脊髓小腦共濟失調2型患兒的康復治療及社區智慧化延續性云康復模式的分析與思考

錢雪，莊任，何俊，楊玲

本文要點：

本研究遵照《國際功能、殘疾和健康分類兒童和青少年版》（ICF-CY）對1例脊髓小腦共濟失調2型（SCA-2）患兒實施“院內精準化評估、院內系統康復治療、社區智慧化延續性云康復”的系統康復模式，有效提高了患兒協調、平衡、進食及日常生活自理等能力，表明社區智慧化延續性康復模式（醫院專業機構和家庭康復相結合并輔以社區康復和智慧化云康復）為SCA-2患兒提供了科學、實用的康復新模式，為社區醫師開展家庭康復訓練及終身性疾病患者的康復治療提供了新的思路與方法，但該模式尚處于探索階段，仍需在今后不斷完善。

脊髓小腦共濟失調（spinocerebellar ataxia，SCA）是一組神經系統遺傳性疾病，屬于罕見病，主要由基因突變導致小腦、腦干及脊髓退行性改變引起［1］。脊髓小腦共濟失調2型（spinocerebellar ataxia type 2，SCA-2）是SCA的亞型之一，發病年齡一般在30歲以后，兒童期發病者十分罕見；據統計，西班牙SCA-2發病率為（0.01～5.80）/10萬［2］，而我國目前尚無權威的SCA-2發病率數據。SCA-2患者常伴有自主神經紊亂、感覺和運動神經傳導通路改變、肢體痙攣等，致殘率較高［3-4］，但由于SCA-2的確切發病機制尚不完全明確且缺乏特異性或有效治療手段，因此目前臨床以藥物對癥治療、康復治療為主。有研究者采用基因療法和干細胞移植治療SCA，但治療效果不明確，且在干細胞的使用及操作上不夠規范［5］。常州市德安醫院康復中心針對1例SCA-2患兒在藥物對癥治療基礎上實施“院內精準化評估、院內系統康復治療、社區智慧化延續性云康復”的系統康復模式，有效延緩了患兒病情進展及功能衰退速度，充分維持了患兒日常生活自理能力，并使患兒得以回歸家庭和校園，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 病例資料 患兒，男，14歲，因“步行不穩3年，進行性加重2個月”而于2018-03-19來常州市德安醫院康復中心就診。患兒9歲時無明顯誘因下出現不敢下樓梯、夜間睡眠時陣發性肌肉劇烈抖動（可自行緩解），伴學習能力下降，但于外院行顱腦磁共振成像（MRI）及腦電圖檢查均未見明顯異常，未能明確診斷及治療。1年后患兒癥狀加重至不能完成寫字、用筷等精細動作且平地行走不穩、偶有跌倒，遂先后就診于當地多家醫院，并再次行顱腦MRI檢查發現小腦萎縮、部分大腦腦溝明顯，但仍未能明確診斷，給予營養神經等治療后癥狀亦未好轉。2年后患兒出現飲水偶有嗆咳、言語不清、音調高亢、不能獨立完成坐-站，后經基因檢測發現SCA-2基因編碼區（CAG）n三核苷酸重復數目異常，為15/49次，遂確診為SCA-2。之后1年患兒因癥狀仍持續加重而就診于當地多家醫療機構，并于本次入院前2個月出現四肢、軀干動作夸大，靜態姿勢穩定性差，不能獨立行走，大便控制欠佳（排尿尚可自控），為求改善日常生活自理能力而就診于常州市德安醫院康復中心。患兒既往身體健康，有家族遺傳性疾病病史，即患兒父親30歲開始出現行走無力，但目前日常生活可以自理，基因檢測結果顯示其SCA-2基因編碼區（CAG）n三核苷酸重復數目異常，為13/49次。

1.2 院內精準化評估 患兒入院后遵照《國際功能、殘疾和健康分類兒童和青少年版》（International Classification of Functioning，Disability and Heath for Children and Youth，ICFCY）對其進行精準化評估，主要分為身體結構和功能、活動與參與、環境因素3個方面。

