2016-2020年武鳴區(qū)出生缺陷特征及干預(yù)情況分析

文/曾寒梅

出生缺陷是導(dǎo)致自然流產(chǎn)、死胎、新生兒死亡和先天殘疾的重要原因，將影響整個(gè)國(guó)家人口素質(zhì)和群體健康水平，成為重要的公共衛(wèi)生問(wèn)題[1]。近幾年武鳴區(qū)圍生兒出生缺陷發(fā)生率一直高于南寧市，為了武鳴區(qū)開展出生缺陷防控工作提供依據(jù)，本研究對(duì)武鳴區(qū) 2016-2020年圍生兒出生缺陷的17家醫(yī)院監(jiān)測(cè)資料進(jìn)行分析，如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年- 2020年武鳴區(qū)“廣西圍產(chǎn)兒數(shù)月報(bào)表”及出生缺陷登記卡。

1.2 方法

出生缺陷的診斷統(tǒng)一采用國(guó)際疾病分類 ICD - 10 標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)全國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心指定的《中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)實(shí)施方案》，在武鳴區(qū)范圍內(nèi)所有開展助產(chǎn)的17家醫(yī)院收集的缺陷案卡，對(duì)圍產(chǎn)兒季報(bào)表進(jìn)行分析。

為保證監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)的真實(shí)準(zhǔn)確，要求各監(jiān)測(cè)醫(yī)院每月自查出生缺陷監(jiān)測(cè)信息上報(bào)情況，武鳴區(qū)婦幼保健院每季度抽查各監(jiān)測(cè)醫(yī)院，進(jìn)行漏報(bào)和錯(cuò)報(bào)的檢查，確保出生缺陷上報(bào)資料的準(zhǔn)確性。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用 SPSS 22.0 軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)處理， 主要采用描述性統(tǒng)計(jì)分析，率的比較采用x2，檢驗(yàn)，檢驗(yàn)水準(zhǔn) α= 0.05。

2 結(jié)果

（1）總發(fā)生率及變化趨勢(shì) 2016 - 2020年 ，武鳴區(qū)共監(jiān)測(cè)圍生兒4268例，發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒1136例，5年的出生缺陷總發(fā)生率為 265.02/萬(wàn)。高于南寧市及廣西水平，與柳州市相近，見表1。

表1 2016 - 2020年出生缺陷發(fā)生率

（2）圍產(chǎn)兒出生缺陷的主要類型及順位先天性心臟病(13.34‰)、多指 / 趾(3.99‰)、外耳其他畸形(2.31‰)、足內(nèi)翻（1.54‰）尿道下裂 (0.67‰)；先天性心臟病和多指 / 多趾是所有出生缺陷中發(fā)生率最高的 2 種缺陷，5年始終位于前兩位；結(jié)果見表 2。

表2 圍產(chǎn)兒出生缺陷的主要類型及順位

（3）出生缺陷總數(shù)1631例，生后確診人數(shù)1068例，生后確診占總?cè)毕輸?shù)65.48%。產(chǎn)前診斷563例占總?cè)毕?4.52%。干預(yù)546例，干預(yù)人數(shù)占產(chǎn)前診斷96.8%，其中＜28周產(chǎn)前診斷人數(shù)495，干預(yù)人數(shù)494，干預(yù)率99.8%。結(jié)果見表3。

表3 2016 - 2020年出生缺陷干預(yù)比較

（4）5年監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)重大致死致殘出生缺陷284例，其中圍產(chǎn)兒重大致死致殘出生缺陷33例，圍產(chǎn)兒重大致死致殘出生缺陷發(fā)生率0.77‰（33/42865）；見表4。圍產(chǎn)兒重大致死致出生缺陷占重大致死致殘出生缺陷總數(shù)11.62%。

表4 圍產(chǎn)兒致死致殘出生缺陷發(fā)生率比較

（5）2016-2020年嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷發(fā)生率，見表5。

表5 嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷發(fā)生率

3 討論

（1）出生缺陷的總發(fā)生情況。估計(jì)我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率為56‰，仍有50%的出生缺陷病因尚不清楚[2]。5年來(lái)武鳴區(qū)圍產(chǎn)兒出生缺陷總發(fā)生率為265.02/萬(wàn)，高于南寧市及廣西平均水平，與柳州市相近，可能與武鳴區(qū)的醫(yī)療衛(wèi)生水平、經(jīng)濟(jì)水平等有關(guān)[3]。出生缺陷率逐年上升，除了與環(huán)境、遺傳、社會(huì)等因素有關(guān)，二孩政策放開后，高齡產(chǎn)婦中絕大多數(shù)是二胎經(jīng)產(chǎn)婦，妊娠合并癥或并發(fā)癥的比例較高，不良的宮腔環(huán)境影響胎兒發(fā)育，提高了出生缺陷率；也可能與孕期保健工作的深入開展，檢查范圍的擴(kuò)大和技術(shù)的不斷提升有關(guān)。

（2）2016年，武鳴區(qū)制定《出生缺陷醫(yī)學(xué)干預(yù)實(shí)施方案(試行)》和《重大致死致殘出生缺陷評(píng)審方案》，通過(guò)對(duì)個(gè)案進(jìn)行系統(tǒng)回顧和分析，及時(shí)發(fā)現(xiàn)重大致死致殘出生缺陷發(fā)生中各環(huán)節(jié)存在的問(wèn)題，有針對(duì)性地提出整改措施，科學(xué)防治，精準(zhǔn)攻堅(jiān)。5年以來(lái)，武鳴區(qū)圍產(chǎn)兒重大致死致殘及嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷發(fā)生率逐年下降，達(dá)到降低圍產(chǎn)兒重大致死致殘出生缺陷發(fā)生率的目的。

（3）5年有 6例產(chǎn)前診斷重大致死致殘缺陷未干預(yù)，其中重度地貧3例，嚴(yán)重內(nèi)臟外翻、法樂(lè)氏四聯(lián)癥、胎兒水腫各一例，主要影響因素是個(gè)人和家庭知識(shí)技能問(wèn)題，其次有些患方心存僥幸心理；另外有些患方知曉法樂(lè)氏四聯(lián)征胎兒生后手術(shù)治愈率高而決定繼續(xù)生育。一部分孕婦屬于流動(dòng)人口，暫住地經(jīng)常變化，隨意更換聯(lián)系方式，也給隨訪管理帶來(lái)不少的困難。

總之，出生缺陷發(fā)生居高不下，除了與環(huán)境、遺傳、年齡、社會(huì)等因素有關(guān)，也可能與孕期保健工作的深入開展，檢查范圍的擴(kuò)大和技術(shù)的不斷提升有關(guān)，另外有些缺陷對(duì)新生兒的生活生存情況影響均較小，或者手術(shù)可糾正，孕婦愿意繼續(xù)妊娠也是其中原因之一。 資料顯示產(chǎn)前診斷的出生缺陷干預(yù)率到97%以上，而目前產(chǎn)后診斷的出生缺陷占大多數(shù)，因此，必須繼續(xù)推動(dòng)出生缺陷防控三級(jí)預(yù)防體系的建設(shè)，繼續(xù)推進(jìn)婚檢、葉酸增補(bǔ)項(xiàng)目，孕前優(yōu)生檢查、 地中海貧血防治項(xiàng)目工作，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查，重點(diǎn)提高出生缺陷28周前的診斷能力，篩查和診斷要傾向于“更早”的技術(shù)，提高嚴(yán)重致死致殘出生缺陷的咨詢隨訪干預(yù)，最大限度地降低出生缺陷兒的發(fā)生率，提高城區(qū)出生人口素質(zhì)。