苯丙酮尿癥76例病兒生活質量影響因素的多元線性回歸分析

韓宗蘭，王蘭英，王海楠，陳娜，于靜

作者單位：唐山市婦幼保健院，河北 唐山063000

苯丙酸尿癥屬于隱性遺傳病，其發生主要與常染色體異常相關，疾病發生后往往會導致智力發育不佳。流行病學調查結果顯示，全面放開二孩，高齡產婦、高危產婦比例驟增，出生缺陷率上升，其中苯丙酮尿癥具有一定發病率，苯丙酮尿癥篩查試驗也屬于現階段新生兒常規篩查項目，疾病發生對病兒智力發育、生活質量不利。大量研究表明，苯丙酸尿癥病兒生長發育狀況與同齡正常兒童存在不同程度差異，而年齡、治療狀況、監護人情況等均會對其生活質量產生影響。選取2014年12月至2016年12月在唐山市婦幼保健院收治的76 例苯丙酮尿癥病兒作為研究對象，評價病兒生長發育狀況、生活質量，分析影響苯丙酮尿癥病兒生活質量的相關因素，以期為疾病預防與盡早治療提供基礎。

1 資料與方法

1.1 一般資料

將2014年12月至2016年12月期間依據課題所確定的診斷標準、納入標準、排除標準等所確定的總體樣本中按簡單隨機抽樣法抽取的76例苯丙酮尿癥病兒作為研究對象，年齡范圍為2～10 歲，男44 例，女32 例。納入標準：①均符合苯丙酮尿癥相關診斷標準；②均未合并嚴重的器質性疾病；③病兒近親屬自愿簽署相關知情同意書；④本研究符合《世界醫學協會赫爾辛基宣言》相關要求。排除標準：①患有其他嚴重器質性疾病；②嚴重精神障礙疾病；③存在嚴重軀體性疾病。

1.2 方法

1.2.1

生長發育檢查與生活質量評定 （1）體格檢查：測定指標包括身高、體質量、頭圍，將上述指標與同齡正常兒童相比，是否存在異常。

（2）智力檢查：①6 歲及以下病兒進行0～6 歲兒童發育篩查試驗（DST）評價智力發育情況，其中≥85分為正常，≥70 分且＜85 分為偏低，≥50 分且＜70 分為輕度落后，＜50分重度落后。②6歲以上病兒采用兒童韋氏智力量表（WISC）評價智力發育情況，其中≥70 分為正常，≥50 分且＜70 分輕度智力低下，≥35 分且＜50 分中度智力低下，≥20 分且＜35 分輕度智力低下，＜20分極重度智力低下。

（3）生活質量評定：采用生活質量綜合評定量表（GQOLI-74）進行評價，評價項目包括：軀體功能，心理功能，社會功能，物質生活。計算總分，評定分值越高，表示生活質量越好。

1.2.2

問卷調查 由醫院自行設計調查問卷，可與相關領域的專家商定、討論，調查人員均為院內經驗豐富的醫務人員，在本次調查開始前接受統一培訓，掌握統一回答問題的標準和方法，在調查問卷發放前向本次參與調查的病兒及近親屬介紹相關情況，包括本次研究的意義、目的所在等，在確定調查對象符合本次調查納入標準后簽署知情同意書，而后展開調查，填寫完成后及時收回問卷，同時對病兒及其家屬表示感謝。在實際的調查過程中，現場要設置質控崗位，由其負責對問卷調查情況進行現場監督，審核每份調查問卷，實現全程質量控制，一旦調查環節出現任何問題，都必須在第一時間有效處理。共發放80 份問卷，收回76 份，回收率95.00%。調查內容涉及：姓名、性別、年齡、體格發育是否正常、智力發育是否正常、起始治療月齡、居住地、監護人性別、監護人學歷、監護人年齡、監護人職業、家庭兒童數量、家庭人口數量、家庭人均年收入。