1.2.1 身體結構與功能 患兒意識清晰但注意力不易集中且近期有輕度記憶障礙；簡易智力狀態檢查量表（mini-mental state examination，MMSE）評分為27分；蒙特利爾認知評估量表（Montreal cognitive assessment，MoCA）評分為17分；韋氏兒童智力測驗IQ評分為58分，達到輕度缺損水平；關節活動度受限但可被動活動至中立位；小腿三頭肌（伸膝位）肌張力Ashworth分級為1+級；指鼻試驗表現為指鼻不準，跟膝脛試驗表現為足跟下移時不能和對側脛骨保持接觸，閉目難立征表現為睜眼和閉眼均站立不穩；Berg平衡評分為10分；國際協作共濟失調評估量表（International Cooperative Ataxia Rating Scale，ICARS）評分為53分；Biodex動靜態平衡測試表現為靜態扶持站立下重心偏后，動態未能完成；10 m步行、3 m坐-站均未能完成；Holden步行能力分級為1級，數字化步態分析（扶持下）診斷為步態異常；眼球運動減慢；腳趾本體覺減退（Fugl-Meyer感覺評測分為20分）；言語欠清晰，Frenchay構音障礙評級為9a；無線表面肌電測試結果提示右側屈肘最大等長收縮示肱三、肱二頭肌協同收縮率差，吞咽周期頦下肌群收縮力量不足、運動時相延遲、咽啟動延遲、腭垂向右側偏移、咽反射存在；洼田飲水試驗3級（30 ml溫水能一次喝下但有嗆咳）；進食評估問卷調查工具（Eating Assessment Tool-10，EAT-10）評分為24分；吞咽造影檢查（video fluoroscopic swallowing study，VFSS）評分為6分，會厭谷有少量食物殘留，頦下、舌骨下肌群及環咽肌協調能力差。

1.2.2 活動與參與 患兒坐-站轉移困難，靜態姿勢不能維持，肢體控制障礙，步行障礙，功能綜合評定量表（functional comprehensive assessment，FCA）評分為24.6分，BTE Primus多功能康復評定系統提示左手抓握協同收縮率差，改良Barthel 指數（modified Barthel index，MBI）評分為25分（大便5分、小便10分、床椅轉移5分、平地行走5分）。

1.2.3 環境因素 患兒有醫保，家庭支持系統好、具備一定經濟基礎。

1.3 院內系統康復治療 鑒于目前尚無SCA-2特效藥物，因此患兒入院后只能予以藥物對癥治療（如采用左旋多巴緩解肢體強直，氯苯胺丁酸控制肢體痙攣等），但重點還在于針對患兒存在的步行障礙、構音障礙、吞咽障礙、活動與參與受限等功能障礙進行精準化、個性化康復訓練，并以恢復日常生活自理能力為最終目標。因此，患兒精準化、個體化康復訓練方案以加強平衡控制、步行轉移及提高上肢作業活動、環境適應為重點，主要分為改善轉移和步行能力、改善桌面作業能力兩個方面。

1.3.1 改善轉移和步行能力 （1）運用全方位密集運動系統訓練患兒頭控、懸吊下四點跪位軀干穩定性，并進行個體化坐-站轉移訓練以改變患兒爆發力式坐-站轉移，提高穩定性；（2）利用太空衣+數字化步態分析跑臺對患兒進行下肢運動能力訓練，并進行太空衣+Biodex動靜態平衡測試反饋及太空衣+拾物訓練；（3）利用扶手進行側方步行訓練以糾正錯誤步態；（4）進行驅動輪椅訓練并指導患兒安全使用；（5）對患兒進行連續性康復護理和24 h姿勢管理以強化正確行走模式的輸入。

1.3.2 改善桌面作業能力 （1）運用太空衣+BTE Primus多功能康復系統模擬多任務訓練以改善患兒平衡能力；（2）利用無線表面肌電測試+太空衣+運動再學習以改善患兒手眼協調、日常生活自理能力；（3）通過挖掘患兒潛力、愛好以改善其認知功能；（4）進行冰刺激、唇舌操、自由飲水和直接攝食訓練以改善患兒吞咽功能；（5）進行呼吸訓練指導和發音訓練以提高患兒語言交流能力；（6）指導患兒正確使用進食、書寫輔具。

1.4 社區智慧化延續性云康復模式 患兒院內系統康復治療目標達成后回歸家庭，并希望能夠回歸校園以完成學業，因此制定院外康復策略并建立家庭支持系統，以云康復模式對患兒進行在線評估和在線康復治療，同時對患兒家屬進行相關康復理論的在線教育、指導，同步進行視頻錄制、在線反饋，具體如下：（1）設計患兒在家中日常活動路線，增加墻面扶手、防滑墊等安全設備并安裝智能視頻監控系統和智能家電控制系統等居家智慧化系統，完成智慧居家環境改造以為患兒日常生活提供便利；（2）將任務導向性訓練融入日常活動中以增強上肢作業活動能力，并指導患兒使用吸盤碗和粗柄勺等輔助器具獨立完成進食；（3）患兒每日穿戴可穿戴智能設備（如太空衣等）進行頭控、轉移、步行等練習，同步監測其步行狀態；（4）使用康復機器人替代患兒家庭居室以外的遠距離步行及校園活動，并通過手機App進行操控；（5）患兒根據病情進展情況、活動能力階段性入院，并進行全方位儀器評估和功能訓練調整。

