ACTN3基因多態性對大學生立定跳遠成績的影響分析

（海南醫學院 海南 海口 571199）

隨著分子生物學技術與理論的發展及在體育相關學科的滲透，在遺傳水平上尋找影響人類運動能力的相關基因并運用到運動員的早期選撥和評價體系中成為當前體育學科領域的重要研究內容。其中運動能力相關的基因多態性研究已成為熱點之一，在運動能力候選基因的現有研究中，α-肌動蛋白3（ACTN3）基因多態性是目前備受關注的與運動能力相關的基因，是僅次于ACE基因I/D多態性，研究數量排在第2位的多態位點。ACTN3基因，又稱金牌基因，自被報道以來，便引起了全世界體育研究者的極大興趣。

ACTN3是肌動蛋白的結合蛋白，在骨骼肌中主要分布于Z線，類似于致密體，其作用是固定肌原纖維肌動蛋白微絲的排列順序。ACTN3基因位于人類第11號染色體 q13-q14，其第16號外顯子上存在C→T多態，使編碼第577位氨基酸的密碼子CGA（編碼精氨酸R）變為TGA（為終止信號，不編碼蛋白），從而造成ACTN3的缺失，稱為ACTN3基因R577X多態性（rs1815739，或稱為C1747T多態性）。

ACTN3這個金牌運動基因被多次驗證與運動能力相關，但依然存在許多矛盾的結果。究其原因，我們主要認為可能有二：其一，不同人群的遺傳背景不同，在長期的進化中可能形成了人群差異；其二，關于該基因與運動的相關性研究主要集中在R577X這一個遺傳位點，忽略了該基因其他位點對運動的影響，是否還存在其他重要突變位點。立定跳遠是我國體育測評系統的重要指標，本研究擬分析ACTN3基因的4個多態性位點rs484358、rs490998、rs1815739及rs13897對大學生立定跳遠成績的影響，以反應該基因多態性對運動能力的影響。

1、研究對象與方法

1.1、對象

遴選海南某高校體重評分為100分、肺活量評分大于60分的203名在校大學生作為基因分型研究對象。對所有對象進行立定跳遠成績測定，根據標準化評分進行分組，其中低于60分為不及格組，60-75分之間為及格組，76-85分為良好組，86分以上為優秀組。

1.2、方法

上述所有對象采集唾液10ml，提取基因組DNA，鑒定后送上海捷瑞生物工程有限公司，利用snapshot SNP分型方法對rs484358、rs490998、rs1815739及rs13897進行基因分型檢測。其基本原理為，利用多對上游引物和下游引物擴增120-175bp的DNA片段，擴增產物純化后在ABI公司的測序儀3730XL上進行單堿基延伸反應，根據延伸產物的分子量判斷基因型(表1）。

表1 基因分型過程中的擴增引物及測序延伸引物

1.3、數據處理

利用統計學軟件SPSS 25.0進行Hardwenberg平衡檢測，相關性分析利用卡方檢驗法，P＜0.05認為存在統計學意義。

2、結果

2.1、各SNP位點基因型分布頻率及hardwenberg遺傳平衡驗證

rs484358位點可檢測到3種基因型AA、AG、GG，在本次研究的203例對象中分布頻率分別為43.3%、51.2%、5.41%；rs490998的三種基因型AA、AG、GG在本次研究的203例對象中分布頻率分別為19.7%、49.3%、31.0%；rs1815739 的三種基因型 CC、CT、TT 在 203 例大學生群體中的分布頻率為37.4%、53.2%、9.4%；rs13897僅檢測到2種基因型CC、CT，在本次研究的大學生群體中的分布頻率為71.3%、19.7%。上述4個位點hardwenberg遺傳平衡驗證結果均表明 P＞0.05。

2.2、各SNP位點基因型與大學生立定跳遠成績的相關性分析結果

成績優良組、及格組、不及格組分別有25、133、45例，不同SNP位點基因型在各組中的發生頻率如表2所示，成績優良組和及格組進行關聯性分析，未見4個SNP位點的不同基因型與成績發生強關聯（Pa＞0.05)。進一步將優良組和及格組合并與不及格組進行比較，各SNP位點亦均未出現顯著差異(Pb＞0.05)。

表2 4個SNP位點基因型在不同成績分組中分布頻率分析

2.3、各SNP位點等位基因分布與大學生立定跳遠成績的關聯性分析結果

如表3所示，每個SNP位點均可檢測到2種等位基因，成績優良組與及格組相比較，4個SNP位點的等位基因分布頻率均未出現組間差異（Pa＞0.05)，將優良組與及格組合并后再與不及格組進行比較，亦未見4個SNP位點等位基因分布頻率存在顯著的組間差異性（Pb＞0.05)。

表3 4個SNP位點等位基因在不同成績分組中的分布頻率分析

3、討論

耐力和爆發力是評價個體運動能力的重要指標，而立定跳遠是下肢爆發力的重要評價要素。起跳姿勢、鍛煉與否、體型等均會對立定跳遠成績產生重要影響，但隨著基因影響運動能力的觀點逐漸被接受，關于基因多態性與立定跳遠成績關聯性的研究也見諸報道。

ACTN3蛋白作為肌肉組織的重要組成成分，其編碼基因的多態性與運動能力的相關性研究成為熱點，在滑雪、跳水、足球、短跑、長跑等各種類型的運動員中均有相關研究報道。但關于該基因多態性與立定跳遠成績的分析極少。

本研究選擇了203個大學生進行ACTN3基因的4個多態性位點的檢測分析，并對這些SNP位點的基因型與跳遠成績的關聯性進行了研究。其中rs1815739是最常被報道的一個多態性位點，其突變會引發該蛋白第577位密碼子轉變為終止密碼子，從而導致多肽鏈無法正常完成翻譯，世界范圍內約有10億人群缺乏正常的ACTN3蛋白。本次研究的203個個體中，有17個（9.4%）個體的基因型為突變純合子（TT），而這些純合子在成績優良組、及格組、不及格組中分別出現的比率分別為12%、10.5%、4.4%，從這個結果我們并沒有發現ACTN3蛋白翻譯終止突變對大學生立定跳遠成績的影響。

此外，我們還選擇了rs484358、rs490998及rs13897三個位點進行研究，在成績優良組和不及格組、優良組和及格組等統計分析中均未發現與大學生立定跳遠成績有統計學關聯的多態性位點、基因型或者等位基因。