早孕期胎兒全前腦面部畸形產前超聲診斷的價值

姜哲明，駱迎春，龍璨

湖南省婦幼保健院超聲科，湖南 長沙 410000

全前腦畸形是前腦發育障礙引起的一組復雜的顱面畸形，病變幾乎累及幕上所有結構。全前腦畸形是一種神經系統和面部多發性的畸形，該畸形發生率約為1/8000，86%的病例可由產前超聲檢出[1]，此類畸形患者的中樞神經系統功能預后很差，故加強對此類畸形的認識、早期發現、及時終止妊娠十分必要[2]。隨著超聲檢查診斷技術水平的提高，越來越多的早孕期胎兒畸形被檢出。本研究分析與總結我院近年來早孕期胎兒全前腦畸形的產前超聲圖像，以期為臨床診斷提供參考。

1 資料與方法

1.1 一般資料 連續收集2015年1月至2019年12月在湖南省婦幼保健院行早孕期產前超聲檢查的30例胎兒全前腦畸形患兒，所有患兒均在引產后經過病理證實。孕婦年齡18～40 歲，平均(27.55±3.79)歲；孕周11～15 周，平均(13.03±1.12)周；均為自然受孕，單活胎；孕婦無系統性疾病及遺傳性疾病。

1.2 超聲檢查方法 孕婦仰臥位，采用邁瑞DC-28 彩色多普勒超聲診斷系統(經腹部超聲檢查探頭的頻率為3.0～5.0 MHz，經陰道超聲檢查探頭的頻率為5.0～8.5 MHz)對胎兒頭臀長及頸項透明層(NT)進行測量。NT值增厚：NT值＞95所對應的頭臀長NT正常范圍。對胎兒的面部進行多切面的經腹部、經陰道、二維及三維超聲掃查；在面部正中矢狀切面對面部輪廓、有無鼻骨、鼻下方的原發腭、繼發腭及下頜骨情況進行觀察；在冠狀切面及橫切面對眼距寬度、計算眼內距與眼外距比值，鼻外形、唇腭部及耳部情況進行觀察。早孕期胎兒全前腦畸形的產前超聲診斷標準：無腦中線，側腦室融合成單一腦室，丘腦融合。

1.3 病理檢查 采用米非司酮片加米索前列醇藥物口服終止早期妊娠，在孕婦的知情同意下，對流產胎兒進行病理檢查。對胎兒面部眼、鼻、唇腭部、耳部及全身情況進行觀察；眼距窄：眼內距魚眼外距的比值＜1/3，眼距寬：眼內距與眼外距的比值＞1/3；對有無腦中線、胸腹部及心臟畸形進行觀察。

2 結果

2.1 超聲與病理檢查情況 NT 值1.1～9.8 mm，平均(5.12±2.68) mm；25 例(83.33%) NT 值增厚；超聲檢查結果：所有患兒表現為腦中線回聲消失，單一擴張的原始側腦室內充滿腦脊液無回聲，丘腦融合。病理檢查結果：所有患兒無腦中線，因早孕期顱腦組織較軟，8 例(26.67%)分型為無葉型全前腦畸形，22 例(73.33%)無法分型。

2.2 超聲與病理診斷結果比較 30 例全前腦畸形中1 例(3.33%)正常面部，29 例(96.67%)伴有明顯的面部畸形，并有不同組合方式。病理診斷鼻骨發育不良發生29例(96.67%)，產前超聲診斷29例(圖1)，診斷符合率為100.00% (29/29)；病理診斷喙鼻發生12 例(40.00%)，產前超聲診斷12 例，診斷符合率為100.00%(12/12)；病理診斷單鼻孔發生12例(40.00%)，產前超聲診斷1 例，診斷符合率為25.00%(1/4)；病理診斷眼距窄發生23 例(76.67%)，產前超聲診斷22 例(圖2)，診斷符合率為95.65%(22/23)；病理診斷獨眼發生9 例(30.00%)，產前超聲診斷5 例，診斷符合率為55.56%(5/9)；病理診斷無眼發生2 例(6.67%)，超聲診斷2例，診斷符合率為100.00%(2/2)；病理診斷耳位低發生7 例(23.33%)，產前超聲診斷3 例，診斷符合率為42.86%(3/7)；病理診斷耳發育不良發生5例(16.67%)，產前超聲診斷2 例，診斷符合率為40.00%(2/5)；病理診斷頰耳不良發生2例(6.67%)，產前超聲診斷0例，診斷符合率為0(0/2)；病理診斷中央型唇腭裂發生12例(40.00%)，產前超聲診斷9 例(圖3)，診斷符合率為75.00%(9/12)。

圖1 胎兒顏面部矢狀切面顯示鼻骨缺如(黃色箭頭所示處未見鼻骨強回聲)

圖2 胎兒眼眶橫切面，框距過窄(0.13 cm)

圖3 示中央型唇腭裂(“+...+”為胎兒上唇回聲中斷)

