在地中海貧血產前診斷中臍血與羊水穿刺檢驗的診斷價值

程大梅

(荊門市第二人民醫院，湖北 荊門 448000)

0 引言

臨床上貧血屬于較為常見血液疾病之一，根據發病機制臨床將其細分為多種類型，包括缺鐵性、溶血性、地中海性、巨幼細胞性等[1]。其中地中海貧血比較常見，也被叫做海洋性貧血，屬于一種單基因遺傳性疾病，疾病的發生主要和因為遺傳基因缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成不足有關[2]。現階段我國地中海貧血患者主要集中于南方地區，例如廣東、 廣西等地[3]。按照基因性質的區別，地中海貧血也可分為α型、β型以及α/β型等，由于地中海貧血的檢出難度較高，易引起患者病情加重，對身心健康造成極大威脅[4]。特別對于孕婦而言，地中海貧血的危害較大，需要在產前檢查中加強對地中海貧血的檢驗，及時采取治療措施，對改善妊娠結局具有重要意義[5]。本文將對2019年4月至2020年4月期間在我院醫治的68例地中海貧血患者進行研究，探討臍血和羊水穿刺檢驗的診斷價值，以期提高臨床產科對地中海貧血的診治水平，詳細報道如下。

1 對象與方法

1.1 研究對象

研究對象均選自在我院醫治的地中海貧血患者，共68例，時間段在2019年4月至2020年4月期間。通過數字隨機表法將其設為對照組(34例)和實驗組(34例)，對照組中年齡最小22歲，最大35歲，平均(27.56±2.54)歲；體重61至72kg，平均體重(66.58±3.84)kg；平均體質量(23.45±1.36)kg/m2。實驗組中年齡最小23歲，最大33歲，平均(27.29±2.68)歲；體重60至74kg，平均體重(66.84±3.69)kg；平均體質量(23.24±1.49)kg/m2。本次研究得到我院倫理委員會審查批準，對比年齡、體重、體質量等一般信息兩組患者無統計學差異(P＞0.05)，可以進行對比。

納入標準：①所有患者經臨床癥狀和病理檢查證實為地中海貧血；②年齡在18歲及以上；③均為初產婦；④了解研究內容自愿參與，且簽署協議書。

排除標準：①嚴重肝腎功能障礙；②合并惡性腫瘤；③語言溝通障礙；④精神異常、認知障礙者。

1.2 方法

對照組檢驗方法為羊水穿刺，檢查前叮囑患者排空膀胱。協助患者保持仰臥體位，，常規消毒外陰部位。在超聲的引導下觀察胎兒狀態，了解胎兒胎心、胎盤部位，明確患者的羊水量和羊膜腔。確定穿刺點，使用22號針實施穿刺，穿刺針穿過羊膜腔，抽取20mL羊水，置于采集瓶中。然后由專業人員抽取DNA，判斷胎兒有無地中海貧血基因。

實驗組檢驗方法為經皮臍血穿刺檢驗，在超聲的引導下，使用200mmGALLINI穿刺針，經腹穿刺臍靜脈抽吸4mL臍血，實施抗凝處理，取其中2mL臍血進行血紅蛋白電泳檢驗，剩余2mL臍血實施離心操作，分離淋巴細胞，抽取DNA進行地中海貧血基因檢驗。

1.3 觀察指標

檢驗兩組患者紅細胞指數和血紅蛋白電泳：當MCV在82fL以下，MCH在27pg以下，可將患者作為重點監測對象。當HbA2在2.5%及以下時，即胎兒存在α-重度地中海貧血；當HbA2在3.5及以上時，HbF在正常或上升時，即胎兒存在β-重度地中海貧血。當HbA2在2.5%以上和3.5%以下時，即胎兒存在α/β地中海貧血。

1.4 統計學分析

2 結果

2.1 兩組患者平均穿刺孕周和終止妊娠孕周對比

結果顯示，在平均穿刺孕周和終止妊娠孕周上，實驗組相較對照組均明顯更高，兩組對比差異具有統計學意義(P＜0.05)，詳情如表1所示。

表1 兩組患者平均穿刺孕周和終止妊娠孕周對比(±s)

表1 兩組患者平均穿刺孕周和終止妊娠孕周對比(±s)

組別 例數 平均穿刺孕周(周) 終止妊娠孕周(周)對照組 3421.28±2.4824.28±2.57實驗組 3428.56±3.6929.64±3.59 t 9.5487.079 P 0.0000.000

2.2 兩組患者母體并發癥和地中海貧血檢出情況對比

實驗組母體并發癥發生率高于對照組，且α-重度地中海貧血檢出率高于對照組，兩組對比差異具有統計學意義(P＜0.05)，詳情如表2所示。

表2 兩組患者母體并發癥和地中海貧血檢出情況對比[n(%)]

3 討論

地中海貧血是一種染色體隱性遺傳疾病，主要是由于α-珠蛋白基因簇或者β-珠蛋白基因簇缺失、障礙所致[6]。因為α-珠和β-珠在體內的比例失衡，影響血紅蛋白的正常形成，進而引起溶血性貧血，導致細胞破裂[7]。并且，一旦胎兒基因屬于致病純合子時，會呈現為α-重度地中海貧血癥狀，例如水腫胎、死胎等[8]。而β-重度地中海貧血一般在三至六個月后會出現貧血癥狀，呈慢性發展[9]。當孕婦在早期階段就表現出貧血癥狀時，通常提示病情程度比較嚴重。在此階段需要對患者進行補鐵治療或者輸血，確保生命得到維持，不僅給患者帶來極大的精神痛苦，也增加了家庭經濟負擔[10]。除此之外，骨髓抑制也是現階段的一種有效治療手段，但是治療成本較高，同時生存率不高[11]。因此產前準確的診斷地中海貧血，并及時采取治療措施，適當終止妊娠，對減輕和社會負擔、改善預后質量意義重大。

以往臨床通常使用絨毛膜活檢術采集產前診斷材料，該方法主要采取盲吸法，不需要使用特殊儀器，具有操作簡單的優勢，但是要求操作者具有較高的技術熟練度，同時一次性取材成功率不高，經常需要多次取材，容易導致羊膜囊損傷和流產[12]。隨著臨床醫療技術的提高和各種儀器的完善，超聲引導下羊水穿刺檢驗和經皮臍血穿刺檢驗逐漸應用于產前診斷中。孕婦在妊娠18至20周之間羊水量較多，胎兒相對較小，附近的羊水層較寬，能夠方便的抽取羊水，并且不會對胎兒造成損傷[13]。同時在此階段有較多的羊水脫落細胞和活性羊水細胞，培養成功率更高。隨著孕周的逐漸增加，雖然雖然羊水中胎兒脫落細胞數量增多，但同時活性細胞減少，培養存活率降低。除此之外，由于孕周較大，胎兒臍帶隨之增粗，更加有利于穿刺的進行[14]。

綜上所述，在地中海貧血產前診斷中，臍血和羊水穿刺檢驗具有較好的效果，其中羊水穿刺檢驗有利于減少母體并發癥的出現，檢驗時間更早，但臍血檢驗的優勢在于對地中海貧血的檢出率更高，彌補了羊水穿刺檢驗的不足。所以在臨床診斷中可以根據孕周和實際情況合理的選擇。