肩背部軟組織巨神經纖維瘤1例1

葉 霞，龍 航，劉 坤，黃子懋，張德遠

（畢節市第一人民醫院，貴州 畢節 551700）

1 臨床資料

患者女，23歲，出生后不久左肩背部出現一如雞蛋大小的腫物，瘤體逐漸增大，15年前在當地醫院行手術切除，3個月后腫物再次出現，逐漸增大，經多處就醫無果于2019年10月22日就診于本院。查體：患者肩背部見大小71cm×70cm×18cm橢圓形腫物，表面呈棕褐色，腫物上界至項部，下界至髂后上棘，左側界至左側胸腹部，右側界至右側腋后線，腫物下垂至臀部。表面皮膚無紅腫、破潰、壓痛，皮溫正常，活動度欠佳，邊界不清（見圖1A）。面頸部、軀干部、雙上肢及雙大腿可見散在米粒至粟粒大小不等的結節及散在點、片狀牛奶咖啡斑，腋窩可見雀斑（見圖1B）。無家族史，患者無虹膜Lisch結節、無巨舌癥，智力正常。腫物巨大，影響患者生活及工作，影響美觀，具有明確的手術指征，燒傷整形外科行肩背部巨大腫物切除反取皮植皮術，組織病理檢查示：巨大腫瘤位于真皮至皮下組織，瘤細胞呈細長梭形、波浪狀扭曲，疏松排列，核深染、兩端尖，略呈彎曲狀，部分區域瘤細胞包繞皮膚附屬器（見圖2A）。腫瘤向皮下脂肪組織內呈浸潤性生長，局灶可見由膨大神經束構成的叢狀神經纖維瘤樣區域，間質內可見管腔大小不等的血管分布（見圖2B）。免疫組化：瘤細胞及神經束S-100（見圖3）、NSE、Vimentin（+）。結合臨床，診斷為Ⅰ型神經纖維瘤病伴（肩背部）軟組織巨神經纖維瘤。

2 討論

神經纖維瘤病分為Ⅰ型神經纖維瘤病（NFⅠ）和Ⅱ型神經纖維瘤?。∟FⅡ）兩種類型，NFⅠ是常染色體顯性遺傳性疾病，由NFⅠ基因的功能丟失突變和缺失所致。追問本例患者病史，家族無該病記載，此屬于特例。發生于NFⅠ的神經纖維瘤主要有四種類型：① 發生于周圍神經的局限性神經內神經纖維瘤；② 皮膚孤立性或彌漫性神經纖維瘤；③ 累及大神經干的叢狀神經纖維瘤；④ 軟組織巨神經纖維瘤。根據美國國立衛生研究院（NIH）于1988年提出的NFⅠ診斷標準[1]，本例患者具有散在牛奶咖啡斑、腋窩雀斑及身體皮膚表面多發神經纖維瘤特點，符合NFⅠ診斷。

圖1 A：肩背部巨大腫物，表面呈棕褐色；B：軀干可見散在大小不等結節及散在點、片狀牛奶咖啡斑

圖2 A：瘤細胞包繞皮膚附屬器，細長梭形的瘤細胞波浪狀扭曲，疏松排列，核深染、兩端尖，略呈彎曲狀；（HE×200）；B：瘤細胞累及皮下脂肪組織，可見由膨大神經束構成的叢狀神經纖維瘤樣區域及間質血管（HE×400）

圖3 瘤細胞及神經束S-100（+）（EnVision兩步法×200）

軟組織巨神經纖維瘤，也稱為神經瘤性象皮病，臨床罕見，僅發生于伴有NFⅠ的患者，常含有叢狀神經纖維瘤成分，累及整個肢體時可形成局灶性巨肢癥，或引起局部軟組織的彌漫性增大。身體最常見受累部位為下肢（46%）、頭頸（30%）、軀干（包括背、腹部、生殖器）（15%）、上肢（9%），平均發病年齡為21歲[2]，患者多在生后不久身體皮膚表面出現大小不等的肉色軟性小結節，隨年齡增長，結節逐漸增多，部分融合并增大，以致形成巨大腫物，患者常無自覺癥狀，未引起重視，往往因巨大腫物影響其生活及工作而就診。本例患者亦是如此。近年來，國內外文獻僅見少數臨床病理病例報道[2-5]。

軟組織巨神經纖維瘤具有典型特征，即腫瘤富含大量管壁脆的血管，易引起自發性出血，尤其術后。本例患者術中出血約3 000ml，可能與此有關，光鏡下可見腫瘤間質內有大量管腔大小不等的血管分布，符合此特征。盡管該腫瘤是神經纖維瘤中最少見的類型，很少惡變，文獻報道惡變率為2%～5%[2]。近年來有2例惡變的病例報道[6、7]。

叢狀神經纖維瘤可形成巨大神經瘤性象皮病樣外觀[8]，軟組織巨神經纖維瘤常含有叢狀神經纖維瘤的成分，因此該腫瘤主要與發生于NFⅠ的叢狀神經纖維瘤鑒別，后者鏡下由迂曲、膨大的神經束組成，間質多伴黏液樣變性、阿辛蘭染色陽性，可伴異源性上皮性成分分化。本例鏡下病理形態學特征典型，臨床表現及免疫表型也支持該診斷。

目前，軟組織巨神經纖維瘤首選手術治療，可根據腫瘤具體情況，結合患者需求，選擇合適的方法，以減輕腫瘤負荷，改善外形，提高患者生活質量[9]。本例患者行巨大腫物切除反取皮植皮術，術后術區植皮成活，外形滿意，恢復良好出院。