3 討論

全前腦畸形又稱前腦無裂畸形，是前腦不能正常分裂形成兩側大腦半球，導致側腦室和第三腦室融合，顏面和腦組織結構和功能缺陷。前腦形成的主要時期是胎齡第2、3個月[3]。若在這一時期發生障礙即引起一組復雜的顱腦和面部畸形，發病率約為1：250 (胚胎中)。全前腦畸形由多因素遺傳，復發率為6%，分為常染色體顯性和常染色體隱性遺傳[4]。全前腦畸形常合并以下畸形：唇裂、小眼球、無眼球、無鼻、扁平鼻、眼球距離過近等面部畸形[5]。本研究的30例全前腦畸形中29例伴有明顯的面部畸形，并有不同組合方式。病理診斷鼻骨發育不良29例(產前超聲診斷29例)、喙鼻12 例(產前超聲診斷12 例)、單鼻孔12 例(產前超聲診斷1 例)、眼距窄23 例(產前超聲診斷22 例)、獨眼9 例(產前超聲診斷5例)、無眼2例(產前超聲診斷2例)、耳位低7例(產前超聲診斷3例)、耳發育不良5例(產前超聲診斷2 例)、頰耳不良2 例(產前超聲診斷0 例)、中央型唇腭裂12 例(產前超聲診斷9 例)；可見產前超聲早孕期胎兒鼻骨發育不良、無眼、眼距窄及中央型唇腭裂的診斷率較高。

早孕期胎兒在孕周11～14周時面部的器官已經基本形成，胎兒相對于中孕期較小，對超聲圖像的獲取有一定影響，但是此時進行早孕期產前超聲檢查仍能夠對各類胎兒面部畸形進行篩查，特別是對于比較嚴重的面部畸形。全前腦面部畸形比較復雜，具有一定的特定組合形式。對早孕期胎兒全前腦面部畸形進行診斷有利于孕產婦的預后。但是在臨床實際工作中，早孕期胎兒的顱腦超聲圖像不是十分典型，給全前腦面部畸形的產前超聲診斷帶來了困難。NT值及鼻骨是早孕期胎兒產前超聲檢查的主要內容，因此，通過各切面對早孕期胎兒的鼻骨發育不良、無眼、眼距窄及中央型唇腭裂等面部畸形產前超聲圖像特點進行觀察，能夠對全前腦面部畸形的顱內結構進行逆向分析。反之，可以通過顱內結構的異常超聲圖像特點，對面部器官進行針對性檢查。

NT 值是指胎兒背側軟組織和皮膚之間的厚度，被認為是篩查唐氏綜合征胎兒最有效的指標[6]，因為唐氏綜合征患兒多有頸部軟組織水腫，而正常胎兒沒有此異常體征。本研究中，25例(83.33%)NT值增厚，這也是早孕期胎兒全前腦面部畸形產前超聲檢查圖像的重要特點。早孕期胎兒鼻骨的產前超聲檢查僅能夠對骨存在或缺失進行判斷，與中孕期比較，對早孕期胎兒的鼻骨長度進行測量，并不會明顯提高產前超聲的診斷率[7-8]；鼻骨發育不良在全前腦面部畸形中的發生率較高，本研究中29例(96.67%)發生鼻骨發育不良，超聲診斷符合率為100.00%，說明鼻骨發育不良是早孕期胎兒全前腦面部畸形產前超聲檢查圖像的重要特征。雙眼球玻璃體及晶狀體結構在早孕期產前超聲檢查中能夠得到較好的顯示，能夠對眼距窄及獨眼進行診斷，而對眼球是否融合并不容易進行判別[9-10]。有研究發現，眼部異常在全前腦面部畸形中的發生率為88%[11]，本研究中眼距窄、獨眼、無眼的發生率分別為76.67%、30.00%、6.67%，超聲診斷符合率分別為95.65%、55.56%、100.00%，有4 例獨眼沒有能夠被產前超聲檢查所診斷，分析原因是因為早孕期胎兒的眼部發育還不夠，晶狀體不容易被超聲檢查所顯示。由于早孕期胎兒的耳部發育較小，胎兒頭部位置雙耳輪廓的清晰顯示產生較大的影響[12]，容易造成漏診。本研究中，耳位低、耳發育不良、頰耳的發生率分別為23.33%、16.67%、6.67%，超聲診斷符合率分別為42.86%、40.00%、0.00%，說明早孕期胎兒眼部異常的產前超聲診斷具有一定的可行性。由于早孕期胎兒的唇部比較薄，而腭是一種骨性結構，因此在早孕期胎兒的腭部容易被超聲觀察到[13]，全前腦面部畸形的唇腭裂大多表現為中央型唇腭裂[14]，本研究中氣發生率為40.00%，超聲診斷符合率為75.00%，說明中央型唇腭裂是早孕期胎兒全前腦面部畸形產前超聲檢查圖像的重要特征。

綜上所述，產前超聲早孕期胎兒鼻骨發育不良、無眼、眼距窄及中央型唇腭裂的診斷率較高，分析超聲圖像特點對提高早孕期胎兒全前腦畸形產前診斷率具有的臨床價值。