新生兒聽(tīng)力篩查中應(yīng)用遺傳性耳聾基因篩查的分析

壽艷玲

【摘要】目的：探究分析遺傳性耳聾基因篩查應(yīng)用于新生兒聽(tīng)力篩查中的效果。方法：在2018年1月到2021年6月期間本院產(chǎn)科出生的新生兒中抽取合計(jì)5000例納入研究對(duì)象，所有新生兒均在出生后2-3天內(nèi)開(kāi)展新生兒聽(tīng)力初篩，在出生3天內(nèi)采集足跟血開(kāi)展遺傳性耳聾基因篩查，分析兩組新生兒的篩查結(jié)果。結(jié)果：隨訪(fǎng)結(jié)果顯示，所有新生兒中存在聽(tīng)力損傷15例，發(fā)生率為3‰，新生兒聽(tīng)力篩查出4例，檢出率為26.67%，遺傳性耳聾基因篩查陽(yáng)性12例，檢出率為80%。由此可見(jiàn)，遺傳性耳聾基因篩查的檢出率顯著高于新生兒聽(tīng)力篩查，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p<0.05）。結(jié)論：遺傳性耳聾基因篩查應(yīng)用于新生兒聽(tīng)力篩查中的效果確切，能夠盡早輔助醫(yī)生確定新生兒聽(tīng)力狀況并盡早給予干預(yù)措施，具有較高的臨床價(jià)值。

【關(guān)鍵詞】新生兒;聽(tīng)力篩查;遺傳性耳聾基因

新生兒聽(tīng)力障礙是臨床常見(jiàn)的先天性缺陷，主要是指由于各種原因?qū)е碌穆?tīng)力損傷。新生兒傳音、感音等聽(tīng)力系統(tǒng)和神經(jīng)中樞功能出現(xiàn)障礙或者器質(zhì)性病變均會(huì)導(dǎo)致發(fā)生聽(tīng)力障礙。聽(tīng)力障礙不僅會(huì)造成患兒聽(tīng)力損失，對(duì)患兒的語(yǔ)言能力、性格形成及未來(lái)發(fā)展的影響均較大。由于聽(tīng)力問(wèn)題無(wú)法通過(guò)產(chǎn)前檢查檢出，需要在新生兒出生后盡快診斷并給予早期干預(yù)，提高新生兒及其家庭的生活質(zhì)量。新生兒聽(tīng)力篩查（Universal Newborn Hearing Screening，UNHS）是臨床應(yīng)用于初步篩查新生兒聽(tīng)力障礙的方式，主要是通過(guò)電生理學(xué)檢測(cè)。但該方式對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)遺傳因素造成聽(tīng)力障礙的檢出率不高，本文通過(guò)選擇本院收治的合計(jì)5000例新生兒納入研究對(duì)象，分析了遺傳性耳聾基因篩查應(yīng)用于新生兒聽(tīng)力篩查中的效果，現(xiàn)將研究的結(jié)果具體報(bào)告展示如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料

在2018年1月到2021年6月期間本院產(chǎn)科收治的新生兒中抽取合計(jì)5000例納入研究對(duì)象，其中男性2568例、女性2432例，胎齡為37-41周，平均胎齡為（40.56±1.23）周，出生體質(zhì)量范圍為2.6-4.1kg，平均出生體質(zhì)量為（3.26±0.46）kg。1502例為剖宮產(chǎn)、3498例為順產(chǎn)，所有新生兒均為單胎妊娠。納入標(biāo)準(zhǔn)：所有新生兒均在本院出生;所有新生兒家長(zhǎng)均知曉研究相關(guān)內(nèi)容;本次研究經(jīng)過(guò)了院內(nèi)領(lǐng)導(dǎo)及倫理委員會(huì)的審核批準(zhǔn)。排除標(biāo)準(zhǔn)：合并先天性疾病患兒;膽紅素腦病患兒;出生時(shí)嚴(yán)重缺氧窒息;研究中途失訪(fǎng)。本次研究選擇的所有新生兒的一般性資料對(duì)比無(wú)顯著差異，可以開(kāi)展進(jìn)一步研究和對(duì)比（p>0.05）。

