NT 超聲產(chǎn)前檢查在胎兒結(jié)構(gòu)畸形中的臨床診斷價(jià)值分析

羅泳，吳卓倩

（廣東省陽春市婦幼保健院 超聲科，廣東 陽春 529600）

關(guān)鍵字：NT超聲；產(chǎn)前；檢查；胎兒；結(jié)構(gòu)；畸形

0 引言

胎兒畸形指孕婦孕期時(shí)，胎兒出現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形或染色體異常，如多指、腦積水、唇腭裂、先天性心臟病、唐氏綜合征等[1]。胎兒畸形會(huì)導(dǎo)致早產(chǎn)、胎兒殘疾或胎兒死亡，孕婦自身和其家庭均需承受較大精神和心理壓力，需及時(shí)篩查并在必要時(shí)終止妊娠。目前，臨床篩查胎兒畸形主要依據(jù)產(chǎn)前超聲檢查，此方式具有無創(chuàng)、高效、實(shí)時(shí)的特征，可明確胎兒各器官結(jié)構(gòu)和形態(tài)。但臨床往往在孕婦孕中期才給予胎兒結(jié)構(gòu)畸形的超聲篩查，若早孕期篩查，則可將畸形妊娠及時(shí)終止，降低傷害性。頸部透明帶（NT）指胎兒頸后皮下組織中液體聚集厚度，此為孕早期超聲征象中較為常見的一種，且多在孕婦孕期14 周后則自行消失，但讓有部分染色體異常或結(jié)構(gòu)畸形的胎兒會(huì)發(fā)生NT 不消失或NT 增厚的狀況[2]。目前，已有報(bào)告顯示[3]，NT 超聲產(chǎn)前檢查可提升胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查率。但目前此方面報(bào)告較少，現(xiàn)本研究共納入我院2020年1-12月期間收治100例孕婦重點(diǎn)討論NT 超聲產(chǎn)前檢查的作用。

1 資料及方法

1.1 一般資料

回顧分析我院2020年1-12月期間收治100 例孕婦。入選標(biāo)準(zhǔn)：①各孕婦孕期均在11-13+6 周時(shí)接受NT 檢查，且在22-28 周時(shí)接受超聲畸形排查；②各孕婦和其家屬均簽字接受此次檢查方式；③均為單胎妊娠。排除標(biāo)準(zhǔn)：①合并肝腎、心功能異常者；②合并高血壓、糖尿病者；③因體位或腹壁無法測量NT 者；④精神、認(rèn)知功能障礙者；⑤具有家族遺傳性疾病者；⑥中途脫落研究者。100 例孕婦中包含經(jīng)產(chǎn)婦43 例，初產(chǎn)婦57 例，年齡21-30歲，平均年齡為（27.5±1.2）歲。各研討對象的基本資料均滿足本研究各條件。

1.2 方法

各孕婦均在孕11-13+6 周時(shí)接受常規(guī)超聲檢查NT 超聲產(chǎn)前檢查，采用GE E10 彩色多普勒超聲儀檢查，設(shè)置腹部探頭頻率3.5-5.0MHz。孕婦仰臥，完全暴露腹部，將耦合劑涂抹在超聲探頭上，實(shí)施超聲檢查。檢查中，確保胎兒頭部、胸部占整個(gè)圖片。檢查中需區(qū)別胎兒皮膚與羊膜帶，無回聲區(qū)內(nèi)側(cè)緣部位放置十字光標(biāo)，與胎兒長軸垂直，測量NT 厚度最厚部位，多次測量取平均值。若胎兒臍帶繞頸，則將臍帶避開，測量繞頸處上下的NT 值，多次測量，取平均值。我院NT 增厚分界值為：≥2.5mm，獲得胎兒頭臀長和NT 標(biāo)準(zhǔn)圖片，多切面觀察腹壁連續(xù)性是否異常、顱骨回聲是否完整、有無占位發(fā)生、心臟位置等。

并在孕期22-28 周時(shí)接受胎兒超聲篩查，用超聲三維重建成像觀察其臍血管數(shù)目、眼眶、口唇、內(nèi)臟器官、心臟左右室流出道、后顱窩池、小腦、側(cè)腦室、顱內(nèi)透明隔腔等部位狀況。

孕婦在接受NT 檢查時(shí)，同時(shí)接受早期唐氏篩查，針對NT 值≥2.5mm 者，或早期唐氏篩查異常者，向孕婦和其家屬講解指標(biāo)的意義后，獲得其同意，讓其接受無創(chuàng)基因檢查。

1.3 指標(biāo)判定

隨訪各孕婦至分娩完成。

比較各NT 厚度胎兒的畸形率，如宮內(nèi)死亡、染色體異常、胎兒早期水腫、骨骼系統(tǒng)異常、心臟畸形等。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

用統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件（SPSS 22.0 版本）分析數(shù)據(jù)，t檢驗(yàn)計(jì)量資料，表示為±s，χ2檢驗(yàn)計(jì)數(shù)資料，表示為%，若P ＜0.05，則有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 比較不同NT厚度的胎兒染色體異常發(fā)生率

