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親子鑒定技術標準和質量控制探討

2021-04-06 19:27:30許玲利張靜杜祎銘王若楠鄭偉森
中國典型病例大全 2021年2期

許玲利 張靜 杜祎銘 王若楠 鄭偉森

摘要:親子鑒定不但用于各種刑事案件,越來越多的民事案件也需要親子鑒定技術來解決。現代的親子鑒定主要經歷了三個階段:第一階段是采用血型測試;第二階段是20世紀80年代開創的染色體多態性鑒定技術;第三階段則是目前利用DNA遺傳標記來進行的DNA分型鑒定技術DNA分型技術作為親子鑒定的主要方法,對鑒定工作具有重大意義。目前用于親子鑒定的DNA遺傳標記,主要包括常染色體STR、x染色體STR、Y染色體STR和線粒體STR等。本文主要討論DNA遺傳標記及其在親子鑒定中的應用。

關鍵詞:親子鑒定;DNA遺傳標記;STR

【中圖分類號】R817.9 【文獻標識碼】A?【文章編號】1673-9026(2021)02-203-02

親子鑒定Paternity Testing,是指用醫學及人類學等學科的理論和技術來判斷有爭議的父母與子女,特別是父子之間是否存在親生血緣關系,因其常與財產繼承權或子女撫養責任有關故稱為親子鑒定。目前,親子鑒定鑒定結論在審判實踐中得到越來越廣泛的應用,主要有夫妻在子女血緣方面的疑慮、非婚生子女生父生母認定、離婚引發的子女撫養糾紛、違反計劃生育政策超生及婚外超生子女認定、認領被解救的拐賣兒童、新的戶籍登記、出境定居、涉外移民等等。

1.DNA逮傳標記

常用的DNA遺傳標記有RFLP、STR以及SNP。STR基因座的PCR分型是國內外法醫個人識別和親子鑒定最主要的技術。歐盟法醫DNA分型標準化委員會認為,雖然新技術與新遺傳標記不斷涌現,但在今后相當長時間內,STR將仍然是最主要的常染色體遺傳標記。

1.1常染色體一STR

孟德爾遺傳的分離律是判定親生關系的理論依據。按照這一規律,在配子細胞形成時,成對的等位基因彼此分離,分別進入各自的配子細胞。精、卵細胞受精形成子代,孩子的兩個基因組一個來自母親,一個來自父親;因此同對的等位基因也就是一個來自母親,一個來自父親。鑒定結果如果符合該規律,則不排除親生關系,若不符合,則排除親生關系(變異情況除外)。孩子的每對同源染色體都是一條來自父親,一條來自母親。因此,在生母確定的情況下,從母、子基因型的對比中,可以確定孩子基因中可能來自父親的基因。然后觀察假設父親的基因型,如果不具有生父基因,則可排除假設父與孩子的親生關系。若假設父也具有生父基因,結果就不能排除假設父的親生關系。

1.1.1常用的A—STR遺傳標記和試劑盒

親子鑒定中常用的常染色體STR試劑盒有PowerplexTM16,Sinofiler,IdentifilerTM,GoldeneyeTM20A。其中,GoIdeneyeTM20A采用了19個STR基因座和1個性別基因座,包含了目前國內外各個生產商所采用的全部基因座。在CODl813個核心基因座fvWA、D21S11,D18S51、D5S818、D78820、D138317,D168539、FGA、D8S1179、D3S1358、CSFIPO、TH01、TPOX)的基礎上,增加了基因座PentaE、PentaD、D2S1338、D198433、D12S391、D6S1043,采用五色熒光標記技術,一次性擴增19個STR基因座和一個性別基因座,兼容了當前DNA身份鑒定主流試劑盒的全部8TR基因座,提供了歷史數據的最大兼容性和最高精確度,提供了更多的信息量,具有更高的非父排除率和個體識別率。

1.1.2使用標準

在具體的親子鑒定案件中,突變事件時有發生。甚至存在有2個或3個位點突變的情況,所有目前親子鑒定對試劑盒的系統效能有了更高的要求。廣泛認可的親子鑒定標準是:在三聯體親子鑒定中,若未發現違反遺傳規律的基因座,檢測的STR基因座需要達到15個,若出現1個違反遺傳規律的基因座,檢測的STR基因座需要增加到19個;在單親親子鑒定中,若未發現違反遺傳規律的基因座,檢測的8TR基因座需要達到18個。

1.2X-STR

1.2.1X-STR基本特點

1991年,Edwards等剛最早報道了HumAR基因,這是較早應用于法醫學中的X-STR基因座。在以后的研究中,不斷有新的X-STR被發現,目前常用于法醫學中的有50多個,如HumARA、HumHPRT、DXS6799、DX86840、DXS7132、DXS6807等。

1.2.2X-STR分型系統

為了滿足法醫學檢驗的要求,國內外陸續建立了許多個由多個STR基因座聯合使用的X-STR復合擴增體系。常用的X-STR分型系統為德國Qiagen公司生產的InvestigatorArgusX-12體系,包含12個X-STR基因座,分別為DXSl0103,DXS8378,DXS7132,DXSl0134,DXSl0101,DXSl0135,DXS7423,DXSl0146,DXSl0079,HPRTB和DXSl0148。