1.2 方法

所有新生兒均在出生后2-3天內(nèi)開(kāi)展新生兒聽(tīng)力初篩，首先需要保障篩查環(huán)境的安靜、整潔，噪聲需低于45分貝，利用耳聲發(fā)射儀（丹麥AccuScreen公司生產(chǎn)）開(kāi)展聽(tīng)力初篩及復(fù)篩檢查，耳聲發(fā)射初篩及復(fù)篩均不通過(guò)的患兒出院后三個(gè)月內(nèi)進(jìn)行腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位測(cè)試。在出生3天內(nèi)采集足跟血開(kāi)展遺傳性耳聾基因篩查，具體篩查方式如下：采取新生兒的足跟血并利用同一公司生產(chǎn)同一批次的基因篩查專(zhuān)用濾紙片提取基因組，利用生理鹽水溶解后，利用同一批次耳聾基因篩查試劑盒（北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司生產(chǎn)）進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)內(nèi)容主要包括GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA四個(gè)基因的常見(jiàn)突變位點(diǎn)，安排臨床經(jīng)驗(yàn)豐富的工作人員利用耳聾相關(guān)基因分析解讀。

1.3 觀(guān)察指標(biāo)

本次研究通過(guò)結(jié)合預(yù)后檢查報(bào)告，對(duì)比所有新生兒接受新生兒聽(tīng)力初篩和遺傳性耳聾基因篩查的檢出率得出最終結(jié)果。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

本次研究所涉及統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)資料均利用SPSS21.00軟件進(jìn)行處理計(jì)算，其中計(jì)量資料選擇卡方檢驗(yàn)、計(jì)數(shù)資料采用t檢驗(yàn)方式，當(dāng)計(jì)算結(jié)果得出P<0.05則代表差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

隨訪(fǎng)調(diào)查結(jié)果顯示，所有新生兒中存在聽(tīng)力損傷15例，發(fā)生率為3‰，經(jīng)過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查篩查出4例，檢出率為26.67%，遺傳性耳聾基因篩查陽(yáng)性12例，檢出率為80%，由此可見(jiàn)，遺傳性耳聾基因篩查的檢出率顯著高于新生兒聽(tīng)力篩查篩查率，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p<0.05）。具體相關(guān)數(shù)據(jù)內(nèi)容可見(jiàn)表1。

3 討論

開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽(tīng)力障礙的重要方式，但是受到醫(yī)學(xué)技術(shù)的限制，該方法仍然存在一定技術(shù)方面的缺陷，檢出率并不是很高，尤其是對(duì)于藥物性耳聾敏感個(gè)體、耳部結(jié)構(gòu)異常、大前庭水管綜合征及聽(tīng)神經(jīng)病等不敏感[3]，容易出現(xiàn)漏診。由于聽(tīng)力障礙的發(fā)生率較高，因此尋求更加準(zhǔn)確、安全的篩查手段十分重要。遺傳學(xué)相關(guān)研究結(jié)果顯示，人類(lèi)有超過(guò)200個(gè)基因與耳聾相關(guān)，做好新生兒的遺傳性耳聾基因篩查，能夠篩選出突變的基因，在缺乏家族史、遺傳史的情況下對(duì)個(gè)體基因進(jìn)行診斷。本次研究調(diào)查研究結(jié)果顯示：新生兒聽(tīng)力篩查檢出率為26.67%，遺傳性耳聾基因篩查陽(yáng)性檢出率為80%，由遺傳性耳聾基因篩查的檢出率顯著高于新生兒聽(tīng)力篩查，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p<0.05）。

綜上所述，遺傳性耳聾基因篩查手段應(yīng)用于新生兒聽(tīng)力篩查中的效果十分確切，能夠盡早輔助醫(yī)生確定新生兒聽(tīng)力狀況并及早給予干預(yù)措施，值得推廣。

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