問卷信度檢驗：內部一致性Cronbach's α 系數、重測信度，效度檢驗：內容效度指數、結構效度，問卷信度檢驗與效度檢驗結果提示：問卷總體信度系數為0.743，重測信度0.829；條目內容效度指數0.841～1.000，問卷整體內容效度指數0.864，驗證性因素分析結果提示問卷擬合指數良好，表明問卷有良好的信度與效度。

1.3 統計學方法

數據分析用SPSS 21.0 統計軟件，單因素分析中，符合正態分布且方差齊的兩組計量資料用獨立樣本

t

檢驗，多組計量資料用方差分析，總體有差異進一步采用LSD-

t

檢驗進行兩兩比較；以生活質量總分為因變量，以單因素分析結果差異有統計學意義的影響因素為自變量，進行多元線性逐步回歸模型分析，以

P

＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 生長發育狀況與生活質量評分

體格發育正常69 例（90.79%），異常7 例（9.21%）；智力發育正常51 例（67.11%），異常25 例（32.89%）；生活質量評分結果：軀體功能（46.32±7.75）分，心理功能（43.24±8.53）分，社 會 功 能（51.73±6.39）分，物 質 生 活（49.35±8.72）分，總分（63.39±8.78）分。

2.2 影響苯丙酮尿癥病兒生活質量的單因素分析

單因素分析結果顯示，年齡、體格發育是否正常、智力發育是否正常、起始治療月齡、監護人學歷、家庭兒童數量、家庭人均年收入等方面生活質量比較差異有統計學意義（

P

＜0.05）。見表1。

2.3 影響苯丙酮尿癥病兒生活質量的多元線性逐步回歸模型分析

以生活質量總分為因變量，以年齡、體格發育是否正常、智力發育是否正常、起始治療月齡、監護人學歷、家庭兒童數量、家庭人均年收入作為自變量進行多元線性逐步回歸模型分析，結果顯示，年齡＞3歲、智力發育不正常、起始治療月齡≥3個月、監護人學歷為高中及以下是影響苯丙酮尿癥病兒生活質量的危險因素（

P

＜0.05）。見表2。

3 討論

苯丙酮尿癥主要影響大腦發育，于新生兒出生早期往往不易察覺，較少出現相關臨床癥狀，多于新生兒出生六個月之后方能察覺異常，如不及時就診會伴隨出現抑郁、煩躁等現象，使新生兒智力發育水平低下，甚至會損害神經系統功能，而這種損害通常具有不可逆特點。現階段許多國家均將苯丙酮尿癥篩查試驗納入新生兒常規檢查項目中，目的在于更好、更早、更準確診斷與治療此疾病，減少出生缺陷情況的發生，使國家、地區人口素質得到全面提高。現階段我國全面放開二孩，高齡產婦、高危產婦比例明顯增大，出生缺陷情況明顯增多，苯丙酮尿癥作為新生兒常規檢查項目，如果能得到準確診斷、有效預防，盡可能減少苯丙酮尿癥發生，減少出生缺陷，能夠在一定程度上緩解家庭與社會經濟負擔。相關資料顯示：與同齡正常兒童相比，苯丙酮尿癥病兒生活質量處于較低水平。故而需要進行深入分析，通過采取恰當舉措進行干預，以盡快改善此現狀。當前國內外關于苯丙酮尿癥病兒生長發育狀況、生活質量影響因素的相關研究較少，故本研究選取2014年12月至2016年12月期間本院收治的76例苯丙酮尿癥病兒作為研究對象，評價病兒生長發育狀況、生活質量，分析影響苯丙酮尿癥病兒生活質量的相關因素，以期為疾病預防與盡早治療提供借鑒，有效提高病兒生活質量。

表1 影響苯丙酮尿癥76例生活質量的單因素分析/（分，±s）

表2 影響苯丙酮尿癥76例生活質量的多元線性逐步回歸模型分析

本研究結果顯示：在體格發育方面，正常69例，占比90.79%，異常7 例，占比9.21%；在智力發育方面，正常51 例，占比67.11%，異 常25 例，占 比32.89%；生活質量評分結果顯示，軀體功能、心理功能、社會功能、物質生活、總分等評定分值相對較低。可見苯丙酮尿癥病兒智力發育水平相對較低，迫切需要施以針對性干預舉措，生活質量水平相對較低，則需要進一步明確相關影響因素，需要多方努力幫助其提升生活質量。秦玉蘭、蘇雅潔對苯丙酮尿癥進行分析，結果表明不及時就診、規范治療有可能出現嚴重的神經系統后遺癥，影響病兒生長發育、生活質量。李松等對安徽省174 例苯丙酮尿癥病兒相關資料進行分析，發現病兒智力發育水平低于同齡正常兒童，支持本研究觀點。