1.3Y染色體STR

Y-STR與常染色體STR不同,具有以下幾個主要的遺傳特性:第一,父系遺傳,其群體遺傳學標志只能由父親傳給兒子;第二,單倍型遺傳,Y-STRS位于Y染色體上,不發生重組,呈連鎖單倍型遺傳;第三,不同的種族、民族和地域的人群之間,Y-STRs差異顯著;第四,多態信息含量高。

1.3.1常用的Y-STR遺傳標記和試劑盒

親子鑒定中常用的Y-STR檢驗商用試劑盒有6個。包括Promega公司的PowerplexY(12)和PowerplexY(23):AppliedBios ystems公司的LifeTechYfiler:AGCU18Y;AGCUY-plus24:Goldeneye20Y。PowerplexY(12)包含以下DYSl9,DYS389I,DYS389II,DY$390,DY$391,DY$392,DY$393,DY$385a/b,DY$438,DY$439,DY$437這13個STR位點;LifeTechYfi1er在PowerplexY(12)的基礎上添加了DYS448,DYS456,DYS458,DYS635,Y-GATA-H4這5個位點;PowerplexY(23)在LifeTechYfi1er的基礎上再添加DY$576,DY$481,DYS549,DYS533,DYS570,DYS643這6個位點;AC-CU18Y在LifeTechYfiler的基礎上再添加了DYS447這個位點:AGCUY-plus24在AGCU18Y基礎上增加了DYS388,DYS449,DYS444,DYS522,DYS527a/b這5個位點;Goldeneye20Y是在AGCU18Y基礎上增加了DYS460,DYS388這2個位點。

2.DNA遺傳標記在親子鑒定中的應用

親子鑒定應用可以分為司法和個人親子鑒定的兩種情況。司法鑒定包括遺產糾紛、強奸致孕的強奸犯認定、拐賣兒童的認領、非婚生子女入戶、意外事故身份認證和撫養權糾紛等。個人親子鑒定主要是懷疑子女非親生,以及少數情況下的失散親屬認親。

2.1常染色體STR

因為STR具有高度多態性、穩定性和雜合性,多個STR位點共同分析,可以得到很高的累積個體識別率和非父排除率,通過公式轉化,可以將非父排除率轉變為父權指數。在不違反孟德爾遺傳定律時,累積父權指數>i0000,即可認定親生關系。常染色體STR可以應用于多數的常規三聯體(母親、孩子和爭議父親)、二聯體(母子或者父子)案件的檢測,也可以輔助祖孫關系和同胞關系認定的檢測。

2.2X-STR

通過X-STR和常染色體STR計算非父排除率的公式的比較,可以發現,在母一女一父三聯體案件中,前者優于后者。由于父親的x染色體只能傳給女兒,所以在父女關系鑒定的二聯體案件中,X-STR是有效的;同時,同一父親的姐妹(無論同母或者是異母)都擁有相同的父源x染色體。在雙親都缺如的情況下,檢測X-8TR,如果兩者之間沒有相同的等位基因,可以作出兩者“不是同父所生”的結論。由此可知,在同胞或者半同胞關系鑒定中,X-STR也有重要作用。X染色體一條來自母親,一條來自父親的遺傳特性,使得X-STR在祖父母一外孫、姑一侄女、姨一外甥和舅一外甥等關系認定中,也發揮了至關重要的作用。

2.3Y-STR

Y染色體父系遺傳的特點,決定了它在親子鑒定中只能應用于父系關系的鑒定。如父一子、祖一孫、同胞、叔一侄等關系。在這些案件中,Y-STR主要是作為常染色體STR檢測的補充手段而存在。根據目前的國際慣例,必須有兩種以上獨立的遺傳標記同時排除才能否定有血緣關系,德國親子鑒定專家證人協會認為Y-STR與常染色體的判斷標準應該相同,即要3個以上的基因不同刁一能排除親權。在排除突變的影響下,同一父系所以男性個體的Y染色體都是一樣的。所以Y-STR也廣泛應用于大家系的鑒定案件中。值得重視的是,Y-STR在遺傳過程中的變異。Kayser曾報道,在4999例已通過DNA分析證實親子關系的父子中,發現父子間存在1個Y-STR分型突變率在O.28%,有兩對父子存在2個Y-STR的變異。

3.展望

綜上所述,親子鑒定技術的發展可以說是科學的進步,它解決了以往困擾司法鑒定多年的父權問題,為親子關系的確認提供了科學的方法。但也應該看到,親子鑒定是一把雙刃劍,濫用親子鑒定也會帶來負面影響,使家庭不睦,產生社會不安定因素。親子鑒定只有在必要的制度的規范下才能趨利避害,更好地為法制建設服務。

參考文獻

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河南省生殖健康科學技術研究院河事緣法醫物證司法鑒定所?河南鄭州?450003

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