NT 厚度＜2.5mm 者共81 例，NT 厚度≥2.5mm者共19 例，NT 厚度＜2.5mm 者染色體異常胎兒率1.23%低于NT ≥2.5m 者染色體異常胎兒率94.74%，正常胎兒率98.77%高于NT ≥2.5m 者正常胎兒率5.26%，數(shù)據(jù)有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P ＜0.05）。見表1。

表1 比較不同NT 厚度的胎兒染色體異常發(fā)生率[n(%)]

2.2 比較不同NT厚度的不良妊娠結(jié)局

隨訪至孕婦妊娠分娩結(jié)束，NT 厚度＜2.5mm 者1 例出現(xiàn)胎兒早期水腫，NT ≥2.5mm 者，1 例宮內(nèi)死亡，8 例胎兒早期水腫，3 例骨骼系統(tǒng)異常，6 例心臟畸形。見表2。

表2 比較不同NT 厚度的不良妊娠結(jié)局[n(%)]

3 討論

產(chǎn)前檢查的目的為在早期準(zhǔn)確篩查胎兒畸形，環(huán)境因素、母體因素、遺傳因素等均可能導(dǎo)致胎兒畸形[4-5]。近年臨床診斷孕期胎兒畸形的主要方式則為產(chǎn)前超聲，此方式具有經(jīng)濟(jì)、方便、快捷、無創(chuàng)等優(yōu)勢，已臨床診斷中得到廣泛應(yīng)用。一般來說，孕11 周時(shí)，胎兒畸形基本發(fā)育完全，孕12 周時(shí)，大部分器官均開始發(fā)育，此階段實(shí)施超聲檢查，可檢出部分胎兒結(jié)構(gòu)畸形的狀況，因此可用超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形[6]。孕婦在孕11-13+6 周時(shí)，NT 為胎兒的主要特征之一，此也為孕早期超聲篩查胎兒畸形的主要指標(biāo)[7]。所以，本研究共討論了100 例孕婦，均在早孕期接受NT 超聲檢查，以分析在診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形中的作用。

本研究結(jié)果顯示，NT 厚度＜2.5mm 者共81 例，NT厚度≥2.5mm者共19 例，NT厚度＜2.5mm 者染色體異常胎兒率1.23% 低于NT ≥2.5mm 者染色體異常胎兒率94.74%，正常胎兒率98.77%高于NT ≥2.5m 者正常胎兒率5.26%（P ＜0.05）；隨訪至孕婦妊娠分娩結(jié)束，NT 厚度＜2.5mm 者1 例出現(xiàn)胎兒早期水腫，NT ≥2.5mm 者，1 例宮內(nèi)死亡，8 例胎兒早期水腫，3 例骨骼系統(tǒng)異常，6 例心臟畸形。提示產(chǎn)前超聲NT 厚度檢查可提升檢出胎兒結(jié)構(gòu)畸形率。正常狀況下，胚胎正常狀況，淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善前，胎兒頸部淋巴囊或淋巴管部位會(huì)聚集部分淋巴液，進(jìn)而超聲檢查NT 指標(biāo)[8-9]。直至孕14 周時(shí)，胎兒淋巴系統(tǒng)成熟后，積聚的淋巴液會(huì)進(jìn)入到靜脈中，進(jìn)而出現(xiàn)NT 消失的狀況[10-11]。但結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)異常、感染、遺傳因素等均可能導(dǎo)致淋巴管、頸靜脈延遲相通，出現(xiàn)淋巴回流異常，NT 增厚的狀況。有學(xué)者曾在報(bào)告中證實(shí)了，胎兒NT 增厚，會(huì)加大胎兒結(jié)構(gòu)畸形發(fā)生率，若NT ≥6.5mm 時(shí)，正常核型中，胎兒結(jié)構(gòu)異常也大約占46.2%，染色體異常大約占64.5%。孕早期超聲檢測其NT 指標(biāo)，可及時(shí)明確胎兒異常，但孕周、NT 兩者之間存在密切關(guān)系[12-14]，所以，本研究中各孕婦在孕期11-13+6 周時(shí)實(shí)施超聲NT 檢測。早孕期及時(shí)準(zhǔn)確篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形或染色體異常，對其家屬及時(shí)按照胎兒狀況確定是否需終止妊娠非常有利[15-17]，可顯著降低孕期引產(chǎn)傷害性，降低心臟畸形、胎兒早期水腫、骨髓系統(tǒng)異常、宮內(nèi)死亡等發(fā)生率，確保優(yōu)生優(yōu)育。此外，參與孕早期超聲NT 檢查的各醫(yī)護(hù)人員需嚴(yán)格接受質(zhì)量控制和相應(yīng)培訓(xùn)，每月抽取檢查對象進(jìn)行質(zhì)量評估控制，確保早孕期超聲NT 檢查的質(zhì)量。同時(shí)，需培訓(xùn)各操作者有關(guān)胎兒醫(yī)學(xué)背景知識(shí)，檢查中出現(xiàn)超聲可疑征象，能更有針對性地、更敏銳地將遺傳綜合征有關(guān)的結(jié)構(gòu)異常結(jié)合起來，以便提升檢出準(zhǔn)確率。

綜上，孕婦產(chǎn)前接受NT 超聲檢查，通過測量NT厚度，可用來評估胎兒染色體異常，提升胎兒結(jié)構(gòu)畸形早期診斷率，進(jìn)一步確保優(yōu)生優(yōu)育。