研究人員開發出更有效的染色體畸變檢測方法

含結構變異（SV）在內的染色體畸變是人類遺傳疾病的主要原因，當前臨床常規檢測仍依賴于標準的細胞遺傳學。為了滿足各種染色體異常變化可視化，一個樣品常需要通過多種細胞遺傳學技術的檢測方能得到較為全面的結果，如FISH、核型分析和拷貝數變異（CNV）微陣列等技術。近日，荷蘭拉德堡德大學醫學中心等機構的研究人員開發出一種可快速、有效和準確地檢測染色體和DNA中異常的光學基因組圖譜（OGM）。研究的相關結果于2021年7月7日發表在The American Journal of Human Genetics期刊上。

研究人員從85個血液或培養細胞中分離出超高分子量DNA，并通過OGM進行處理。先進行基因組組裝，然后進行結構變異和CNV調用和注釋，并將結果與FISH、核型分析和CNV微陣列等方法組合檢測出的畸變結果進行對比。該方法共分析出99條染色體畸變，包括7條非整倍體、19條缺失、20條重復、34條易位、6條倒位、2條插入、6條染色體、1條環染色體和4條復雜重排的染色體。上述檢測結果與組合檢測法的檢測結果完全一致，表明OGM能夠檢測幾乎所有類型的染色體畸變。

研究人員認為OGM成本低、效益高，為臨床提供一種全面檢測染色體畸變和結構變異的方法。