病態造血在骨髓增生異常綜合征診斷中的意義

侯喜蘋

（吉林省舒蘭市人民醫院，吉林 舒蘭）

0 引言

骨髓增生異常綜合征（MDS）包括一系列造血干細胞疾病。骨髓功能障礙通常是骨髓增生異常綜合征發展的特征[1]。骨髓增生異常綜合征是不成熟的造血祖細胞的克隆性疾病，具有MDS造血功能的異常祖細胞增殖和受損的細胞分化和成熟的特點[2]。大多數MDS患者會逐漸發展為進行性骨髓衰竭和/或白血病轉化。MDS嚴重損傷患者的身體健康，患者需頻繁進行血液檢查、輸血以及紅細胞或血小板的檢查，患者時常會感覺虛弱疲勞，導致生活質量下降[3]。為探討研究對于診斷骨髓增生異常綜合征來說，病態造血在診斷中的臨床意義。選取2015年1月至2015年12月在吉林市中心醫院進修時的骨髓增生異常綜合征患者的標本110例作為觀察組，另外，選取100例相關血液系統疾病標本作為對照組，其中包括巨幼細胞性貧血、特發性血小板減少性紫癜等免疫相關血液系統疾病，對兩組患者進行外周血檢查，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2015年1月至2015年12月在吉林市中心醫院進修時的骨髓增生異常綜合征患者的標本110例作為觀察組，另外選取100例相關血液系統疾病標本作為對照組，其中包括巨幼細胞性貧血、特發性血小板減少性紫癜等免疫相關血液系統疾病。觀察組中，包括難治性貧血伴血細胞增多癥20例、環形鐵粒幼細胞難治性貧血50例、5Q綜合征患者20例以及未分類MDS20例；觀察組中平均年齡（52.15±2.47）歲，對照組中平均年齡（51.67±3.12）歲，患者的一般資料均為隨機資料（性別、年齡等），經過統計學分析，差異不具有統計學意義（P>0.05）。

1.2 方法

選取2015年1月至2015年12月在吉林市中心醫院進修時的骨髓增生異常綜合征患者標本110例作為觀察組，另外選取100例相關血液系統疾病標本作為對照組，其中包括巨幼細胞性貧血、特發性血小板減少性紫癜等免疫相關血液系統疾病。對兩組患者的血常規、骨髓穿刺以及血涂片結果進行統計分析，外周血細胞計數采用油鏡進行計數，外周血計數200個有核細胞，對MDS中病態造血發生率與對照組進行比較分析。

1.3 觀測指標

對MDS中病態造血發生率與對照組進行比較分析。

1.4 統計學分析

所得數據首先進行分類，分為計數資料和計量資料，然后利用統計學軟件SPSS 22.0進行分析處理，若資料為計量資料，則用t檢驗計算統計量，若資料為計數資料，用χ2檢驗計算統計量，若為等級資料則使用秩和檢驗，若P<0.05，則說明差異有統計學的意義。

2 結果

210例血涂片中，有核紅細胞43例，占20.5%，原始細胞56例，占26.7%，紅、白細胞減少癥17例，占8.1%，全血細胞減少80例，占38.1%，不成熟粒細胞14例，占6.7%。病態造血的主要臨床表現有成熟紅細胞大小不一、中性粒細胞減少、嗜堿性點彩紅細胞等。巨幼細胞性貧血與骨髓增生異常綜合征相比較，各系之間無明顯差異，不具有統計學意義（P>0.05）；血小板減少性紫癜與骨髓增生異常綜合征相比較，經過統計學分析，差異具有統計學意義（P<0.05）；自身免疫性疾病與骨髓增生異常綜合征相比較，經過統計學分析，差異具有統計學意義（P<0.05）；非重型再生障礙貧血與骨髓增生異常綜合征相比較，經過統計學分析，差異具有統計學意義（P<0.05），見表 1。