單因素分析結果顯示：年齡、體格發育是否正常、智力發育是否正常、起始治療月齡、監護人學歷、家庭兒童數量、家庭人均年收入等方面，生活質量高分組與生活質量低分組比較差異有統計學意義。延永等在對濰坊地區苯丙酮尿癥病兒分析結果表明，起始治療時間早晚會影響病兒生長發育，支持本研究觀點。李松等對安徽省104 例苯丙酮尿癥病兒生活質量情況進行分析，其結果表明病兒年齡、監護人職業為主要危險因素。通常情況下，單因素分析結果并不十分全面，需要對單因素分析差異明顯的結果進行多元線性逐步回歸模型分析，本研究結果顯示：年齡＞3 歲、智力發育不正常、起始治療月齡≥3 個月、監護人學歷為高中及以下是影響苯丙酮尿癥病兒生活質量的危險因素。苯丙酮尿癥病兒年齡增大過程中，病程延長，病情加重，神經系統癥狀更加明顯，對自身負性影響不斷增加，生活質量較差。再者，此疾病治療需要在醫生規范指導下，嚴格控制飲食，持久堅持，否則將不利于病兒智力發育。相關研究表明，隨著苯丙酮尿癥病兒年齡增長，治療依從性更不容易得到保證，整體治療效果不佳。由此可見，要求苯丙酮尿癥病兒長期堅持治療必然困難重重，病兒對飲食限制會出現抗拒情緒，進而不可避免影響到其生活，生活質量水平較低。起始治療時間越早，越有利于恢復，對病兒生長發育幫助較大，智力水平普遍可維持在正常范圍。通常情況下，在病兒正常生長發育、擁有較好生活質量方面，其監護人扮演著不可缺少的重要角色。監護人學歷越高，對苯丙酮尿癥相關知識、治療方案往往具有更加準確的認知，愈加重視病兒早期生長發育，應對疾病的綜合能力相對更強，保證病兒日常合理膳食，堅持持久規范治療，使血苯丙氨酸濃度始終維持在合理范圍，在面對病兒所表現出的心理問題、行為問題等，能夠做到妥善處理，最小化不利因素對病兒的影響，使病兒擁有較好的照護與成長環境，有利病兒正常生長發育，始終保持良好的生活質量。依據以上內容，提出以下建議：①當地醫療機構應組織專業醫護人員，定期隨訪，特別是年齡大、起始治療晚、監護人學歷水平低等的病兒，要求其規范治療，同時需要注重對監護人的指導，協同監護人一起，幫助病兒始終堅持飲食治療；②醫護人員可借助微信、QQ、電話等方式，幫助監護人準確掌握苯丙酮尿癥相關知識，定期組織座談會，給予其指導，答疑解惑，使之更好對病兒疾病進行科學管理，病兒監護人之間的相互交流、心得分享，可使彼此信心倍增；③依據病兒家庭實際狀況，給予一定的經濟扶持，使病兒能夠享有科學有效的救治；④建立更加健全的產前篩查網絡，進一步完善新生兒疾病篩查網絡。早期篩查、準確診斷、及早治療，更有利于降低苯丙酮尿癥病兒出現神經系統損害的風險，使之健康成長。

綜上所述，苯丙酮尿癥病兒體格發育相對正常，但智力發育狀況不佳，生活質量相對較低，受諸多因素影響，應針對影響病兒生活質量的危險因素采取有效防治舉措。本研究由于納入樣本量較小，所收集的苯丙酮尿癥病兒及其家庭狀況相關信息相對有限，而后有待深入分析。