針對唇腭裂進行的直接診斷方式，可直觀顯示胎兒超聲檢查聲像圖，由此判定胎兒是否有“裂口”顯現。針對孕婦所實行的產前超聲檢查可通過不同切面聲像圖顯示出胎兒唇裂部位、程度、范圍、局部與整體的關系等，其中將冠狀切面和橫切面作為基本切面，將矢狀切面與斜切面作為補充切面。唇腭裂的基本臨床癥狀顯示為上唇部與腭部單側或雙側裂隙、單側不去完全性唇裂，裂隙未達鼻底、雙側完全性唇裂，裂隙達鼻底等；根據唇腭裂臨床癥狀嚴重程度的差異性，患者還會出現喂養困難、耳部感染、聽力損失、發音困難、口腔疾病等其他癥狀[8-9]。本次研究通過產前超聲檢查判定胎兒是否存在唇腭裂，并明確具體癥狀后便可在出生后3-6個月完成唇裂修復，18個月內完成腭裂修復，而且手術治療可有效改善胎兒的容貌和生活質量，進食、呼吸、說話能力等，但是手術治療仍然存在一定風險，如感染、愈合延遲、出血、瘢痕增生、其他結構損傷等，由此得知，產前超聲檢查確定是否出現唇腭裂后對其進行持續性治療，秉持早診斷、早發現、早治療的原則便可全面改善預后，積極促進唇腭裂患兒病情轉優。臨床上對孕婦實行產前超聲檢查，對胎兒唇腭裂早發現、早診斷具有應用價值，無論是從優生優育或是遺傳學角度都是最佳臨床診斷。伴隨超聲技術的不斷創新和大眾對于唇腭裂認知度的提高都預示著實行胎兒唇腭裂早期篩查的必要性和重要性，且95%以上的胎兒可通過產前超聲檢查準確判定是否出現唇裂或唇腭裂，可直接借助于二維超聲準確判斷。目前，現代三維超聲應用于胎兒唇腭裂早期篩查中，其獲取的聲像圖更加直觀，對部分胎兒的診斷起到立竿見影的作用，可明顯補充二維超聲獲取聲像圖的不足之處。值得強調的是，產前超聲檢查用于胎兒唇腭裂早期篩查工作必須謹慎、仔細，而且產前超聲檢查診斷胎兒唇腭裂屬于高技術、高風險的工作，若是出現細節問題便會造成醫患糾紛，影響胎兒唇腭裂診斷準確度的同時也會間接影響到以判斷出出現唇腭裂患兒的后期治療效果[10-16]。NT超聲聯合孕中期四維超聲診斷能對大部分的胎兒唇裂與唇腭裂產前診斷中做出診斷，靈敏性與特異性很高，一旦發現唇裂或唇腭裂應多切面掃查相互印證以免誤診；而對未發現唇腭裂的胎兒不能除外單純腭裂或隱蔽狀態下唇腭裂存在的可能性，但對進一步診斷及治療方案的選擇有重要的臨床價值。總結而言，產前明確診斷可控制畸形出生，對降低我國人口缺陷出生率也具有重要意義。

綜上所述，孕婦接受NT聯合中期思維彩超產前篩查在胎兒唇腭裂早期篩查中有重要意義，且具有準確性和可靠性，尤其是對中晚孕胎兒的面部結構顯示率較高，可有效減少漏診誤診，降低出生缺陷，且具有臨床價值。