3 討論

骨髓增生異常綜合征（MDS）包括一組異類血液疾病，其特征是造血干細胞的克隆異常，導致不同程度的血細胞減少和轉化為急性白血病的風險[4]。在過去的20年中，由于人口壽命的延長，MDS的發生率和患病率顯著增加。同種異體干細胞移植（SCT）是這種疾病唯一已知的治療方法。該治療通常用于年輕患者，但只有少數60歲以上的患者接受該手術。MDS總發病率為每10萬人3.3例，但70歲以上患者的發病率為每10萬人15～50人，平均年齡為76歲。新的治療選擇，例如低甲基化劑、免疫調節藥和分化誘導劑可改善血液學參數并減少輸血需求，但隨機試驗僅顯示5-氮雜他汀可延長生存期[5]。

表1 紅系變態造血變化（n）

當前的MDS分類系統（FAB2，WHO）基于骨髓和血液的形態特征。MDS診斷中重要的參數包括外周血細胞減少和骨髓發育不良、環狀鐵粒母細胞、白血病母細胞，這些參數可以區分各種MDS亞組。盡管FAB和WHO的分類在MDS診斷和治療決策中具有至關重要的價值，但有時在MDS內以及MDS與密切相關的疾病（例如急性白血病、再生障礙性貧血和某些骨髓增生綜合征）之間設置任意界限會很麻煩。此外，這些形態學改變中的大多數并不是MDS所獨有的，因為它們也可以在其他惡性和非惡性血液病中觀察到[6]。盡管形態上存在異質性，但MDS是一種具有復雜但獨特的潛在發病機制的獨特疾病。近年來，較新的技術已使人們在了解導致MDS形態和臨床表現的遺傳和生物學異常方面取得了重大進展。對這些致病過程的更好了解將成為開發針對MDS患者的更新、最重要、更成功的治療方法的主要工具[7]。

骨髓增生異常綜合征是一類異種的克隆干細胞疾病，其是識別一種或多種細胞譜系、發育異常的外周血細胞減少和發育為繼發性急性髓細胞性白血病異常增生的形態。診斷時的平均年齡約為70歲。新生（主要）MDS患者中有40%～50%患有克隆性細胞遺傳異常，而繼發性MDS（與先前的放化療有關）則為90%。臨床上，患有MDS的患者通常表現出與無效的造血相關的體征和癥狀，即貧血、中性粒細胞減少、血小板減少或全血細胞減少[8]。這與通常存在細胞計數升高的骨髓增生異常（MPD）的患者不同。MDS的治療包括支持治療（例如紅細胞和血小板輸注、抗生素）、造血生長因子（促紅細胞生成素、G-CSF）的給藥，低劑量或高劑量化療、生物反應調節劑（氨磷汀，沙利度胺，依那西普）等代理商。唯一潛在的治療方法是造血細胞移植（HCT）。

本研究顯示，210例血涂片中，有核紅細胞43例，占20.5%，原始細胞56例，占26.7%，紅、白細胞減少癥17例，占8.1%，全血細胞減少80例，占38.1%，不成熟粒細胞14例，占6.7%。病態造血的主要臨床表現有成熟紅細胞大小不一、中性粒細胞減少等。巨幼細胞性貧血與骨髓增生異常綜合征相比較，各系之間無明顯差異，不具有統計學意義（P>0.05）；血小板減少性紫癜與骨髓增生異常綜合征相比較，經過統計學分析，差異具有統計學意義（P<0.05）；自身免疫性疾病與骨髓增生異常綜合征相比較，經過統計學分析，差異具有統計學意義（P<0.05）；非重型再生障礙貧血與骨髓增生異常綜合征相比較，經過統計學分析，差異具有統計學意義（P<0.05）。

綜上所述，利用病態造血診斷骨髓增生異常綜合征是不夠完善的，難以區別巨幼細胞性貧血與骨髓增生異常綜合，但是某些特殊病態造血對于診斷骨髓增生異常綜合征有一定的診斷價值。