2 結果

患兒經院內系統康復治療30 d后協調、平衡、進食、步行能力等明顯改善，并實現坐位下進食、安全吞咽、游戲和學習，日常生活基本自理；經社區智慧化延續性云康復治療1年后，患兒記憶力、注意力出現下降趨勢，但協調、平衡、轉移、進食、步行能力無明顯退步，且能完成室內10 m步行，日常生活基本自理，堅持日常校園生活，家庭支持和社會服務保障在持續完善中。

患兒入院時、出院前、出院1年后各量表評分詳見表1，MBI各條目評分及總分詳見表2，ICF-CY一、二級類目一級限定值詳見表3。

表1 患兒入院時、出院前、出院1年后各量表評分（分）Table 1 Score of each scale of the pediatric case of spinocerebellar ataxia type 2 at admission，before discharge and 1 year after discharge

表2 患兒入院時、出院前、出院1年后MBI各條目評分及總分（分）Table 2 Each item score and total score of modified Barthel Index of the pediatric case of spinocerebellar ataxia type 2 at admission，before discharge and 1 year after discharge

表3 患兒入院時、出院前、出院1年后ICF-CY一級限定值Table 3 First order qualified value of the International Classification of Functioning，Disability and Heath for Children and Youth of the pediatric case of spinocerebellar ataxia type 2 at admission，before discharge and 1 year after discharge

3 討論

本例患兒明確診斷為SCA-2且發病年齡較早，屬早發性SCA。由于目前尚無治療SCA的特效藥物及方法，因此SCA患者發病年齡越早則對預后的影響尤其是對10年致殘率、致死率的影響越大［6-8］。LAZZARO等［9］研究發現經顱直流電刺激可明顯改善小腦卒中后肢體和軀干共濟失調及平衡障礙，可為SCA的治療提供參考思路。LIU等［10］研究表明臍血源神經干細胞移植聯合康復訓練可有效改善遺傳性共濟失調患者近期平衡功能和步行能力，這為遺傳性共濟失調及SCA患者帶來了極大希望。

對于SCA患者的功能衰退，康復治療是提高其功能獨立性的有效方法，但康復治療策略的制定仍是SCA患者康復治療的焦點問題。本例患兒之所以能取得滿意的功能提升，可能與現代康復理念的3個核心要素有關：（1）遵照ICF-CY并將其貫穿于整個康復治療過程：針對患兒功能障礙進行精準化評估，并根據患兒及其家屬的主觀需求和客觀評估結果設立康復治療目標，通過采用康復適應性技術、以任務為導向、針對患兒興趣及寓教于樂的康復訓練方案，配合智能化輔助器具的使用及與外界環境智慧化改造相結合，最終達到了延緩病程進展、防止患兒功能下降、與病共存但日常生活基本自理的目標，患兒生活質量明顯提高；（2）參與優勢：患兒及其家屬對于疾病引起的功能障礙關注度很高，康復愿望強烈，鑒于患兒家庭經濟條件較好、家屬參與積極性高，因此充分利用患兒功能障礙情況下的個體優勢制定了易于實現的個性化康復目標；（3）智能康復輔助器具的使用和智慧居家環境的改造彌補了患兒身體功能缺陷，極大地提升了患兒自主活動能力，為后續恢復校園生活奠定了良好基礎，患兒最終能以平等的視角“對話”這個世界，重拾了對生活的信心。

此外，社區智慧化延續性云康復模式從患兒出院前功能與社會支持開始即打破了時間和空間限制，通過遠程視頻、面對面視頻會議等將遠程康復從醫院擴展到家庭，通過實時、有效監督患兒家庭康復訓練效果并在出現并發癥之前確定需改進的問題而避免了缺乏足夠康復教育所致家庭康復訓練風險，顛覆了傳統的康復服務理念，同時也為社區醫師開展家庭康復訓練及終身性疾病患者的康復提供了新的思路與方法。

作者貢獻：錢雪進行文章的構思與設計，文獻/資料收集、整理，撰寫論文；莊任、何俊、楊玲進行論文及英文的修訂；錢雪、何俊負責文章的質量控制及審校；何俊對文章整體負責，監督管理。

本病例參加2018年“科學杯”全國康復臨床技能大賽獲得特等獎，并被科學出版社“中科醫庫”收錄；本研究通過常州市德安醫院醫學倫理委員會批準（審批號：CZDA00078），無利益沖突。