嬰幼兒面部血管瘤中PHACE綜合征發生率與血管瘤面積的相關性研究

河南省人民醫院（450000）田鑫鑫

血管瘤多見于嬰兒出生時或出生后不久，不同的血管瘤類型其臨床表現也存在較大差異，如毛細血管型血管瘤為鮮紅或紫紅色斑塊，海綿狀血管瘤為無自覺癥狀的柔軟腫塊，蔓狀血管瘤呈念珠狀或蚯蚓狀突起[1]。該病癥常隨著嬰幼兒生長而自然消退，然而有小部分患兒可伴發PHACE綜合征，其是一種合并多種病癥神經皮膚、血管病變的先天性缺陷疾病，若不及時給予有效治療，將增加患兒發育遲緩、運動功能障礙等并發癥的發生風險，嚴重影響患兒的生活及生存質量[2]。有研究表明，PHACE綜合征的發生率與血管瘤面積存在一定的聯系[3]。然而臨床上關于該類研究的報道相對較少。基于此，本研究回顧性分析我院2018年6月～2019年12月期間收治的嬰幼兒面部血管瘤患兒的臨床資料，旨在探討嬰幼兒面部血管瘤中PHACE綜合征發生率與血管瘤面積的相關性。現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析我院2018年6月～2019年12月期間收治的嬰幼兒面部血管瘤患兒120例的臨床資料，依據血管瘤面積進行分組，將血管瘤面積在20～50cm2的48例患兒臨床資料納入小面積組，將面積在51～80cm2的42例患兒臨床資料納入中等面積組，將面積＞80cm2的30例患兒臨床資料納入大面積組。小面積組男13例，女35例；年齡0.5～5個月，平均年齡（2.75±1.14）個月。中等面積組男11例，女31例；年齡1～5個月，平均年齡（3.13±1.07）個月。大面積組男6例，女24例；年齡0.5～6個月，平均（3.25±1.08）個月。統計學比較3組患兒一般資料，差異無統計學意義（P＞0.05），研究具有可對比性。

1.2 入選標準 納入標準：所有入選患兒均經病理學檢查確診為血管瘤；凝血功能正常者；心、肺等重要臟器功能正常者。排除標準：存在感染性或傳染性疾病者；合并其他類型腫瘤者；存在先天性疾病或免疫系統缺陷疾病者。

1.3 方法 記錄患兒的年齡、性別等資料，應用軟尺測量患兒的血管瘤體的長徑、寬度，以多邊形補齊法計算血管瘤面積。應用GE HD 1.5T磁共振對兩組患兒進行顱內血管成像及常規平掃；應用彩色多普勒超聲診斷儀（上海市聚慕醫療器械有限公司，型號：DW-T6）進行心臟、主動脈掃查；應用眼底鏡（上海伊沐醫療器械有限公司，型號：12851）進行眼部相關檢查。

1.4 評價指標 ①統計3組患兒PHACE綜合征的發生率。②分析血管瘤面積與PHACE綜合征發生率的相關性。

1.5 統計學方法 采用SPSS25.0軟件進行數據處理，計數資料用百分比表示，采用χ2檢驗，采用Spearman分析PHACE綜合征發生率與血管瘤面積的相關性，當r＞0表示兩變量呈正相關，r＜0表示兩變量呈負相關，P＜0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 3組患兒PHACE綜合征發生率 大面積組中PHACE綜合征發生率為56.67%（17/30），高于中等面積組的28.57%（12/42）、小面積組的8.33%（4/48），且中等面積組高于小面積組，差異有統計學意義（P＜0.05）。

2.2 PHACE綜合征發生率與血管瘤面積的相關性 經Spearman分析，PHACE綜合征發生率與血管瘤面積呈正相關（r=0.419，P=0.000）。

3 討論

當前，臨床上關于血管瘤的發病機制尚未進行清晰闡述，但有研究表明，妊娠期應用黃體酮或接受絨毛膜穿刺、妊娠期高血壓病及嬰兒出生時低體重等因素與該病的發生存在一定的關聯[4]。血管瘤的常見誘發因素為胎兒早期血管性組織分化階段，控制基因段出現小范圍錯構，誘發了血管瘤病癥發生[5]。目前，臨床上在治療血管瘤時多采用藥物、激光及手術治療，其治療原則為以下幾點：①預防血管瘤消退后患兒面部存在缺陷或畸形。②預防潰瘍或感染。③主要是預防或治療危及患兒生命及功能的并發癥[6]。其中PHACE綜合征就是一種較為危重的血管瘤并發癥之一。

PHACE綜合征是一種累及全身多系統的綜合征，其臨床癥狀主要表現有血管瘤、動脈損害、顱窩、眼部畸形等癥狀，若不及時給予有效治療，將嚴重影響患兒的生長發育及生命健康。目前，臨床上關于血管瘤并發PHACE綜合征的發病機制仍處于探究階段，但有研究表明，其發生可能與妊娠早期胎兒器官、神經嵴發育存在一定關聯[7]。血管瘤的發生與胚胎時期具有神經細胞表型的造血干細胞增殖、分化異常有關，且具有向造血細胞、血管內皮細胞、神經元細胞及間葉細胞分化的功能，故當患兒的血管瘤面積越大時，其異常增殖、分化能力越強。而PHACE綜合征與中胚層血管內皮細胞的克隆異常存在一定的關系，故血管瘤面積越大的患者，血管內皮功能異常增殖分化程度越重，致使其出現異常克隆情況，進而導致PHACE綜合征形成[8]。

此外，有研究表明，血管瘤并發PHACE綜合征可能與胎盤絨毛膜絨毛間質干細胞存在一定的關聯[9]。在增生期血管瘤內皮細胞中，可見人胎盤催乳激素、人絨毛膜促性腺激素表達，其在胚胎早期發育時植入胎兒的神經嵴細胞中，將會隨著胚胎發育，誘發節段性病變形成，進而導致PHACE綜合征產生，然而，其若在胚胎發育晚期植入，胎兒則只會表現出血管瘤[10]。此外，血管瘤病情進展與宮內缺氧存在一定的關聯性，葡萄糖轉運蛋白1是血管瘤細胞表面物質，也是一種缺氧介質，當胎兒缺氧情況越嚴重時，血管瘤累及范圍也就越廣。而宮內缺氧會導致顱窩及幕上畸形，致使PHACE綜合征形成[11]。本研究結果顯示，大面積組中PHACE綜合征發生率高于中等面積組、小面積組，中等面積組高于小面積組，且經Spearman分析，PHACE綜合征發生率與血管瘤面積呈正相關。這表明嬰幼兒面部血管瘤中PHACE綜合征發生率與血管瘤面積呈正相關，即血管瘤面積越大，發生PHACE綜合征的風險越高，故臨床上應提高對該類患兒的重視程度，并積極采取有效措施進行干預，以降低PHACE綜合征的發生風險。

綜上所述，PHACE綜合征在血管瘤面積較大的嬰幼兒中的發生風險較高，臨床上針對血管瘤面積較大的患兒應加強重視程度，并采取有效措施進行干預，以降低或預防PHACE綜合征的發生。