小兒波伊茨-耶格綜合征合并腸套疊1例

張雅磊，馬 斌*，劉小強，王 勇

(1.甘肅省婦幼保健院功能檢查科，2.小兒外科，甘肅 蘭州 730050)

患兒男，7歲，反復腹痛6月余，1天前明顯加重伴嘔吐、血便,無嘔血、發熱、腹瀉，無特殊家族史。查體：口唇部色素沉著斑(圖1A)，腹式呼吸，全腹壓痛，無反跳痛，右腹部觸及質硬包塊。腹部超聲：右腹見擴張腸管長約200 mm，外徑約40 mm，腸壁厚約7.2 mm，蠕動差，多段小腸及腸系膜套疊(圖1B)，縱切面表現為“套筒征”，橫切面表現為“同心圓征”，套疊腸管頭端31 mm×30 mm等回聲團塊(圖1C)；CDFI：右腹團塊內見稀疏短條狀血流信號，套疊腸管內50 mm×21 mm血流信號消失，呈無回聲液性暗區。超聲提示：腸套疊。胃腸鏡見胃竇及腸道多發息肉樣腫物。行急診剖腹探查術，術中見回-回腸套疊，頭部位于小腸，套入長度約40 cm，部分套入腸管系膜根部發黑，淋巴結明顯腫大，呈多節段壞死；逐步復位套疊腸管后，自屈氏韌帶向遠端探查小腸，觸及大小不等多發腫物，最大直徑約3 cm，多段腸管管壁出現色素沉著。切除壞死段及息肉段腸管，并行斷端吻合術。術后病理：小腸多發錯構瘤性息肉伴壞死(圖1D)。臨床診斷：波伊茨-耶格綜合征合并腸套疊。

圖1 波伊茨-耶格綜合征合并腸套疊 A.口唇部色素沉著斑； B.超聲聲像圖示腸套疊； C.超聲聲像圖示套入腸管頭端； D.病理圖(HE，×100)

討論波伊茨-耶格綜合征為少見的常染色體顯性遺傳病，發病率約1/280 000～1/8 300，多見于兒童和青少年，具有腫瘤易感性，全身多處均可癌變，以消化道為著；臨床表現包括皮膚黏膜色素沉著和胃腸道多發性息肉，多并發腸套疊和腸梗阻。本例腸管擴張，腸道內息肉體積較大，超聲表現為典型腸套疊，但套入段長達40 cm，甚為罕見。超聲對本病應重點觀察腸壁情況，發現腸壁正常結構消失、外層水腫增厚，CDFI顯示套疊腸壁血流信號增加、局部血流信號消失及套疊腸管內出現無回聲液性暗區時，高度提示腸缺血壞死；存在腹腔積液時，應警惕腸穿孔可能。發現上述表現且灌腸不能復位時，應及時進行手術探查。本病影像學表現不典型，應與腸息肉病、腺瘤性息肉綜合征、腸淋巴瘤及結腸及直腸癌等鑒別。確診須結合臨床表現及病理學檢查。